Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

ARTEMIS - Когорта ARTEMIS (ARTEMIS)

26 августа 2026 г. обновлено: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region

Непрогрессирующая врожденная атаксия — совершенствование диагностики для повышения шансов на целевую терапию

Это многонациональное европейское наблюдательное клиническое исследование посвящено непрогрессирующей врождённой атаксии (НПВА) — очень редкому неврологическому состоянию с ранним началом, которое также входит в концепцию детского церебрального паралича (ДЦП) как атактическая форма ДЦП. Исследование направлено на улучшение диагностики и лечения поражённых детей с помощью комплексного подхода, который включает детальные клинические оценки, анализ нейровизуализации и современные генетические тесты. Идентифицируя траектории развития, профили специфических нарушений, паттерны МРТ головного мозга и генетические варианты, исследователи стремятся прояснить лежащие в основе механизмы, происхождение и клиническую гетерогенность НПВА. Исследование также оценивает более широкое влияние состояния на качество жизни поражённых детей и связанное с этим бремя для их семей. Предварительные данные выявили высокую распространённость когнитивных и нейропсихиатрических нарушений и частую невозможность выявить идентифицируемые поражения мозга на МРТ, что выдвигает гипотезу о значительном генетическом вкладе.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Непрогрессирующая врожденная атаксия (НВА), также известная как атактическая форма церебрального паралича (ДЦП), представляет собой очень редкое (0,8 на 10 000 живорождений) двигательное расстройство с ранним началом, характеризующееся нарушением мышечной координации, влияющим на силу, ритм и точность движений. Клиническое исследование ARTEMIS — это европейское многонациональное многоцентровое наблюдательное исследование, предназначенное для изучения естественного течения НВА и исследования клинических, нейровизуализационных и генетических характеристик НВА. Оно собирает комплексные данные от детей в возрасте от 5 до 8 лет с подтвержденным диагнозом согласно определению Европейского надзора за церебральным параличом (SCPE) от неонатального периода (ретроспективный сбор данных) до момента оценки (от 5 до 8 лет).

Исследование включает референс-центры во Франции, Бельгии, Дании, Германии, Греции, Норвегии, Венгрии и Швеции. Исследование направлено на всестороннюю характеристику НВА путем оценки клинических нарушений, траекторий развития, результатов МРТ головного мозга и генетических данных, а также на оценку качества жизни детей, нагрузки на родителей и путей оказания медицинской помощи.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

50

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Kate Himmelmann, MD PhD
  • Номер телефона: +46 702225589, +46 722039472
  • Электронная почта: kate.himmelmann@vgregion.se

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Дети в возрасте от 5 до 8 лет на момент сбора данных с подтвержденным диагнозом NPCA/атаксическая ДЦП (в соответствии с критериями SCPE) будут выявлены через университетские больницы, региональные больницы, амбулаторные неврологические/реабилитационные клиники и регистры ДЦП в восьми европейских странах-участницах (Франция, Бельгия, Дания, Германия, Греция, Норвегия, Венгрия и Швеция). Набор участников будет осуществляться во время планового наблюдения или запланированных клинических визитов.

Описание

Критерии включения: • дети мужского или женского пола

  • подтвержденный диагноз NPCA/атаксической ДЦП (определение SCPE)
  • возраст ≥ 5 лет и ≤ 8 лет на момент сбора данных
  • письменное информированное согласие хотя бы одного родителя или законного представителя в соответствии с национальными нормативными актами, и устное согласие ребенка, когда это возможно

Критерии исключения: Дети со всеми другими диагнозами двигательных расстройств или другими подтипами ДЦП

-

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Дети с непрогрессирующей врождённой атаксией (NPCA)

Критерии включения: мальчики и девочки в возрасте от 5 до 8 лет на момент клинического обследования, с подтвержденным диагнозом непрогрессирующей врожденной атаксии (NPCA)/атаксической формы детского церебрального паралича, согласно критериям SCPE. Участники набираются из восьми европейских стран (Франция, Бельгия, Дания, Германия, Греция, Норвегия и Швеция) через университетские и региональные больницы, амбулаторные неврологические/реабилитационные клиники и регистры ДЦП.

Стандартизированный сбор данных будет включать всестороннее клиническое обследование, МРТ головного мозга (анализ изображений, полученных в неонатальном или постнеонатальном периоде), генетические анализы, оценку качества жизни детей и психологического здоровья родителей.

Генетика: Геномный и транскриптомный анализ. Передовые геномные анализы (экзом, геном, RNA-seq), проводимые на существующих или вновь собранных образцах крови детей с NPCA/атаксическим ДЦП для выявления вариантов, ассоциированных с заболеванием. Это включает повторный анализ существующих данных секвенирования и/или новых наборов данных.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Характеристика NPCA/атаксической CP
Временное ограничение: Во время клинического обследования, в возрасте от 5 до 8 лет, и при рассмотрении результатов МРТ и генетических исследований
Характеристика непрогрессирующей врожденной атаксии (NPCA) / атаксической формы детского церебрального паралича (ДЦП) с помощью комплексного анализа клинических признаков, нейровизуализации и современных геномных исследований
Во время клинического обследования, в возрасте от 5 до 8 лет, и при рассмотрении результатов МРТ и генетических исследований

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Клиническая характеристика
Временное ограничение: [Временные рамки: Во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]

Характеристика атаксических признаков с использованием шкалы оценки и рейтинга атаксии (SARA). Клиническая оценка атаксических и других моторных признаков включает мышечный тонус, тремор, равновесие, спастичность и дистонию.

Оценка с помощью (SARA), валидированного инструмента с оценками от 0 (нет атаксии) до 40 (наиболее тяжелая).
[Временные рамки: Во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Когнитивные и нейропсихиатрические особенности
Временное ограничение: [Временные рамки: Во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Комплексная многомерная оценка интеллекта или коэффициента развития (IQ или DQ), синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и/или расстройства аутистического спектра (РАС) (в соответствии с критериями Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам V).
[Временные рамки: Во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Речь
Временное ограничение: [Временные рамки: Во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Профиль нарушений: Речь классифицируется по Шкале речи Викинга (VSS) I-IV, где уровень IV является наименее функциональным уровнем
[Временные рамки: Во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Коммуникация
Временное ограничение: [Временные рамки: на момент клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Профиль нарушений: Коммуникация классифицируется по Системе классификации коммуникативных функций (CFCS) I-V, где уровень V является наименее функциональным уровнем
[Временные рамки: на момент клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Крупная моторика
Временное ограничение: При обследовании в возрасте от 5 до 8 лет
Крупная моторика классифицируется с помощью Системы классификации крупной моторики (Gross Motor Function Classification System) уровнями I-V, где уровень V является наименее функциональным уровнем
При обследовании в возрасте от 5 до 8 лет
Мелкая моторика
Временное ограничение: В момент обследования в возрасте от 5 до 8 лет
Мелкая моторика классифицируется по уровням I-V классификации двуручной мелкой моторики (BFMF), где уровень V является наименее функциональным уровнем
В момент обследования в возрасте от 5 до 8 лет
Ручная способность
Временное ограничение: Во время обследования в возрасте от 5 до 8 лет
Ручные способности классифицируются с помощью Системы классификации ручных способностей (MACS) уровня I–V, где уровень V является наименее функциональным уровнем
Во время обследования в возрасте от 5 до 8 лет
Эпилепсия
Временное ограничение: [Временные рамки: В момент клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Тип эпилепсии документирован как Фокальный/генерализованный/множественные типы
[Временные рамки: В момент клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Характеристики эпилепсии
Временное ограничение: [Временные рамки: Во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Частота приступов в прошлом году Без приступов/редко или ежемесячно/еженедельно или ежедневно/кластерные или неясно
[Временные рамки: Во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Лечение эпилепсии
Временное ограничение: [Временные рамки: во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Антисудорожное лечение документировано как отсутствие/монотерапия/политерапия/другое лечение (хирургия, кетогенная диета, стимуляция блуждающего нерва)
[Временные рамки: во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Начало эпилепсии
Временное ограничение: [Временные рамки: Во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Возраст начала эпилепсии задокументирован В течение первого года/второго года/третьего года/четвертого года/пятого года или позже
[Временные рамки: Во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Нарушение зрения
Временное ограничение: [Временные рамки: во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Нарушения зрения задокументированы да/нет Если да: тяжелые: да/нет Тяжелые: <0,1 (десятичная шкала) в лучшем глазу после коррекции
[Временные рамки: во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Нарушение слуха
Временное ограничение: [Временные рамки: во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Нарушения слуха задокументированы да/нет Если да: тяжелые да/нет Тяжелая потеря слуха более 70 децибел (дБ) до коррекции в лучшем ухе
[Временные рамки: во время клинической оценки, в возрасте от 5 до 8 лет]
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
Временное ограничение: до завершения исследования, в среднем 1 год
Анализ МРТ: классификация нейровизуализации и церебральная/мозжечковая волюметрия. Систематический обзор ранее полученных (неонатальных и/или постнеонатальных периодов) МРТ головного мозга. В подгруппе детей с нормальными изображениями (группа E Неонатальной системы классификации нейровизуализации и системы классификации магнитно-резонансной томографии), дополнительно проведена мозжечковая и церебральная волюметрия в сравнении с контрольной группой, соответствующей по возрасту и полу, для выявления структурных коррелятов
до завершения исследования, в среднем 1 год
Геномный анализ
Временное ограничение: до завершения исследования, в среднем 1 год
Выявление вариантов, ассоциированных с заболеваниями Анализ существующих или вновь сгенерированных данных секвенирования экзома/генома для выявления однонуклеотидных вариантов, небольших вставок/делеций, структурных вариантов и экспансий повторов.
до завершения исследования, в среднем 1 год
Взаимодействие семьи с системой здравоохранения и использование медицинской помощи
Временное ограничение: до завершения исследования, в среднем 1 год
Анкета для родителей, оценивающая медицинский путь ребенка, включая возраст при первом посещении специалиста, полученные виды терапии, междисциплинарные оценки, доступ к вспомогательным средствам/поддержке, социальным услугам и ресурсам, связанным с инвалидностью.
до завершения исследования, в среднем 1 год
Качество жизни ребёнка (сообщается представителем)
Временное ограничение: до завершения исследования, в среднем 1 год
Качество жизни ребенка (по оценке представителя) с использованием KIDSCREEN-27 Оценка качества жизни ребенка с помощью анкеты KIDSCREEN-27, заполняемой родителями. Включает пять областей: физическое благополучие, психологическое благополучие, автономия и отношения с родителями, социальная поддержка и сверстники, а также школьная среда. Более высокие значения указывают на лучшее качество жизни. Среднее значение по популяции 50, стандартное отклонение 10.
до завершения исследования, в среднем 1 год
Воспринимаемая семейная нагрузка (отчёт родителей)
Временное ограничение: до завершения исследования, в среднем 1 год
Семейное влияние детской инвалидности (+4) используется для оценки воспринимаемой нагрузки, связанной со временем, стрессом, работой, здоровьем, финансами и семейными отношениями, оценивая влияние инвалидности ребенка на благополучие семьи.
Баллы 10-40, более высокие баллы указывают на большее влияние на семью.
до завершения исследования, в среднем 1 год
Психологическое здоровье родителей (отчет родителей)
Временное ограничение: до завершения исследования, в среднем 1 год
Психологическое здоровье родителей оценивается с использованием Общего опросника здоровья (GHQ-12). Общий балл от 0 до 36, более высокие результаты указывают на то, что родители испытывают психологический дистресс
до завершения исследования, в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Vastra Gotaland Region

Соавторы

Göteborg University
Aarhus University Hospital
KU Leuven
University Hospital, Toulouse
University Hospital Tuebingen
Sykehuset i Vestfold Hospital Trust
Universität Tübingen
Sahlgrenska University Hospital
IASO Children's Hospital, Maroussi, Athens, Greece

Следователи

  • Директор по исследованиям: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 мая 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июня 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 сентября 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

11 февраля 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 февраля 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 825575 - 2023-00546

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Вспомогательная информация

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться