Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

ARTEMIS - Kohorta ARTEMIS (ARTEMIS)

26 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region

Niezwiązane z postępem Wrodzone Ataksje Móżdżkowe - Usprawnienie Diagnostyki dla Zwiększenia Szans na Terapię Celowaną

To wielonarodowe europejskie obserwacyjne badanie kliniczne koncentruje się na niepostępującej wrodzonej ataksji (NPCA), bardzo rzadkim wczesnym zaburzeniu neurologicznym, które również mieści się w koncepcji mózgowego porażenia dziecięcego (MPD) jako ataktyczne MPD. Badanie ma na celu poprawę diagnozy i opieki nad dotkniętymi dziećmi poprzez kompleksowe podejście, które integruje szczegółowe oceny kliniczne, analizy obrazowania mózgu oraz zaawansowane testy genetyczne. Identyfikując trajektorie rozwojowe, specyficzne profile zaburzeń, wzorce MRI mózgu oraz warianty genetyczne, badacze dążą do wyjaśnienia podstawowych mechanizmów, pochodzenia i heterogeniczności klinicznej NPCA. Badanie ocenia również szerszy wpływ schorzenia na jakość życia dotkniętych dzieci oraz związane z tym obciążenie dla ich rodzin. Wstępne dane wykazały wysoką częstość występowania zaburzeń poznawczych i neuropsychiatrycznych oraz częsty brak identyfikowalnych zmian w mózgu w badaniu MRI, co sugeruje hipotezę o silnym wpływie czynników genetycznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Niepostępująca wrodzona ataksja (NPCA), znana również jako ataktyczne porażenie mózgowe (CP), jest bardzo rzadkim (0,8 na 10 000 żywych urodzeń) wczesnym zaburzeniem ruchowym charakteryzującym się zaburzoną koordynacją mięśniową, wpływającym na siłę, rytm i precyzję ruchów. Badanie kliniczne ARTEMIS to europejskie wielonarodowe, wieloośrodkowe badanie obserwacyjne, zaprojektowane w celu zbadania naturalnej historii NPCA oraz zbadania klinicznych, neuroobrazowych i genetycznych charakterystyk NPCA. Zbiera kompleksowe dane od dzieci w wieku od 5 do 8 lat z potwierdzoną diagnozą zgodnie z definicją Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE) od okresu noworodkowego (retrospektywne zbieranie danych) do czasu oceny (od 5 do 8 roku życia).

Badanie obejmuje ośrodki referencyjne we Francji, Belgii, Danii, Niemczech, Grecji, Norwegii, na Węgrzech i w Szwecji. Badanie ma na celu kompleksową charakterystykę NPCA poprzez ocenę klinicznych zaburzeń, trajektorii rozwojowych, wyników MRI mózgu i danych genetycznych, a także ocenę jakości życia dzieci, obciążenia rodziców i ścieżek opieki zdrowotnej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci w wieku od 5 do 8 lat w momencie zbierania danych, z potwierdzoną diagnozą NPCA/ataktycznego MPdż (według kryteriów SCPE), zostaną zidentyfikowane poprzez szpitale uniwersyteckie, szpitale regionalne, ambulatoria neurologiczne/rehabilitacyjne oraz rejestry MPdż w ośmiu uczestniczących krajach europejskich (Francja, Belgia, Dania, Niemcy, Grecja, Norwegia, Węgry i Szwecja). Rekrutacja będzie odbywać się podczas rutynowych wizyt kontrolnych lub zaplanowanych wizyt klinicznych.

Opis

Kryteria włączenia: • dzieci płci męskiej lub żeńskiej

  • potwierdzone rozpoznanie NPCA/Ataktycznego MP (definicja SCPE)
  • wiek ≥ 5 lat i ≤ 8 lat w momencie zbierania danych
  • pisemna świadoma zgoda co najmniej jednego rodzica lub przedstawiciela ustawowego zgodnie z przepisami krajowymi oraz ustna zgoda dziecka, jeśli to możliwe

Kryteria wyłączenia: Dzieci ze wszystkimi innymi rozpoznaniami zaburzeń ruchu lub innych podtypów MP

-

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dzieci z niepostępującą wrodzoną ataksją (NPCA)

Kwalifikująca się populacja: chłopcy i dziewczęta w wieku od 5 do 8 lat w momencie badania klinicznego, ze zdiagnozowaną niepostępującą ataksją wrodzoną (NPCA)/ataktycznym mózgowym porażeniem dziecięcym, zgodnie z kryteriami SCPE. Uczestnicy są rekrutowani z ośmiu krajów europejskich (Francja, Belgia, Dania, Niemcy, Grecja, Norwegia i Szwecja) poprzez uniwersyteckie i regionalne szpitale, ambulatoryjne kliniki neurologii/rehabilitacji oraz rejestry CP.

Standaryzowany zbiór danych obejmie kompleksową ocenę kliniczną, rezonans magnetyczny mózgu (przegląd obrazów z okresu noworodkowego lub ponoworodkowego), analizy genetyczne, ocenę jakości życia dzieci oraz zdrowia psychicznego rodziców.

Genetyka: Analizy genomowe i transkryptomowe Zaawansowane analizy genomowe (egzom, genom, RNA-seq) przeprowadzone na istniejących lub nowo pobranych próbkach krwi od dzieci z NPCA/ataktycznym CP w celu identyfikacji wariantów związanych z chorobą. Obejmuje to ponowną analizę istniejących danych sekwencjonowania i/lub nowych zestawów danych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka NPCA/ataktycznej CP
Ramy czasowe: W czasie badania klinicznego, w wieku od 5 do 8 lat, oraz po przeanalizowaniu wyników MRI i badań genetycznych
Charakterystyka niepostępującej wrodzonej ataksji (NPCA)/ataktycznego porażenia mózgowego (CP) poprzez zintegrowaną analizę cech klinicznych, obrazowania mózgu i zaawansowanych testów genomowych
W czasie badania klinicznego, w wieku od 5 do 8 lat, oraz po przeanalizowaniu wyników MRI i badań genetycznych

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka kliniczna
Ramy czasowe: [Czas pomiaru: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]

Charakteryzacja cech ataktycznych przy użyciu skali oceny i oceny ataksji (SARA) Kliniczna ocena cech ataktycznych i innych cech motorycznych obejmuje napięcie mięśniowe, drżenie, równowagę, spastyczność i dystonię.

Ocena za pomocą (SARA), zwalidowanego narzędzia z wynikami od 0 (brak ataksji) do 40 (najcięższa).
[Czas pomiaru: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Poznanie i cechy neuropsychiatryczne
Ramy czasowe: [Czas obserwacji: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Kompleksowa wielowymiarowa ocena inteligencji lub ilorazu rozwojowego (IQ lub DQ), zaburzenia nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i/lub zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) (zgodnie z kryteriami Podręcznika diagnostycznego i statystycznego zaburzeń psychicznych V).
[Czas obserwacji: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Mowa
Ramy czasowe: [Czas trwania: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Profil zaburzeń: Mowa jest klasyfikowana przy użyciu Skali Mowy Viking (VSS) I-IV, gdzie poziom IV jest poziomem o najmniejszej funkcjonalności
[Czas trwania: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Komunikacja
Ramy czasowe: [Ram czasowy: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Profil zaburzeń: Komunikacja jest klasyfikowana za pomocą Systemu Klasyfikacji Funkcji Komunikacji (CFCS) I-V, gdzie poziom V jest poziomem najmniej funkcjonalnym
[Ram czasowy: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Funkcje motoryczne duże
Ramy czasowe: W czasie badania w wieku od 5 do 8 lat
Funkcję motoryki dużej klasyfikuje się za pomocą systemu GMFCS (Gross Motor Function Classification System) na poziomach I-V, gdzie poziom V oznacza najniższy poziom funkcjonalności
W czasie badania w wieku od 5 do 8 lat
Funkcje motoryczne małe
Ramy czasowe: W czasie badania w wieku od 5 do 8 lat
Funkcja motoryki małej jest klasyfikowana za pomocą poziomów I-V klasyfikacji BFMF (Bimanual Fine Motor Function), gdzie poziom V oznacza najniższy poziom funkcjonalny
W czasie badania w wieku od 5 do 8 lat
Zdolność manualna
Ramy czasowe: W momencie badania w wieku od 5 do 8 lat
Manual ability is classified with the Manual Ability Classification System (MACS) level I-V where level V is the least functional level
W momencie badania w wieku od 5 do 8 lat
Padaczka
Ramy czasowe: [Czas obserwacji: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Epilepsy type is documented Focal/generalized/multiple types
[Czas obserwacji: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Charakterystyka padaczki
Ramy czasowe: [Ram czasowy: w czasie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Częstotliwość napadów w ubiegłym roku Brak napadów/rzadko lub miesięcznie/tygodniowo lub dziennie/klaster lub niejasne
[Ram czasowy: w czasie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Leczenie padaczki
Ramy czasowe: [Ram czasowy: W momencie oceny klinicznej, między 5. a 8. rokiem życia]
Leczenie przeciwpadaczkowe jest udokumentowane jako brak terapii/monoterapia/polipragmazja/inne leczenie (chirurgia, dieta ketogenna, stymulacja nerwu błędnego)
[Ram czasowy: W momencie oceny klinicznej, między 5. a 8. rokiem życia]
Początek padaczki
Ramy czasowe: [Okres czasu: W momencie oceny klinicznej, między 5. a 8. rokiem życia]
Wiek w momencie wystąpienia padaczki jest udokumentowany w ciągu pierwszego roku/drugiego roku/trzeciego roku/czwartego roku/piątego roku lub później
[Okres czasu: W momencie oceny klinicznej, między 5. a 8. rokiem życia]
Upośledzenie wzroku
Ramy czasowe: [Okres czasu: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Zaburzenia widzenia są udokumentowane tak/nie Jeśli tak: ciężkie: tak/nie Ciężkie: <0,1 (skala dziesiętna) w lepszym oku po korekcji
[Okres czasu: W momencie oceny klinicznej, między 5 a 8 rokiem życia]
Upośledzenie słuchu
Ramy czasowe: [Ram czasowy: W momencie oceny klinicznej, między 5. a 8. rokiem życia]
Niedosłuch jest udokumentowany tak/nie Jeśli tak: ciężki tak/nie Ciężki niedosłuch większy niż 70 decybeli (dB) przed korekcją w lepszym uchu
[Ram czasowy: W momencie oceny klinicznej, między 5. a 8. rokiem życia]
Obrazowanie Rezonansem Magnetycznym (MRI)
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 1 rok
Analiza MRI: klasyfikacja neuroobrazowania i objętości mózgu/móżdżku Przegląd systematyczny wcześniej wykonanych (okres noworodkowy i/lub ponoworodkowy) badań MRI mózgu. W podgrupie dzieci z prawidłowymi obrazami (grupa E Neonatalnego Systemu Klasyfikacji Neuroobrazowania i Systemu Klasyfikacji Obrazowania Rezonansu Magnetycznego), dodatkowo porównano objętości móżdżku i mózgu z kontrolami dopasowanymi pod względem wieku i płci w celu identyfikacji korelacji strukturalnych
do zakończenia badania, średnio 1 rok
Analiza genomowa
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 1 rok
Identyfikacja wariantów związanych z chorobą Analiza istniejących lub nowo wygenerowanych danych sekwencjonowania eksomu/genomu w celu identyfikacji wariantów pojedynczych nukleotydów, małych insercji/delecji, wariantów strukturalnych i ekspansji powtórzeń.
do zakończenia badania, średnio 1 rok
Relacje rodzin z systemem opieki zdrowotnej i wykorzystanie opieki
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 1 rok
Kwestionariusz dla rodziców oceniający ścieżkę opieki zdrowotnej dziecka, obejmujący wiek przy pierwszej wizycie u specjalisty, otrzymane terapie, wielodyscyplinarne oceny, dostęp do pomocy/wsparcia, usług społecznych oraz zasobów związanych z niepełnosprawnością.
do zakończenia badania, średnio 1 rok
Jakość życia dziecka (z raportem zastępczym)
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 1 rok
Jakość życia dziecka (zgłaszana przez opiekuna) za pomocą KIDSCREEN-27. Ocena jakości życia dziecka przy użyciu kwestionariusza KIDSCREEN-27 wypełnianego przez rodziców.
Obejmuje pięć obszarów: dobrostan fizyczny, dobrostan psychiczny, autonomia i relacje z rodzicami, wsparcie społeczne i rówieśnicy oraz środowisko szkolne.
Wyższe wartości wskazują na lepszą jakość życia.
Średnia normy populacyjnej 50, odchylenie standardowe 10.
do zakończenia badania, średnio 1 rok
Postrzegane obciążenie rodziny (raport rodzica)
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 1 rok
Skala Wpływu Niepełnosprawności Dziecka na Rodzinę (+4) służy do raportowania postrzeganego obciążenia związanego z czasem, stresem, pracą, zdrowiem, finansami i relacjami rodzinnymi, oceniając wpływ niepełnosprawności dziecka na dobrostan rodziny. Wyniki w zakresie 10-40, wyższe wyniki wskazują na większy wpływ na rodzinę.
do zakończenia badania, średnio 1 rok
Zdrowie psychiczne rodziców (raport rodziców)
Ramy czasowe: aż do zakończenia badania, średnio 1 rok
Stan zdrowia psychicznego rodziców jest zgłaszany za pomocą Ogólnego Kwestionariusza Zdrowia (GHQ-12) z wynikiem całkowitym 0-36, gdzie wyższe wyniki wskazują, że rodzice doświadczają niepokoju psychicznego
aż do zakończenia badania, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Vastra Gotaland Region

Współpracownicy

Göteborg University
Aarhus University Hospital
KU Leuven
University Hospital, Toulouse
University Hospital Tuebingen
Sykehuset i Vestfold Hospital Trust
Universität Tübingen
Sahlgrenska University Hospital
IASO Children's Hospital, Maroussi, Athens, Greece

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 maja 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 września 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 825575 - 2023-00546

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Informacje uzupełniające

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj