Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

ARTEMIS - Het ARTEMIS Cohort (ARTEMIS)

26 augustus 2026 bijgewerkt door: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region

Non-progressieve Congenitale Ataxie - Diagnose Verbeteren om Kansen op Gerichte Therapie te Vergroten

Deze multinationale Europese observationele klinische studie richt zich op niet-progressieve congenitale ataxie (NPCA), een zeer zeldzame vroeg-optredende neurologische aandoening die ook binnen het concept cerebrale parese (CP) valt als atactische CP. De studie heeft als doel de diagnose en zorg van getroffen kinderen te verbeteren door middel van een uitgebreide aanpak die gedetailleerde klinische beoordelingen, hersenbeeldanalyses en geavanceerd genetisch testen integreert. Door ontwikkelingslijnen, specifieke beperkingsprofielen, hersen-MRI-patronen en genetische varianten te identificeren, willen de onderzoekers de onderliggende mechanismen, oorsprongen en klinische heterogeniteit van NPCA ophelderen. De studie beoordeelt ook de bredere impact van de aandoening op de kwaliteit van leven van getroffen kinderen en de bijbehorende last voor hun families. Voorlopige gegevens toonden een hoge prevalentie van cognitieve en neuropsychiatrische stoornissen, en een veelvuldig gebrek aan identificeerbare hersenletsels op MRI, wat de hypothese van een sterke genetische bijdrage doet rijzen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Niet-progressieve congenitale ataxie (NPCA), ook bekend als atactische cerebrale parese (CP), is een zeer zeldzame (0,8 per 10.000 levendgeborenen) vroeg-optredende motorische stoornis die wordt gekenmerkt door verstoorde spiercoördinatie, wat de kracht, het ritme en de nauwkeurigheid van bewegingen beïnvloedt. De ARTEMIS klinische studie is een Europese multinationale, multicentrische observationele studie, ontworpen om de natuurlijke geschiedenis van NPCA te bestuderen en de klinische, neuroimaging- en genetische kenmerken van NPCA te onderzoeken. Het verzamelt uitgebreide gegevens van kinderen van 5 tot 8 jaar met een bevestigde diagnose volgens de definitie van Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE) vanaf de neonatale periode (retrospectieve gegevensverzameling) tot het moment van beoordeling (5 tot 8 jaar oud).

De studie omvat referentiecentra in Frankrijk, België, Denemarken, Duitsland, Griekenland, Noorwegen, Hongarije en Zweden. De studie heeft tot doel NPCA uitgebreid te karakteriseren door klinische beperkingen, ontwikkelingslijnen, hersen-MRI-bevindingen en genetische gegevens te beoordelen, terwijl ook de kwaliteit van leven van kinderen, de ouderlijke last en zorgtrajecten worden geëvalueerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen, in de leeftijd van 5 tot 8 jaar op het moment van dataverzameling, met een bevestigde diagnose van NPCA/ataxische CP (volgens SCPE-criteria), zullen worden geïdentificeerd via universitaire ziekenhuizen, regionale ziekenhuizen, poliklinieken voor neurologie/revalidatie en CP-registers, in acht deelnemende Europese landen (Frankrijk, België, Denemarken, Duitsland, Griekenland, Noorwegen, Hongarije en Zweden). Werving zal plaatsvinden tijdens routinematige follow-up of geplande klinische bezoeken.

Beschrijving

Insluitingscriteria: • mannelijke of vrouwelijke kinderen

  • bevestigde diagnose van NPCA/Atactische CP (SCPE-definitie)
  • leeftijd ≥ 5 jaar en ≤ 8 jaar op moment van dataverzameling
  • schriftelijke geïnformeerde toestemming van ten minste één ouder of wettelijke vertegenwoordiger volgens landelijke regelgeving, en mondelinge instemming van het kind indien mogelijk

Uitsluitingscriteria: Kinderen met alle andere diagnoses van bewegingsstoornissen of andere CP-subtypes

-

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Kinderen met niet-progressieve congenitale ataxie (NPCA)

In aanmerking komende populatie: mannelijke en vrouwelijke kinderen, 5 tot 8 jaar oud ten tijde van het klinisch onderzoek, met een bevestigde diagnose van niet-progressieve congenitale ataxie (NPCA)/Atactische cerebrale parese, volgens SCPE-criteria. Deelnemers worden geworven uit acht Europese landen (Frankrijk, België, Denemarken, Duitsland, Griekenland, Noorwegen en Zweden) via universitaire en regionale ziekenhuizen, poliklinieken voor neurologie/revalidatie en CP-registers.

Gestandaardiseerde gegevensverzameling omvat uitgebreide klinische evaluatie, hersen-MRI (beoordeling van beelden uit de neonatale of postneonatale periode), genetische analyses, beoordeling van de kwaliteit van leven van kinderen en de psychologische gezondheid van ouders.

Genetica: Genomische en transcriptomische analyses Geavanceerde genomische analyses (exoom, genoom, RNA-seq) uitgevoerd op bestaande of nieuw verzamelde bloedmonsters van kinderen met NPCA/atactische CP om ziekte-geassocieerde varianten te identificeren. Dit omvat heranalyse van bestaande sequentiedata en/of nieuwe datasets.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Karakterisering van NPCA/ataxische CP
Tijdsspanne: Tijdens het klinisch onderzoek, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar, en beoordeling van MRI- en genetische bevindingen
Karakterisering van niet-progressieve congenitale ataxie (NPCA)/ataxische cerebrale parese (CP) door geïntegreerde analyse van klinische kenmerken, hersenbeeldvorming en geavanceerd genomisch onderzoek
Tijdens het klinisch onderzoek, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar, en beoordeling van MRI- en genetische bevindingen

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinische karakterisering
Tijdsspanne: [Tijdsbestek: Tijdens klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]

Karakterisering van atactische kenmerken met behulp van de Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) score Klinische beoordeling van atactische en andere motorische kenmerken omvat spierspanning, tremor, balans, spasticiteit en dystonie.

Evaluatie met de (SARA), een gevalideerd instrument met scores van 0 (geen ataxie) tot 40 (ernstigst).
[Tijdsbestek: Tijdens klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]
Cognitie en neuropsychiatrische kenmerken
Tijdsspanne: [Tijdsbestek: Op moment van klinische beoordeling, tussen 5 en 8 jaar oud]
Composiete multidimensionale beoordeling van intelligentie of ontwikkelingsquotiënt (IQ of DQ), aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) en/of autismespectrumstoornis (ASS) (volgens de criteria van de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders V).
[Tijdsbestek: Op moment van klinische beoordeling, tussen 5 en 8 jaar oud]
Spraak
Tijdsspanne: [Tijdsbestek: Op het moment van klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]
Beperkingsprofiel: Spraak wordt geclassificeerd met behulp van de Viking Speech Scale (VSS) I-IV, waarbij niveau IV het minst functionele niveau is
[Tijdsbestek: Op het moment van klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]
Communicatie
Tijdsspanne: [Tijdsbestek: Ten tijde van de klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]
Beperkingsprofiel: Communicatie wordt geclassificeerd met behulp van het Communication Function Classification System (CFCS) I-V, waarbij niveau V het minst functionele niveau is
[Tijdsbestek: Ten tijde van de klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]
Grove motorische functie
Tijdsspanne: Bij het onderzoek op de leeftijd van 5 tot 8 jaar
De grove motoriek wordt geclassificeerd met het Gross Motor Function Classification System niveaus I-V, waarbij niveau V het minst functionele niveau is
Bij het onderzoek op de leeftijd van 5 tot 8 jaar
Fijne motoriek
Tijdsspanne: Tijdens onderzoek op 5 tot 8-jarige leeftijd
Fijne motoriek wordt geclassificeerd met de Bimanuele Fijne Motoriek Classificatie (BFMF) niveaus I-V, waar niveau V het minst functionele niveau is
Tijdens onderzoek op 5 tot 8-jarige leeftijd
Handvaardigheid
Tijdsspanne: Op het moment van onderzoek op 5 tot 8-jarige leeftijd
Handmatig vermogen wordt geclassificeerd met het Manual Ability Classification System (MACS) niveau I-V waarbij niveau V het minst functionele niveau is
Op het moment van onderzoek op 5 tot 8-jarige leeftijd
Epilepsie
Tijdsspanne: [Tijdsbestek: Op het moment van klinische beoordeling, tussen 5 en 8 jaar]
Epilepsietype is gedocumenteerd Focaal/generaliseerd/meerdere typen
[Tijdsbestek: Op het moment van klinische beoordeling, tussen 5 en 8 jaar]
Epilepsiekenmerken
Tijdsspanne: [Tijdsbestek: Tijdens klinische beoordeling, tussen 5 en 8 jaar oud]
Frequentie van aanvallen afgelopen jaar Aanvalsvrij/zelden of maandelijks/wekelijks of dagelijks/cluster of onduidelijk
[Tijdsbestek: Tijdens klinische beoordeling, tussen 5 en 8 jaar oud]
Epilepsiebehandeling
Tijdsspanne: [Tijdsbestek: Tijdens klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]
Antiseizure behandeling is gedocumenteerd geen/monotherapie/polytherapie/andere behandeling (chirurgie, ketogeen dieet, vagale zenuwstimulatie)
[Tijdsbestek: Tijdens klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]
Begin van epilepsie
Tijdsspanne: [Tijdsbestek: Op het moment van klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]
De leeftijd bij aanvang van epilepsie wordt gedocumenteerd Tijdens het eerste jaar/tweede jaar/derde jaar/vierde jaar/vijfde jaar of later
[Tijdsbestek: Op het moment van klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]
Visuele beperking
Tijdsspanne: [Tijdsbestek: Op het moment van klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]
Visuele beperkingen zijn gedocumenteerd ja/nee Indien ja: ernstig: ja/nee Ernstig: <0.1 (decimale schaal) in het beste oog na correctie
[Tijdsbestek: Op het moment van klinische beoordeling, tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar]
Gehoorstoornis
Tijdsspanne: [Tijdsbestek: Tijdens klinische beoordeling, tussen 5 en 8 jaar oud]
Gehoorbeperkingen worden gedocumenteerd ja/nee Indien ja: ernstig ja/nee Ernstig gehoorverlies groter dan 70 decibel (dB) vóór correctie in het beste oor
[Tijdsbestek: Tijdens klinische beoordeling, tussen 5 en 8 jaar oud]
Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
MRI-analyse: neuroimagingclassificatie en cerebrale/cerebellaire volumetrie Systematische review van eerder verkregen (neonatale en/of postneonatale periodes) hersen-MRI's. In de subgroep van kinderen met normale beelden (groep E van het Neonatale Neuroimagingclassificatiesysteem en Magnetic Resonance Imaging-classificatiesysteem), daarnaast cerebellaire en cerebrale volumetrie vergeleken met leeftijds- en geslacht-gematchende controles om structurele correlaten te identificeren
gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Genomische analyse
Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Identificatie van ziektegerelateerde varianten Analyse van bestaande of nieuw gegenereerde exoom-/genoomsequencinggegevens om enkelvoudige nucleotidenvarianten, kleine inserties/deleties, structurele varianten en herhalingsexpansies te identificeren.
gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Gezinsinteracties met het gezondheidszorgsysteem en zorggebruik
Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Ouder vragenlijst die de gezondheidszorgreis van het kind beoordeelt, inclusief leeftijd bij eerste specialistbezoek, ontvangen therapieën, multidisciplinaire evaluaties, toegang tot hulpmiddelen/ondersteuning, sociale diensten en middelen gerelateerd aan beperkingen.
gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Kwaliteit van leven van het kind (door derde gerapporteerd)
Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Kwaliteit van leven van het kind (door ouders gerapporteerd) met behulp van KIDSCREEN-27 Beoordeling van de kwaliteit van leven van het kind met behulp van de KIDSCREEN-27 vragenlijst ingevuld door ouders. Omvat vijf domeinen: lichamelijk welzijn, psychologisch welzijn, autonomie en ouderrelaties, sociale steun en leeftijdsgenoten, en schoolomgeving. Hogere waarden duiden op een betere kwaliteit van leven. Populatienorm gemiddelde 50, sd 10.
gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Waargenomen familiebelasting (ouderrapport)
Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Family impact of Childhood Disability (+4) wordt gebruikt om de ervaren belasting gerelateerd aan tijd, stress, werk, gezondheid, financiën en familierelaties te rapporteren, waarbij de impact van de handicap van het kind op het welzijn van het gezin wordt beoordeeld. Scores 10-40, hogere scores duiden op een grotere impact op het gezin.
gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Psychologische gezondheid van de ouders (ouderrapportage)
Tijdsspanne: door de studie heen, gemiddeld 1 jaar
De psychische gezondheid van ouders wordt gerapporteerd met behulp van de General Health Questionnaire (GHQ-12) Totale score 0-36, waarbij hogere resultaten aangeven dat de ouders psychisch leed ervaren
door de studie heen, gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Vastra Gotaland Region

Medewerkers

Göteborg University
Aarhus University Hospital
KU Leuven
University Hospital, Toulouse
University Hospital Tuebingen
Sykehuset i Vestfold Hospital Trust
Universität Tübingen
Sahlgrenska University Hospital
IASO Children's Hospital, Maroussi, Athens, Greece

Onderzoekers

  • Studie directeur: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 mei 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2027

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 september 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 825575 - 2023-00546

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Ondersteunende informatie

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren