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ARTEMIS - A Coorte ARTEMIS (ARTEMIS)

26 de agosto de 2026 atualizado por: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region

Ataxia Congénita Não Progressiva - Avançar no Diagnóstico para Melhorar as Oportunidades de Terapia Dirigida

Este estudo clínico observacional multinacional europeu centra-se na ataxia congénita não progressiva (NPCA), uma condição neurológica de início precoce muito rara que também se enquadra no conceito de paralisia cerebral (PC) como PC atáxica. O estudo visa melhorar o diagnóstico e os cuidados das crianças afetadas através de uma abordagem abrangente que integra avaliações clínicas detalhadas, análises de imagens cerebrais e testes genéticos avançados. Ao identificar trajetórias de desenvolvimento, perfis de comprometimento específicos, padrões de ressonância magnética cerebral e variantes genéticas, os investigadores pretendem elucidar os mecanismos subjacentes, as origens e a heterogeneidade clínica da NPCA. O estudo também avalia o impacto mais amplo da condição na qualidade de vida das crianças afetadas e o fardo associado para as suas famílias. Dados preliminares revelaram uma elevada prevalência de comprometimentos cognitivos e neuropsiquiátricos, e uma frequente ausência de lesões cerebrais identificáveis na ressonância magnética, levantando a hipótese de uma forte contribuição genética.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A ataxia congénita não progressiva (ACNP), também conhecida como paralisia cerebral atáxica (PC), é um distúrbio motor de início precoce muito raro (0,8 p 10.000 nados-vivos) caracterizado por coordenação muscular desordenada, afetando a força, o ritmo e a precisão dos movimentos. O estudo clínico ARTEMIS é um estudo observacional multinacional e multicêntrico europeu, concebido para estudar a história natural da ACNP e investigar as características clínicas, de neuroimagem e genéticas da ACNP. Este recolhe dados abrangentes de crianças com idades entre os 5 e os 8 anos com um diagnóstico confirmado de acordo com a definição da Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE), desde o período neonatal (recolha de dados retrospetiva) até ao momento da avaliação (5 a 8 anos de idade).

O estudo envolve centros de referência em França, Bélgica, Dinamarca, Alemanha, Grécia, Noruega, Hungria e Suécia. O estudo visa caracterizar de forma abrangente a ACNP através da avaliação de deficiências clínicas, trajetórias de desenvolvimento, resultados de ressonância magnética cerebral e dados genéticos, avaliando também a qualidade de vida das crianças, o fardo parental e os percursos de cuidados de saúde.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

50

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Crianças, com idades entre os 5 e os 8 anos no momento da recolha de dados, com um diagnóstico confirmado de NPCA/PC atáxica (de acordo com os critérios do SCPE), serão identificadas através de hospitais universitários, hospitais regionais, clínicas de neurologia/reabilitação ambulatórias e registos de PC, em oito países europeus participantes (França, Bélgica, Dinamarca, Alemanha, Grécia, Noruega, Hungria e Suécia). O recrutamento ocorrerá durante o acompanhamento de rotina ou em consultas clínicas planeadas.

Descrição

Critérios de Inclusão: • crianças do sexo masculino ou feminino

  • diagnóstico confirmado de NPCA/PC Atáxica (definição SCPE)
  • idade ≥ 5 anos e ≤ 8 anos no momento da recolha de dados
  • consentimento informado por escrito de pelo menos um dos pais ou representante legal, de acordo com as regulamentações do país, e assentimento verbal da criança quando possível

Critérios de Exclusão: Crianças com todos os outros diagnósticos de distúrbios do movimento ou outros subtipos de PC

-

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Crianças com ataxia congénita não progressiva (NPCA)

População elegível: crianças de ambos os sexos, com idades entre os 5 e os 8 anos no momento do exame clínico, com diagnóstico confirmado de ataxia congénita não progressiva (NPCA)/Paralisia cerebral atáxica, de acordo com os critérios do SCPE. Os participantes são recrutados em oito países europeus (França, Bélgica, Dinamarca, Alemanha, Grécia, Noruega e Suécia) através de hospitais universitários e regionais, clínicas de neurologia/reabilitação ambulatórias e registos de PC.

A recolha de dados padronizada incluirá avaliação clínica abrangente, ressonância magnética cerebral (revisão de imagens do período neonatal ou pós-neonatal), análises genéticas, avaliação da qualidade de vida das crianças e da saúde psicológica dos pais.

Genética: Análises genómicas e transcriptómicas Análises genómicas avançadas (exoma, genoma, RNA-seq) realizadas em amostras de sangue existentes ou recentemente recolhidas de crianças com NPCA/PC atáxica para identificar variantes associadas à doença. Isto inclui a reanálise de dados de sequenciação existentes e/ou novos conjuntos de dados.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Caracterização da NPCA/ataxia cerebral
Prazo: Na altura do exame clínico, entre os 5 e os 8 anos de idade, e revisão dos resultados da ressonância magnética e genéticos
Caracterização da ataxia congénita não progressiva (ACNP)/paralisia cerebral atáxica (PCA) através da análise integrada de características clínicas, imagiologia cerebral e testes genómicos avançados
Na altura do exame clínico, entre os 5 e os 8 anos de idade, e revisão dos resultados da ressonância magnética e genéticos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Caracterização clínica
Prazo: [Intervalo de tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]

Caracterização das características atáxicas utilizando a pontuação da Escala para Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA). A avaliação clínica das características atáxicas e outras características motoras inclui o tónus muscular, o tremor, o equilíbrio, a espasticidade e a distonia.

Avaliação com a (SARA), uma ferramenta validada com pontuações de 0 (sem ataxia) a 40 (mais grave).
[Intervalo de tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Cognição e características neuropsiquiátricas
Prazo: [Período de Tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Avaliação multidimensional composta da inteligência ou quociente de desenvolvimento (QI ou QD), Perturbação de Hiperatividade com Défice de Atenção (PHDA) e/ou Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) (de acordo com os critérios do Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais V).
[Período de Tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Fala
Prazo: [Período de tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Perfil de comprometimento: A fala é classificada usando a Escala de Fala Viking (VSS) I-IV, onde o nível IV é o nível menos funcional
[Período de tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Comunicação
Prazo: [Prazo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Perfil de comprometimento: A comunicação é classificada utilizando o Sistema de Classificação da Função de Comunicação (CFCS) I-V, onde o nível V é o nível menos funcional
[Prazo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Função motora grossa
Prazo: No momento do exame, aos 5 a 8 anos de idade
A função motora grossa é classificada com os níveis I-V do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa, em que o nível V é o nível menos funcional
No momento do exame, aos 5 a 8 anos de idade
Função motora fina
Prazo: No momento do exame aos 5 a 8 anos de idade
A função motora fina é classificada com os níveis I-V da classificação da Função Motora Fina Bimanual (BFMF), em que o nível V é o nível menos funcional
No momento do exame aos 5 a 8 anos de idade
Capacidade manual
Prazo: Na altura do exame, com 5 a 8 anos de idade
A capacidade manual é classificada com o Sistema de Classificação da Capacidade Manual (MACS) nível I-V, onde o nível V é o nível menos funcional
Na altura do exame, com 5 a 8 anos de idade
Epilepsia
Prazo: [Time Frame: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
O tipo de epilepsia é documentado Focal/Generalizada/Múltiplos tipos
[Time Frame: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Características da Epilepsia
Prazo: [Time Frame: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Frequência de crises no ano passado Sem crises/poucas frequentes ou mensais/semanais ou diárias/em aglomerado ou pouco claro
[Time Frame: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Tratamento de epilepsia
Prazo: [Prazo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
O tratamento antiepilético está documentado como nenhum/monoterapia/politerapia/outro tratamento (cirurgia, dieta cetogénica, estimulação do nervo vago)
[Prazo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Início da epilepsia
Prazo: [Período de Tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
A idade ao início da epilepsia é documentada Durante o primeiro ano/segundo ano/terceiro ano/quarto ano/quinto ano ou mais tarde
[Período de Tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Deficiência visual
Prazo: [Período de Tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Deficiências visuais são documentadas sim/não Se sim: grave: sim/não Grave: <0,1 (Escala decimal) no melhor olho após correção
[Período de Tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Deficiência auditiva
Prazo: [Período de Tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Deficiências auditivas estão documentadas sim/não Se sim: grave sim/não Perda auditiva grave superior a 70 decibéis (dB) antes da correção no melhor ouvido
[Período de Tempo: No momento da avaliação clínica, entre os 5 e os 8 anos de idade]
Ressonância Magnética (RM)
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 1 ano
Análise de RM: classificação de neuroimagem e volumetria cerebral/cerebelar Revisão sistemática de RMs cerebrais previamente adquiridas (períodos neonatal e/ou pós-neonatal). No subgrupo de crianças com imagens normais (grupo E do Sistema de Classificação de Neuroimagem Neonatal e do Sistema de Classificação de Imagem por Ressonância Magnética), além da volumetria cerebelar e cerebral comparada com controlos emparelhados por idade e sexo para identificar correlatos estruturais
até à conclusão do estudo, em média 1 ano
Análise genómica
Prazo: até à conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Identificação de variantes associadas a doenças Análise de dados de sequenciação de exoma/genoma existentes ou recentemente gerados para identificar variantes de nucleótido único, pequenas inserções/deleções, variantes estruturais e expansões de repetições.
até à conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Interações familiares com o sistema de saúde e utilização de cuidados
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 1 ano
Questionário parental que avalia a jornada de saúde da criança, incluindo a idade na primeira consulta com especialista, terapias recebidas, avaliações multidisciplinares, acesso a auxílios/apoio, serviços sociais e recursos relacionados com a deficiência.
até à conclusão do estudo, em média 1 ano
Qualidade de vida da criança (reportada por proxy)
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 1 ano
Qualidade de vida da criança (reportada por procuração) utilizando o KIDSCREEN-27 Avaliação da qualidade de vida da criança utilizando o questionário KIDSCREEN-27 preenchido pelos pais. Inclui cinco domínios: bem-estar físico, bem-estar psicológico, autonomia e relações parentais, apoio social e pares, e ambiente escolar. Valores mais elevados indicam melhor qualidade de vida. Média da norma populacional 50, desvio padrão 10.
até à conclusão do estudo, em média 1 ano
Perceção de sobrecarga familiar (relato parental)
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 1 ano
O Impacto Familiar da Deficiência Infantil (+4) é utilizado para relatar a perceção de carga relacionada com tempo, stresse, trabalho, saúde, finanças e relações familiares, avaliando o impacto da deficiência da criança no bem-estar familiar. Pontuação 10-40, pontuações mais elevadas indicam um impacto mais significativo na família.
até à conclusão do estudo, em média 1 ano
Saúde psicológica dos pais (relato dos pais)
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 1 ano
A saúde psicológica parental é reportada utilizando o Questionário de Saúde Geral (GHQ-12) com pontuação total de 0-36, resultados mais elevados indicam que os pais experienciam sofrimento psicológico
até à conclusão do estudo, em média 1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Vastra Gotaland Region

Colaboradores

Göteborg University
Aarhus University Hospital
KU Leuven
University Hospital, Toulouse
University Hospital Tuebingen
Sykehuset i Vestfold Hospital Trust
Universität Tübingen
Sahlgrenska University Hospital
IASO Children's Hospital, Maroussi, Athens, Greece

Investigadores

  • Diretor de estudo: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de maio de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de junho de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de setembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de fevereiro de 2026

Primeira postagem (Real)

19 de fevereiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

27 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de agosto de 2026

Última verificação

1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 825575 - 2023-00546

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Informação de apoio

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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