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ARTEMIS - La Cohorte ARTEMIS (ARTEMIS)

26 de agosto de 2026 actualizado por: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region

Ataxia Congénita No Progresiva - Avanzando en el Diagnóstico para Mejorar las Posibilidades de Terapia Dirigida

Este estudio clínico observacional multinacional europeo se centra en la ataxia congénita no progresiva (NPCA), una afección neurológica de inicio temprano muy rara que también se incluye dentro del concepto de parálisis cerebral (PC) como PC atáxica. El estudio tiene como objetivo mejorar el diagnóstico y la atención de los niños afectados mediante un enfoque integral que integra evaluaciones clínicas detalladas, análisis de imágenes cerebrales y pruebas genéticas avanzadas. Al identificar trayectorias de desarrollo, perfiles específicos de deterioro, patrones de resonancia magnética cerebral y variantes genéticas, los investigadores pretenden dilucidar los mecanismos subyacentes, los orígenes y la heterogeneidad clínica de la NPCA. El estudio también evalúa el impacto más amplio de la afección en la calidad de vida de los niños afectados y la carga asociada en sus familias. Los datos preliminares encontraron una alta prevalencia de deterioros cognitivos y neuropsiquiátricos, y una frecuente falta de lesiones cerebrales identificables en la resonancia magnética, lo que plantea la hipótesis de una fuerte contribución genética.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La ataxia congénita no progresiva (NPCA), también conocida como parálisis cerebral atáxica (PC), es un trastorno motor de inicio temprano muy raro (0,8 p 10.000 nacidos vivos) caracterizado por una coordinación muscular desordenada, que afecta la fuerza, el ritmo y la precisión de los movimientos. El estudio clínico ARTEMIS es un estudio observacional multinacional y multicéntrico europeo, diseñado para estudiar la historia natural de la NPCA e investigar las características clínicas, de neuroimagen y genéticas de la NPCA. Recopila datos integrales de niños de 5 a 8 años con un diagnóstico confirmado según la definición de Vigilancia de la Parálisis Cerebral en Europa (SCPE) desde el período neonatal (recopilación de datos retrospectiva) hasta el momento de la evaluación (5 a 8 años de edad).

El estudio involucra centros de referencia en Francia, Bélgica, Dinamarca, Alemania, Grecia, Noruega, Hungría y Suecia. El estudio tiene como objetivo caracterizar exhaustivamente la NPCA mediante la evaluación de las deficiencias clínicas, las trayectorias del desarrollo, los hallazgos de resonancia magnética cerebral y los datos genéticos, mientras que también evalúa la calidad de vida de los niños, la carga parental y las vías de atención médica.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

50

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Niños, de 5 a 8 años de edad en el momento de la recopilación de datos, con un diagnóstico confirmado de NPCA/parálisis cerebral atáxica (según los criterios del SCPE), serán identificados a través de hospitales universitarios, hospitales regionales, clínicas ambulatorias de neurología/rehabilitación y registros de PC, en ocho países europeos participantes (Francia, Bélgica, Dinamarca, Alemania, Grecia, Noruega, Hungría y Suecia). El reclutamiento tendrá lugar durante el seguimiento de rutina o las visitas clínicas planificadas.

Descripción

Criterios de inclusión: • niños o niñas

  • diagnóstico confirmado de NPCA/PC Atáxico (definición SCPE)
  • edad ≥ 5 años y ≤ 8 años en el momento de la recopilación de datos
  • consentimiento informado por escrito de al menos uno de los padres o representante legal de acuerdo con la normativa del país, y asentimiento verbal del niño cuando sea posible

Criterios de exclusión: Niños con cualquier otro diagnóstico de trastornos del movimiento u otros subtipos de PC

-

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Niños con ataxia congénita no progresiva (NPCA)

Población elegible: niños y niñas, de 5 a 8 años de edad en el momento del examen clínico, con un diagnóstico confirmado de ataxia congénita no progresiva (NPCA)/parálisis cerebral atáxica, según los criterios del SCPE. Los participantes se reclutan de ocho países europeos (Francia, Bélgica, Dinamarca, Alemania, Grecia, Noruega y Suecia) a través de hospitales universitarios y regionales, clínicas ambulatorias de neurología/rehabilitación y registros de PC.

La recopilación de datos estandarizada incluirá una evaluación clínica integral, resonancia magnética cerebral (revisión de imágenes de los períodos neonatal o postneonatal), análisis genéticos, evaluación de la calidad de vida de los niños y de la salud psicológica de los padres.

Genética: Análisis genómicos y transcriptómicos Se realizarán análisis genómicos avanzados (exoma, genoma, RNA-seq) en muestras de sangre existentes o recién recolectadas de niños con NPCA/PC atáxica para identificar variantes asociadas a la enfermedad. Esto incluye el reanálisis de datos de secuenciación existentes y/o nuevos conjuntos de datos.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caracterización de la NPCA/ataxia CP
Periodo de tiempo: En el momento del examen clínico, entre los 5 y los 8 años de edad, y revisión de los hallazgos de resonancia magnética y genéticos
Caracterización de la ataxia congénita no progresiva (NPCA)/parálisis cerebral atáxica (PC) mediante análisis integrado de características clínicas, neuroimagen y pruebas genómicas avanzadas
En el momento del examen clínico, entre los 5 y los 8 años de edad, y revisión de los hallazgos de resonancia magnética y genéticos

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caracterización clínica
Periodo de tiempo: [Período de tiempo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y 8 años de edad]

Caracterización de las características atáxicas mediante la puntuación de la Escala para la Evaluación y Valoración de la Ataxia (SARA) La evaluación clínica de las características atáxicas y otras características motoras incluye el tono muscular, el temblor, el equilibrio, la espasticidad y la distonía.

Evaluación con la (SARA), una herramienta validada con puntuaciones de 0 (sin ataxia) a 40 (la más grave).
[Período de tiempo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y 8 años de edad]
Cognición y características neuropsiquiátricas
Periodo de tiempo: [Marco temporal: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Evaluación multidimensional compuesta de la inteligencia o cociente de desarrollo (CI o CD), Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) y/o Trastorno del Espectro Autista (TEA) (según los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales V).
[Marco temporal: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Habla
Periodo de tiempo: [Plazo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Perfil de deterioro: El habla se clasifica mediante la Escala Viking de Habla (VSS) I-IV, donde el nivel IV es el nivel menos funcional
[Plazo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Comunicación
Periodo de tiempo: [Plazo de tiempo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y 8 años de edad]
Perfil de deterioro: La comunicación se clasifica utilizando el Sistema de Clasificación de la Función de Comunicación (CFCS) I-V, donde el nivel V es el nivel menos funcional
[Plazo de tiempo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y 8 años de edad]
Función motora gruesa
Periodo de tiempo: En el momento del examen a los 5 a 8 años de edad
La función motora gruesa se clasifica con los niveles I-V del Sistema de Clasificación de la Función Motora Gruesa, donde el nivel V es el nivel menos funcional
En el momento del examen a los 5 a 8 años de edad
Función motora fina
Periodo de tiempo: En el momento del examen a los 5 a 8 años de edad
La función motora fina se clasifica con los niveles I-V de la Clasificación de Función Motora Fina Bimanual (BFMF), donde el nivel V es el nivel menos funcional
En el momento del examen a los 5 a 8 años de edad
Capacidad manual
Periodo de tiempo: En el momento del examen a los 5 a 8 años de edad
La habilidad manual se clasifica con el Sistema de Clasificación de la Habilidad Manual (MACS) nivel I-V, donde el nivel V es el nivel menos funcional
En el momento del examen a los 5 a 8 años de edad
Epilepsia
Periodo de tiempo: [Marco temporal: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
El tipo de epilepsia está documentado como Focal/generalizada/múltiples tipos
[Marco temporal: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Características de la epilepsia
Periodo de tiempo: [Plazo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Frecuencia de convulsiones el último año Sin convulsiones/pocas veces o mensuales/semanales o diarias/en racimos o poco claro
[Plazo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Tratamiento de la epilepsia
Periodo de tiempo: [Marco temporal: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
El tratamiento anticonvulsivo está documentado ninguno/monoterapia/politerapia/otro tratamiento (cirugía, dieta cetogénica, estimulación del nervio vago)
[Marco temporal: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Inicio de la epilepsia
Periodo de tiempo: [Marco temporal: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
La edad de inicio de la epilepsia se documenta durante el primer año/segundo año/tercer año/cuarto año/quinto año o más tarde
[Marco temporal: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Discapacidad visual
Periodo de tiempo: [Marco de tiempo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Los trastornos de la visión están documentados sí/no Si sí: grave: sí/no Grave: <0,1 (escala decimal) en el ojo con mejor visión tras corrección
[Marco de tiempo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Discapacidad auditiva
Periodo de tiempo: [Marco de tiempo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Las discapacidades auditivas se documentan sí/no. Si es sí: grave sí/no. Pérdida auditiva grave superior a 70 decibelios (dB) antes de la corrección en el oído mejor
[Marco de tiempo: En el momento de la evaluación clínica, entre los 5 y los 8 años de edad]
Resonancia Magnética (RM)
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Análisis de RM: clasificación de neuroimagen y volumetría cerebral/cerebelosa Revisión sistemática de resonancias magnéticas cerebrales previamente adquiridas (períodos neonatal y/o posneonatal). En el subgrupo de niños con imágenes normales (grupo E del Sistema de Clasificación de Neuroimagen Neonatal y Sistema de Clasificación de Imágenes por Resonancia Magnética), además, volumetría cerebelosa y cerebral en comparación con controles emparejados por edad y sexo para identificar correlatos estructurales
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Análisis genómico
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Identificación de variantes asociadas a enfermedades Análisis de datos de secuenciación de exoma/genoma existentes o recién generados para identificar variantes de nucleótido único, pequeñas inserciones/deleciones, variantes estructurales y expansiones de repeticiones.
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Interacciones familiares con el sistema sanitario y utilización de la atención
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Cuestionario para padres que evalúa el recorrido sanitario del niño, incluyendo la edad en la primera visita al especialista, terapias recibidas, evaluaciones multidisciplinares, acceso a ayudas/apoyo, servicios sociales y recursos relacionados con la discapacidad.
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Calidad de vida del niño/a (informado por representante)
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Calidad de vida del niño (informada por representante) mediante KIDSCREEN-27. Evaluación de la calidad de vida del niño utilizando el cuestionario KIDSCREEN-27 completado por los padres. Incluye cinco dominios: bienestar físico, bienestar psicológico, autonomía y relaciones con los padres, apoyo social y compañeros, y entorno escolar. Valores más altos indican mejor calidad de vida. Media normativa poblacional 50, desviación estándar 10.
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Carga familiar percibida (informe de los padres)
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
El Impacto Familiar de la Discapacidad Infantil (+4) se utiliza para reportar la carga percibida relacionada con el tiempo, el estrés, el trabajo, la salud, las finanzas y las relaciones familiares, evaluando el impacto de la discapacidad del niño en el bienestar familiar. Puntuaciones de 10 a 40, puntuaciones más altas indican un mayor impacto en la familia.
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Salud psicológica parental (informe de los padres)
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
La salud psicológica de los padres se informa mediante la puntuación total del Cuestionario de Salud General (GHQ-12) de 0 a 36, donde puntuaciones más altas indican que los padres experimentan malestar psicológico
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Vastra Gotaland Region

Colaboradores

Göteborg University
Aarhus University Hospital
KU Leuven
University Hospital, Toulouse
University Hospital Tuebingen
Sykehuset i Vestfold Hospital Trust
Universität Tübingen
Sahlgrenska University Hospital
IASO Children's Hospital, Maroussi, Athens, Greece

Investigadores

  • Director de estudio: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de mayo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de septiembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de febrero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

19 de febrero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 825575 - 2023-00546

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Información complementaria

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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