Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

ARTEMIS - ARTEMIS-kohortti (ARTEMIS)

keskiviikko 26. elokuuta 2026 päivittänyt: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region

Ei-progressiivinen synnynnäinen ataksia - Diagnoosin edistäminen kohdennetun terapian mahdollisuuksien parantamiseksi

Tämä monikansallinen eurooppalainen havainnointiin perustuva kliininen tutkimus keskittyy ei-progressiiviseen synnynnäiseen ataksiaan (NPCA), erittäin harvinaiseen varhaislapsuudessa ilmaantuvaan neurologiseen tilaan, joka myös kuuluu aivohalvauksen (CP) käsitteeseen ataktisena CP:na. Tutkimuksen tavoitteena on parantaa sairastuneiden lasten diagnosointia ja hoitoa kattavan lähestymistavan avulla, joka yhdistää yksityiskohtaiset kliiniset arviot, aivokuvantamisanalyysit ja kehittyneet geneettiset testit. Tunnistamalla kehityskulkuja, erityisiä toimintavajeprofiileja, aivojen MRI-kuvioita ja geneettisiä variantteja tutkijat pyrkivät selvittämään NPCA:n taustalla olevia mekanismeja, alkuperää ja kliinistä heterogeenisuutta. Tutkimus arvioi myös tilan laajempaa vaikutusta sairastuneiden lasten elämänlaatuun ja siihen liittyvää kuormitusta heidän perheilleen. Alustavat tiedot osoittivat korkean kognitiivisten ja neuropsykiatristen häiriöiden esiintyvyyden ja usein havaitsemattomien aivovaurioiden puutteen MRI:ssä, mikä herättää hypoteesin vahvasta geneettisestä osuudesta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Ei-progressiivinen synnynnäinen ataksia (NPCA), tunnetaan myös nimellä ataktinen cerebral pares (CP), on erittäin harvinainen (0,8 p 10 000 syntymää) varhaislapsuudessa alkanut motorinen häiriö, jolle on ominaista lihasten koordinaation häiriö, joka vaikuttaa liikkeiden voimaan, rytmiin ja tarkkuuteen. ARTEMIS-kliininen tutkimus on eurooppalainen monikansallinen, monikeskuksinen havainnointitutkimus, joka on suunniteltu tutkimaan NPCA:n luonnollista historiaa sekä selvittämään NPCA:n kliinisiä, neurokuvantamiseen liittyviä ja geneettisiä ominaisuuksia. Se kerää kattavia tietoja 5–8-vuotiaista lapsista, joilla on vahvistettu diagnoosi Euroopan cerebral paresin seurannan (SCPE) määritelmän mukaisesti vastasyntyisyydestä (takautuva tiedonkeruu) arviointiaikaan (5–8 vuoden ikä).

Tutkimukseen osallistuu viitauskeskuksia Ranskassa, Belgiassa, Tanskassa, Saksassa, Kreikassa, Norjassa, Unkarissa ja Ruotsissa. Tutkimuksen tavoitteena on kattavasti luonnehtia NPCA:ta arvioimalla kliiniset vammat, kehityksen kulut, aivojen magneettikuvauslöydökset ja geneettiset tiedot, samalla kun arvioidaan lasten elämänlaatua, vanhempien taakkaa ja terveydenhuollon polkuja.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Lapset, jotka ovat 5–8-vuotiaita tietojen keruun aikana ja joilla on vahvistettu NPCA/ataksinen CP -diagnoosi (SCPE-kriteerien mukaan), tunnistetaan kahdeksassa osallistuvassa Euroopan maassa (Ranska, Belgia, Tanska, Saksa, Kreikka, Norja, Unkari ja Ruotsi) yliopistosairaaloista, alueellisista sairaaloista, avohoitoneurologia-/kuntoutusklinikoista ja CP-rekistereistä. Rekrytointi tapahtuu rutiininomaisen seurannan tai suunniteltujen kliinisten tapaamisten yhteydessä.

Kuvaus

Osallistumiskriteerit: • pojat tai tytöt

  • varmistettu NPCA/ataaktisen CP:n diagnoosi (SCPE-määritelmä)
  • ikä ≥ 5 vuotta ja ≤ 8 vuotta tiedonkeruun aikana
  • vähintään yhden vanhemman tai laillisen edustajan kirjallinen tietoon perustuva suostumus maan säädösten mukaisesti, ja lapsen suullinen suostumus mahdollisuuden mukaan

Poissulkemiskriteerit: Lapset, joilla on kaikki muut liikehäiriöiden diagnoosit tai muut CP-alatyypit

-

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Lapset, joilla on ei-etenevin synnynnäinen ataksia (NPCA)

Kelpoinen väestö: kliiniseen tutkimukseen osallistuvat 5–8-vuotiaat pojat ja tytöt, joilla on SCPE-kriteerien mukaisesti vahvistettu diagnoosi ei-progressiivisesta synnynnäisestä ataksiasta (NPCA)/ataktisesta CP:stä. Osallistujat rekrytoidaan kahdeksasta Euroopan maasta (Ranska, Belgia, Tanska, Saksa, Kreikka, Norja ja Ruotsi) yliopisto- ja alueellisten sairaaloiden, avohoidon neurologian/kuntoutusklinikoiden ja CP-rekisterien kautta.

Standardisoitu tietojenkeruu sisältää kattavan kliinisen arvioinnin, aivojen magneettikuvauksen (kuvien tarkastelun vastasyntyneisyyden tai vastasyntyneisyyden jälkeisiltä ajoilta), geneettiset analyysit, lasten elämänlaadun arvioinnin ja vanhempien psykologisen terveyden arvioinnin.

Genetiikka: Genomi- ja transkriptomianalyysit Edistyneet genomianalyysit (eksomi, genomi, RNA-seq) suoritetaan lapsilta, joilla on NPCA/ataktinen CP, kerätyistä tai uusista verinäytteistä sairauteen liittyvien varianttien tunnistamiseksi. Tämä sisältää olemassa olevien sekvensointitietojen uudelleenanalyysin ja/tai uudet tietojoukot.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
NPCA/ataakseisen CP:n karakterisointi
Aikaikkuna: Kliinisen tutkimuksen aikana, iän ollessa 5 ja 8 vuoden välillä, sekä magneettikuvauksen ja geneettisten löydösten tarkastelun yhteydessä
Ei-progressiivisen synnynnäisen ataksian (NPCA)/ataktisen cerebral paresen (CP) karakterisointi integroidun analyysin kautta, joka kattaa kliiniset piirteet, aivokuvantamisen ja edistyneen genomitestauksen
Kliinisen tutkimuksen aikana, iän ollessa 5 ja 8 vuoden välillä, sekä magneettikuvauksen ja geneettisten löydösten tarkastelun yhteydessä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kliininen karakterisointi
Aikaikkuna: [Aikaväli: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iällä 5–8 vuotta]

Ataksisten piirteiden karakterisointi käyttäen Ataksian arvioinnin ja luokituksen asteikkoa (SARA) pistemäärää. Ataksisten ja muiden motoristen piirteiden kliininen arviointi sisältää lihasjänteyden, vapinan, tasapainon, spastisuuden ja dystonian.

Arviointi (SARA) -asteikolla, joka on validoitu työkalu pistemäärillä 0 (ei ataksiaa) - 40 (vakavin).
[Aikaväli: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iällä 5–8 vuotta]
Kognitio ja neuropsykiatriset piirteet
Aikaikkuna: [Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iällä 5–8 vuotta]
Komposiittinen moniulotteinen älykkyyden tai kehityskertoimen (IQ tai DQ), tarkkaavaisuushäiriön (ADHD) ja/tai autismikirjon häiriön (ASD) arviointi (Diagnostisen ja tilastollisen mielenterveyshäiriöiden käsikirjan V-kriteerien mukaisesti).
[Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iällä 5–8 vuotta]
Puhe
Aikaikkuna: [Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, 5–8 vuoden iässä]
Häiriöprofiili: Puhe luokitellaan Viking Speech Scale (VSS) I-IV -asteikolla, jossa taso IV on vähiten toiminnallinen taso
[Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, 5–8 vuoden iässä]
Viestintä
Aikaikkuna: [Aikakehys: Kliinisen arvioinnin aikana, 5–8 vuoden iässä]
Toimintakyvyn profiili: Kommunikaatio luokitellaan käyttäen Communication Function Classification System (CFCS) I-V, jossa taso V on vähiten toiminnallinen taso
[Aikakehys: Kliinisen arvioinnin aikana, 5–8 vuoden iässä]
Karkea motorinen toiminta
Aikaikkuna: Tutkittaessa 5–8-vuotiaana
Karkea liikuntakyky luokitellaan Gross Motor Function Classification System -tasojen I–V mukaisesti, joissa taso V on vähiten toiminnallinen taso
Tutkittaessa 5–8-vuotiaana
Hienomotorinen toiminta
Aikaikkuna: Tutkimuksen yhteydessä 5–8 vuoden iässä
Hienomotorinen toiminta luokitellaan kaksikäden hienomotorisen toiminnan luokituksen (BFMF) tasoilla I–V, jossa taso V on vähiten toiminnallinen taso
Tutkimuksen yhteydessä 5–8 vuoden iässä
Manuaalinen kyky
Aikaikkuna: Tutkimushetkellä 5–8 vuoden iässä
Manuaalista kyvykkyyttä luokitellaan Manuaalisen Kyvykkyyden Luokitusjärjestelmän (MACS) tasolla I-V, jossa taso V on vähiten toiminnallinen taso
Tutkimushetkellä 5–8 vuoden iässä
Epilepsia
Aikaikkuna: [Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iän ollessa 5–8 vuotta]
Epilepsiatyyppi on dokumentoitu Fokaalinen/yleistynyt/useita tyyppejä
[Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iän ollessa 5–8 vuotta]
Epilepsian ominaisuudet
Aikaikkuna: [Aikakehys: Kliinisen arvioinnin aikana, 5–8 vuoden iässä]
Kohtausfrekvensi viime vuonna Kohtauksetonta/harvoin tai kuukausittain/viikoittain tai päivittäin/ryhmä tai epäselvä
[Aikakehys: Kliinisen arvioinnin aikana, 5–8 vuoden iässä]
Epilepsian hoito
Aikaikkuna: [Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iän ollessa 5–8 vuotta]
Kouristuslääkitys on dokumentoitu ei mitään/monoterapia/polyterapia/muu hoito (leikkaus, ketogeeninen ruokavalio, vagushermostimulaatio)
[Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iän ollessa 5–8 vuotta]
Epilepsian puhkeaminen
Aikaikkuna: [Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iällä 5–8 vuotta]
Epilepsian puhkeamisikä on dokumentoitu Ensimmäisen vuoden aikana/toisen vuoden aikana/kolmannen vuoden aikana/neljännen vuoden aikana/viidennen vuoden aikana tai myöhemmin
[Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iällä 5–8 vuotta]
Näön heikkeneminen
Aikaikkuna: [Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, 5–8 vuoden iässä]
Näkövammat on dokumentoitu kyllä/ei Jos kyllä: vakava: kyllä/ei Vakava: <0,1 (desimaalijako) paremmassa silmässä korjauksen jälkeen
[Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, 5–8 vuoden iässä]
Kuulovamma
Aikaikkuna: [Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iän ollessa 5–8 vuotta]
Kuulovammat on dokumentoitu kyllä/ei Jos kyllä: vakava kyllä/ei Vakava kuulon heikkeneminen yli 70 desibeliä (dB) ennen korjausta paremmassa korvassa
[Aikataulu: Kliinisen arvioinnin yhteydessä, iän ollessa 5–8 vuotta]
Magneettikuvaus (MRI)
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
MRI-analyysi: neurokuvantunnistelu ja aivojen/pikkuaivojen volumetria Systemaattinen katsaus aiemmin hankituista (vauva- ja/tai vauva-ajan jälkeisistä jaksoista) aivojen magneettikuvista. Normaalikuvioisilla lapsilla olevassa alaryhmässä (Neonatal Neuroimaging Classification System ja Magnetic Resonance Imaging Classification System -järjestelmän E-ryhmä) suoritetaan lisäksi pikkuaivojen ja aivojen volumetria verrattuna ikä- ja sukupuolivastaaviin kontrolliryhmiin rakenteellisten yhteyksien tunnistamiseksi.
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
Genominen analyysi
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
Sairauteen liittyvien varianttien tunnistaminen Olemassa olevan tai uuden luodun eksomi-/genomisekvensointidatan analysointi yksittäisten nukleotidivarianttien, pienten insertioiden/deletioiden, rakenteellisten varianttien ja toistolaajenemien tunnistamiseksi.
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
Perheen vuorovaikutus terveydenhuoltojärjestelmän kanssa ja hoidon käyttö
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
Vanhempien kyselylomake, joka arvioi lapsen terveydenhuollon polkua, mukaan lukien ikä ensimmäisellä erikoislääkärin käynnillä, saadut terapiat, moniammatilliset arvioinnit, apuvälineiden/tuen saatavuus, sosiaalipalvelut ja vammaisuuteen liittyvät resurssit.
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
Lapsen elämänlaatu (vastaajan raportoima)
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun saakka, keskimäärin 1 vuosi
Lapsen elämänlaatu (vanhempien ilmoittama) käyttäen KIDSCREEN-27 -menetelmää Lapsen elämänlaadun arviointi KIDSCREEN-27 -kyselylomakkeen avulla, jonka vanhemmat täyttävät. Sisältää viisi osa-aluetta: fyysinen hyvinvointi, psyykkinen hyvinvointi, itsenäisyys ja vanhempien suhteet, sosiaalinen tuki ja ikätoverit sekä kouluympäristö. Korkeammat arvot osoittavat parempaa elämänlaatua. Väestönormin keskiarvo 50, keskihajonta 10.
tutkimuksen loppuun saakka, keskimäärin 1 vuosi
Koettu perheen taakka (vanhemman raportti)
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuoden ajan
Family impact of Childhood Disability (+4) -mittaria käytetään raportoimaan koettua taakkaa liittyen aikaan, stressiin, työhön, terveyteen, talouteen ja perhesuhteisiin, arvioiden lapsen vamman vaikutusta perheen hyvinvointiin. Pisteet 10-40, korkeammat pisteet osoittavat suurempaa vaikutusta perheeseen.
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuoden ajan
Vanhempien psyykkinen terveys (vanhempien raportti)
Aikaikkuna: tutkimuksen päättymiseen asti, keskimäärin 1 vuosi
Vanhempien psyykkinen terveys raportoidaan käyttäen General Health Questionnaire (GHQ-12) -kyselyä. Kokonaispisteet 0-36, korkeammat tulokset osoittavat, että vanhemmat kokevat psyykkistä ahdistusta.
tutkimuksen päättymiseen asti, keskimäärin 1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Vastra Gotaland Region

Yhteistyökumppanit

Göteborg University
Aarhus University Hospital
KU Leuven
University Hospital, Toulouse
University Hospital Tuebingen
Sykehuset i Vestfold Hospital Trust
Universität Tübingen
Sahlgrenska University Hospital
IASO Children's Hospital, Maroussi, Athens, Greece

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 15. toukokuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. kesäkuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 24. syyskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 11. helmikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 19. helmikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 27. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 26. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 825575 - 2023-00546

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tukitiedot

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa