Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

ARTEMIS - La coorte ARTEMIS (ARTEMIS)

26 agosto 2026 aggiornato da: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region

Atassia Congenita Non Progressiva - Avanzare la Diagnosi per Migliorare le Opportunità di Terapia Mirata

Questo studio clinico osservazionale multinazionale europeo si concentra sull'atassia congenita non progressiva (NPCA), una condizione neurologica a esordio precoce molto rara, inclusa anche nel concetto di paralisi cerebrale (PC) come PC atassica. Lo studio mira a migliorare la diagnosi e l'assistenza dei bambini affetti attraverso un approccio completo che integra valutazioni cliniche dettagliate, analisi di neuroimaging cerebrale e test genetici avanzati. Identificando traiettorie di sviluppo, profili di compromissione specifici, modelli di risonanza magnetica cerebrale e varianti genetiche, i ricercatori mirano a chiarire i meccanismi sottostanti, le origini e l'eterogeneità clinica della NPCA. Lo studio valuta anche l'impatto più ampio della condizione sulla qualità della vita dei bambini affetti e il carico associato sulle loro famiglie. I dati preliminari hanno riscontrato un'alta prevalenza di compromissioni cognitive e neuropsichiatriche e una frequente assenza di lesioni cerebrali identificabili alla risonanza magnetica, sollevando l'ipotesi di un forte contributo genetico.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'atassia congenita non progressiva (NPCA), nota anche come paralisi cerebrale atassica (CP), è un disturbo motorio a esordio precoce molto raro (0,8 p 10.000 nati vivi) caratterizzato da una coordinazione muscolare alterata, che influisce sulla forza, il ritmo e la precisione dei movimenti. Lo studio clinico ARTEMIS è uno studio osservazionale multinazionale e multicentrico europeo, progettato per studiare la storia naturale della NPCA e indagare le caratteristiche cliniche, di neuroimaging e genetiche della NPCA. Raccoglie dati completi da bambini di età compresa tra 5 e 8 anni con una diagnosi confermata secondo la definizione di Sorveglianza della Paralisi Cerebrale in Europa (SCPE) dal periodo neonatale (raccolta dati retrospettiva) al momento della valutazione (5-8 anni di età).

Lo studio coinvolge centri di riferimento in Francia, Belgio, Danimarca, Germania, Grecia, Norvegia, Ungheria e Svezia. Lo studio mira a caratterizzare in modo completo la NPCA valutando le compromissioni cliniche, le traiettorie di sviluppo, i risultati della risonanza magnetica cerebrale e i dati genetici, valutando anche la qualità della vita dei bambini, il carico dei genitori e i percorsi sanitari.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini, di età compresa tra 5 e 8 anni al momento della raccolta dei dati, con diagnosi confermata di NPCA/PC atassica (secondo i criteri SCPE), saranno identificati attraverso ospedali universitari, ospedali regionali, ambulatori di neurologia/riabilitazione e registri di PC, in otto paesi europei partecipanti (Francia, Belgio, Danimarca, Germania, Grecia, Norvegia, Ungheria e Svezia). Il reclutamento avverrà durante i controlli di routine o le visite cliniche programmate.

Descrizione

Criteri di inclusione: • bambini di sesso maschile o femminile

  • diagnosi confermata di NPCA/PC atassica (definizione SCPE)
  • età ≥ 5 anni e ≤ 8 anni al momento della raccolta dati
  • consenso informato scritto di almeno un genitore o rappresentante legale in conformità alle normative nazionali, e assenso verbale del bambino quando possibile

Criteri di esclusione: Bambini con tutte le altre diagnosi di disturbi del movimento o altri sottotipi di PC

-

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Bambini con atassia congenita non progressiva (NPCA)

Popolazione eleggibile: bambini e bambine di età compresa tra 5 e 8 anni al momento della visita clinica, con diagnosi confermata di atassia congenita non progressiva (NPCA)/Paralisi cerebrale atassica, secondo i criteri SCPE. I partecipanti vengono reclutati in otto paesi europei (Francia, Belgio, Danimarca, Germania, Grecia, Norvegia e Svezia) attraverso ospedali universitari e regionali, cliniche ambulatoriali di neurologia/riabilitazione e registri di PC.

La raccolta standardizzata dei dati includerà una valutazione clinica completa, risonanza magnetica cerebrale (revisione delle immagini dei periodi neonatali o post-neonatali), analisi genetiche, valutazione della qualità di vita dei bambini e della salute psicologica dei genitori.

Genetica: Analisi genomiche e trascrittomiche Analisi genomiche avanzate (esoma, genoma, RNA-seq) eseguite su campioni di sangue esistenti o di nuova raccolta di bambini con NPCA/PC atassica per identificare varianti associate alla malattia. Ciò include la rianalisi dei dati di sequenziamento esistenti e/o nuovi dataset.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzazione di NPCA/atassia CP
Lasso di tempo: Al momento dell'esame clinico, tra i 5 e gli 8 anni di età, e revisione dei risultati di risonanza magnetica e analisi genetica
Caratterizzazione dell'atassia congenita non progressiva (NPCA)/paralisi cerebrale atassica (CP) attraverso l'analisi integrata delle caratteristiche cliniche, dell'imaging cerebrale e dei test genomici avanzati
Al momento dell'esame clinico, tra i 5 e gli 8 anni di età, e revisione dei risultati di risonanza magnetica e analisi genetica

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzazione clinica
Lasso di tempo: [Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]

Caratterizzazione delle caratteristiche atassiche utilizzando il punteggio della Scala per la Valutazione e la Classificazione dell'Atassia (SARA). La valutazione clinica delle caratteristiche atassiche e di altri tratti motori include il tono muscolare, il tremore, l'equilibrio, la spasticità e la distonia.

Valutazione con la (SARA), uno strumento validato con punteggi da 0 (nessuna atassia) a 40 (più grave).
[Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Cognizione e caratteristiche neuropsichiatriche
Lasso di tempo: [Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Valutazione multidimensionale composita del quoziente di intelligenza o di sviluppo (QI o QS), del Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD) e/o del Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) (secondo i criteri del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali V).
[Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Discorso
Lasso di tempo: [Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Profilo di compromissione: Il linguaggio è classificato utilizzando la Scala del Linguaggio Viking (VSS) I-IV, dove il livello IV rappresenta il livello meno funzionale
[Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Comunicazione
Lasso di tempo: [Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Profilo di compromissione: La comunicazione è classificata utilizzando il Sistema di Classificazione della Funzione Comunicativa (CFCS) I-V, dove il livello V è il livello meno funzionale
[Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Funzione motoria globale
Lasso di tempo: Al momento dell'esame a 5-8 anni di età
La funzione motoria globale è classificata con i livelli I-V del Sistema di Classificazione della Funzione Motoria Globale, dove il livello V è il livello meno funzionale
Al momento dell'esame a 5-8 anni di età
Funzione motoria fine
Lasso di tempo: Al momento della visita a 5-8 anni di età
La funzione motoria fine è classificata con i livelli I-V della classificazione Bimanual Fine Motor Function (BFMF), dove il livello V è il livello meno funzionale
Al momento della visita a 5-8 anni di età
Abilità manuale
Lasso di tempo: Al momento della visita a 5-8 anni di età
L'abilità manuale è classificata con il Sistema di Classificazione dell'Abilità Manuale (MACS) livello I-V dove il livello V è il livello meno funzionale
Al momento della visita a 5-8 anni di età
Epilessia
Lasso di tempo: [Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Il tipo di epilessia è documentato come focale/generalizzato/multiplo tipi
[Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Caratteristiche dell'epilessia
Lasso di tempo: [Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Frequenza delle crisi epilettiche nell'ultimo anno Nessuna crisi epilettica/raramente o mensilmente/settimanalmente o giornalmente/a grappolo o non chiaro
[Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Trattamento dell'epilessia
Lasso di tempo: [Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Il trattamento antiepilettico è documentato come nessuno/monoterapia/politerapia/altro trattamento (chirurgia, dieta chetogenica, stimolazione del nervo vago)
[Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Esordio dell'epilessia
Lasso di tempo: [Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
L'età all'esordio dell'epilessia è documentata Durante il primo anno/secondo anno/terzo anno/quarto anno/quinto anno o successivamente
[Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Deficit visivo
Lasso di tempo: [Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Le menomazioni visive sono documentate sì/no Se sì: grave: sì/no Grave: <0.1 (scala decimale) nell'occhio migliore dopo correzione
[Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Deficit uditivo
Lasso di tempo: [Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Le disabilità uditive sono documentate sì/no Se sì: grave sì/no Perdita dell'udito grave superiore a 70 decibel (dB) prima della correzione nell'orecchio migliore
[Periodo di tempo: Al momento della valutazione clinica, tra i 5 e gli 8 anni di età]
Risonanza Magnetica (MRI)
Lasso di tempo: per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Analisi MRI: classificazione di neuroimaging e volumetria cerebrale/cerebellare Revisione sistematica di risonanze magnetiche cerebrali precedentemente acquisite (periodi neonatali e/o postneonatali). Nel sottogruppo di bambini con immagini normali (gruppo E del Sistema di Classificazione di Neuroimaging Neonatale e del Sistema di Classificazione di Risonanza Magnetica), in aggiunta, volumetria cerebellare e cerebrale confrontata con controlli abbinati per età e sesso per identificare correlati strutturali
per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Analisi genomica
Lasso di tempo: per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Identificazione delle varianti associate alla malattia Analisi dei dati di sequenziamento dell'esoma/genoma esistenti o di nuova generazione per identificare varianti a singolo nucleotide, piccole inserzioni/delezioni, varianti strutturali ed espansioni ripetute.
per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Interazioni familiari con il sistema sanitario e utilizzo delle cure
Lasso di tempo: per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Questionario genitoriale che valuta il percorso sanitario del bambino, inclusa l'età alla prima visita specialistica, le terapie ricevute, le valutazioni multidisciplinari, l'accesso a ausili/supporti, servizi sociali e risorse legate alla disabilità.
per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Qualità di vita del bambino (riportata da proxy)
Lasso di tempo: fino al completamento dello studio, in media 1 anno
Qualità di vita del bambino (riportata da proxy) utilizzando KIDSCREEN-27 Valutazione della qualità di vita del bambino utilizzando il questionario KIDSCREEN-27 compilato dai genitori. Include cinque domini: benessere fisico, benessere psicologico, autonomia e relazioni con i genitori, sostegno sociale e pari, e ambiente scolastico. Valori più alti indicano una migliore qualità della vita. Media della norma della popolazione 50, deviazione standard 10.
fino al completamento dello studio, in media 1 anno
Percezione del carico familiare (rapporto dei genitori)
Lasso di tempo: per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Family impact of Childhood Disability (+4) viene utilizzato per riportare il carico percepito relativo a tempo, stress, lavoro, salute, finanze e relazioni familiari, valutando l'impatto della disabilità del bambino sul benessere familiare.
Punteggi 10-40, punteggi più alti indicano un impatto maggiore sulla famiglia.
per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Salute psicologica dei genitori (rapporto del genitore)
Lasso di tempo: fino al completamento dello studio, in media 1 anno
La salute psicologica dei genitori viene riportata utilizzando il punteggio totale del Questionario Generale di Salute (GHQ-12) da 0 a 36, punteggi più alti indicano che i genitori sperimentano disagio psicologico
fino al completamento dello studio, in media 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Vastra Gotaland Region

Collaboratori

Göteborg University
Aarhus University Hospital
KU Leuven
University Hospital, Toulouse
University Hospital Tuebingen
Sykehuset i Vestfold Hospital Trust
Universität Tübingen
Sahlgrenska University Hospital
IASO Children's Hospital, Maroussi, Athens, Greece

Investigatori

  • Direttore dello studio: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 maggio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 settembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

19 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 agosto 2026

Ultimo verificato

1 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 825575 - 2023-00546

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Informazioni di supporto

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi