ARTEMIS - ARTEMIS-kohorten (ARTEMIS)
26. august 2026 oppdatert av: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region
Ikke-progressiv medfødt ataksi - Fremme diagnostisering for å øke sjansene for målrettet terapi
Denne multinasjonale europeiske observasjonsstudien fokuserer på ikke-progressiv medfødt ataksi (NPCA), en svært sjelden nevrologisk tilstand med tidlig debut som også inngår i cerebral parese (CP)-begrepet som ataktisk CP.
Studien har som mål å forbedre diagnostisering og behandling av berørte barn gjennom en helhetlig tilnærming som integrerer detaljerte kliniske vurderinger, hjerneavbildningsanalyser og avansert genetisk testing.
Ved å identifisere utviklingsforløp, spesifikke funksjonsnedsettelsesprofiler, hjerne-MRI-mønstre og genetiske varianter, ønsker forskerne å belyse underliggende mekanismer, opprinnelse og klinisk heterogenitet ved NPCA.
Studien vurderer også den bredere påvirkningen av tilstanden på livskvaliteten til berørte barn og den tilhørende byrden for familiene deres.
Foreløpige data viste høy forekomst av kognitive og nevropsykiatriske funksjonsnedsettelser, og hyppig mangel på identifiserbare hjernelesjoner på MRI, noe som gir grunnlag for hypotesen om en sterk genetisk bidrag.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Ikke-progressiv medfødt ataksi (NPCA), også kjent som ataktisk cerebral parese (CP), er en svært sjelden (0,8 p 10.000 levendefødte) tidlig debut motorisk forstyrrelse preget av forstyrret muskulær koordinasjon, som påvirker kraften, rytmen og nøyaktigheten til bevegelser. ARTEMIS kliniske studie er en europeisk multinasjonal, multisentrisk, observasjonsstudie, utformet for å studere den naturlige historien til NPCA, og undersøke de kliniske, nevrobilde- og genetiske egenskapene til NPCA. Den samler omfattende data fra barn i alderen 5 til 8 år med en bekreftet diagnose i henhold til Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE)-definisjonen fra neonatalperiode (retrospektiv datainnsamling) til tiden for vurdering (5 til 8 år gammel).
Studien involverer referansesentre i Frankrike, Belgia, Danmark, Tyskland, Hellas, Norge, Ungarn og Sverige. Studien har som mål å omfattende karakterisere NPCA ved å vurdere kliniske funksjonsnedsettelser, utviklingsforløp, MR-bildefunn fra hjernen og genetiske data, samtidig som den også vurderer barnas livskvalitet, foreldrenes byrde og helsetjenesteforløp.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
50
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Kate Himmelmann, MD PhD
- Telefonnummer: +46 702225589, +46 722039472
- E-post: kate.himmelmann@vgregion.se
Studer Kontakt Backup
- Navn: Catherine Arnaud
- Telefonnummer: +33 05 67 77 12 85
- E-post: catherine.arnaud@utoulouse.fr
Studiesteder
-
-
-
Leuven, Belgia
- Har ikke rekruttert ennå
- KU Leuven
-
Ta kontakt med:
- Els Ortibus, MD PhD
- E-post: els.ortibus@uzleuven.be
-
Ta kontakt med:
- Joke Opdenacker
- E-post: joke opdenacker <joke.opdenacker@kuleuven.be>
-
-
-
-
-
Aarhus, Danmark
- Har ikke rekruttert ennå
- Aarhus University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Gija Rackauskaite, MD PhD
- E-post: Gija Rackauskaite <gija.rackauskaite@auh.rm.dk>
-
-
-
-
-
Toulouse, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Toulouse University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Catherine Arnaud
- Telefonnummer: +33 05 67 77 12 85
- E-post: catherine.arnaud@utoulouse.fr
-
Ta kontakt med:
- Caroline Karsenty
- Telefonnummer: +33
- E-post: karsenty.c@chu-toulouse.fr
-
-
-
-
-
Athens, Hellas
- Har ikke rekruttert ennå
- IASO Children's Hospital
-
Ta kontakt med:
- Antigone Papavasiliou, MD PhD
- E-post: theon@otenet.gr
-
Ta kontakt med:
- Nikoletta Smyrni, MD
- E-post: nicolsmy7@gmail.com
-
-
-
-
-
Tønsberg, Norge
- Har ikke rekruttert ennå
- Vestfold Hospital Trust
-
Ta kontakt med:
- Guro L Andersen, MD PhD
- E-post: Guro.Andersen@siv.no
-
Ta kontakt med:
- Sandra Julsen Hollung, PhD
- E-post: sandra.julsen.hollung@siv.no
-
-
-
-
-
Gothenburg, Sverige, 416 50
- Rekruttering
- Queen Silvia Children's Hospital at Sahlgrenska University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Kate Himmelmann, MD PhD
- Telefonnummer: +31 702 225589, +31 722039472
- E-post: kate.himmelmann@vgregion.se
-
Ta kontakt med:
- Magnus Påhlman, MD PhD
- Telefonnummer: +31 703 91 35 61
- E-post: magnus.pahlman@vgregion.se
-
-
-
-
-
Tübingen, Tyskland
- Rekruttering
- University Hospital Tübingen
-
Ta kontakt med:
- Veronka Horber, MD
- Telefonnummer: +49 17209276720
- E-post: veronka.horber@med.uni-tuebingen.de
-
Ta kontakt med:
- Janine Magg
- E-post: janine.magg@med.uni-tuebingen
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Barn, i alderen 5 til 8 år ved datainnsamlingstidspunktet, med en bekreftet diagnose av NPCA/ataktisk CP (i henhold til SCPE-kriterier), vil bli identifisert gjennom universitets-sykehus, regionale sykehus, polikliniske nevrologi-/rehabiliteringsklinikker og CP-registre i åtte europeiske deltakende land (Frankrike, Belgia, Danmark, Tyskland, Hellas, Norge, Ungarn og Sverige). Rekruttering vil finne sted under rutinemessig oppfølging eller planlagte kliniske besøk.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier: • gutter eller jenter
- bekreftet diagnose av NPCA/Ataksisk CP (SCPE-definisjon)
- alder ≥ 5 år og ≤ 8 år ved datainnsamling
- skriftlig informert samtykke fra minst en forelder eller juridisk representant i henhold til landsbestemmelser, og muntlig samtykke fra barnet når mulig
Eksklusjonskriterier: Barn med alle andre diagnoser av bevegelsesforstyrrelser eller andre CP-subtyper
-
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Barn med ikke-progressiv medfødt ataksi (NPCA)
Kvalifisert populasjon: gutter og jenter i alderen 5 til 8 år ved klinisk undersøkelse, med bekreftet diagnose av ikke-progressiv medfødt ataksi (NPCA)/Ataktisk cerebral parese, i henhold til SCPE-kriterier. Deltakere rekrutteres fra åtte europeiske land (Frankrike, Belgia, Danmark, Tyskland, Hellas, Norge og Sverige) gjennom universitets- og regionssykehus, polikliniske nevrologi/rehabiliteringsklinikker og CP-registre. Standardisert datainnsamling vil omfatte omfattende klinisk evaluering, hjerne-MRI (gjennomgang av bilder fra neonatal eller post-neonatal periode), genetiske analyser, vurdering av barns livskvalitet og foreldrenes psykiske helse. Genetikk: Genomiske og transkriptomiske analyser Avanserte genomiske analyser (exom, genom, RNA-seq) utført på eksisterende eller nylig innsamlede blodprøver fra barn med NPCA/ataktisk CP for å identifisere sykdomsrelaterte varianter. Dette inkluderer re-analyse av eksisterende sekvenseringsdata og/eller nye datasett. |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Karakterisering av NPCA/ataktisk CP
Tidsramme: Ved klinisk undersøkelse, mellom 5 og 8 års alder, og gjennomgang av MRI og genetiske funn
|
Karakterisering av ikke-progressiv medfødt ataksi (NPCA)/ataktisk cerebral parese (CP) gjennom integrert analyse av kliniske trekk, hjerneavbildning og avansert genomisk testing
|
Ved klinisk undersøkelse, mellom 5 og 8 års alder, og gjennomgang av MRI og genetiske funn
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Klinisk karakterisering
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 år]
|
Karakterisering av ataktiske trekk ved bruk av Skala for vurdering og gradering av ataksi (SARA) poengsum. Klinisk vurdering av ataktiske og andre motoriske trekk inkluderer muskeltonus, tremor, balanse, spastisitet og dystoni. Evaluering med (SARA), et validert verktøy med poengsum fra 0 (ingen ataksi) til 40 (mest alvorlig). |
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 år]
|
|
Kognisjon og nevropsykiatriske trekk
Tidsramme: [Tidsramme: Ved klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
Kompleks flerdimensjonal vurdering av intelligens eller utviklingskvotient (IQ eller DQ), oppmerksomhetsunderskudd/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) og/eller autismespekterforstyrrelse (ASD) (i henhold til Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder V-kriterier).
|
[Tidsramme: Ved klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
|
Tale
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
Funksjonsnedsettelsesprofil: Tale klassifiseres ved hjelp av Viking Speech Scale (VSS) I-IV der nivå IV er det minst funksjonelle nivået
|
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
|
Kommunikasjon
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
Funksjonsprofil: Kommunikasjon klassifiseres ved hjelp av Communication Function Classification System (CFCS) I-V, der nivå V er det minst funksjonelle nivået
|
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
|
Grovmotorisk funksjon
Tidsramme: Ved undersøkelsen i alderen 5 til 8 år
|
Grovmotorisk funksjon klassifiseres med Gross Motor Function Classification System nivå I-V, der nivå V er det minst funksjonelle nivået
|
Ved undersøkelsen i alderen 5 til 8 år
|
|
Finmotorisk funksjon
Tidsramme: Ved undersøkelsen ved 5 til 8 års alder
|
Finmotorisk funksjon klassifiseres med Bimanual Fine Motor Function-klassifiseringen (BFMF) nivå I-V, hvor nivå V er det minst funksjonelle nivået
|
Ved undersøkelsen ved 5 til 8 års alder
|
|
Manuell evne
Tidsramme: Ved undersøkelse i alderen 5 til 8 år
|
Manuell evne klassifiseres med Manual Ability Classification System (MACS) nivå I-V hvor nivå V er det minst funksjonelle nivået
|
Ved undersøkelse i alderen 5 til 8 år
|
|
Epilepsi
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
Epilepsitypen er dokumentert Fokal/generaliserte/flere typer
|
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
|
Epilepsi-karakteristika
Tidsramme: [Tidsramme: Ved klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
Hvor ofte anfall siste år Anfallsfri/sjelden eller månedlig/ukentlig eller daglig/klynge eller uklar
|
[Tidsramme: Ved klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
|
Behandling av epilepsi
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunkt for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
Antiseptisk behandling er dokumentert ingen/monoterapi/polyterapi/annen behandling (kirurgi, ketogen diett, vagusnervestimulering)
|
[Tidsramme: Ved tidspunkt for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
|
Epilepsi debut
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunkt for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
Alder ved epilepsidebutt er dokumentert Under første år/andre år/tredje år/fjerde år/femte år eller senere
|
[Tidsramme: Ved tidspunkt for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
|
Synshemming
Tidsramme: [Tidsramme: Ved klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
Synshemninger dokumenteres ja/nei Hvis ja: alvorlig: ja/nei Alvorlig: <0,1 (desimalskala) i det beste øyet etter korreksjon
|
[Tidsramme: Ved klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
|
Hørselshemning
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
Hørselshemninger er dokumentert ja/nei Hvis ja: alvorlig ja/nei Alvorlig høretap større enn 70 desibel (dB) før korreksjon i det beste øret
|
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellom 5 og 8 års alder]
|
|
Magnetisk resonansavbildning (MRI)
Tidsramme: gjennom studiens fullførelse, gjennomsnittlig 1 år
|
MR-analyse: nevrobildediagnostisk klassifisering og cerebral/cerebellar volumetri Systematisk gjennomgang av tidligere innhentede (nyfødt- og/eller postnyfødt-perioder) hjerne-MR-bilder.
I undergruppen av barn med normale bilder (gruppe E i Neonatal Neuroimaging Classification System og Magnetic Resonance Imaging Classification System), i tillegg cerebellum- og cerebrum-volumetri sammenlignet med alders- og kjønnsmatchede kontroller for å identifisere strukturelle korrelater
|
gjennom studiens fullførelse, gjennomsnittlig 1 år
|
|
Genomisk analyse
Tidsramme: gjennom studieavslutning, gjennomsnittlig 1 år
|
Identifikasjon av sykdomsassosierte varianter Analyse av eksisterende eller nygenererte exome-/genomsekvenseringsdata for å identifisere enkeltnukleotidvarianter, små innsettinger/slettinger, strukturelle varianter og repetisjonsekspansjoner.
|
gjennom studieavslutning, gjennomsnittlig 1 år
|
|
Familieinteraksjoner med helsevesenet og bruk av helsetjenester
Tidsramme: gjennom studiens varighet, gjennomsnittlig 1 år
|
Foreldrespørreskjema som vurderer barnets helseforløp, inkludert alder ved første spesialistbesøk, terapier mottatt, tverrfaglige evalueringer, tilgang til hjelpemidler/støtte, sosiale tjenester og funksjonshemming-relaterte ressurser.
|
gjennom studiens varighet, gjennomsnittlig 1 år
|
|
Barnets livskvalitet (rapportert via foresatt)
Tidsramme: gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 1 år
|
Barnets livskvalitet (rapportert av foresatte) ved bruk av KIDSCREEN-27. Vurdering av barnets livskvalitet ved hjelp av KIDSCREEN-27-spørreskjemaet som fylles ut av foreldre.
Inkluderer fem områder: fysisk velvære, psykisk velvære, autonomi og foreldrerelasjoner, sosial støtte og jevnaldrende, samt skolemiljø.
Høyere verdier indikerer bedre livskvalitet.
Populasjonsnorm gjennomsnitt 50, standardavvik 10.
|
gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 1 år
|
|
Opplevd familiebelastning (foreldrerapport)
Tidsramme: gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 1 år
|
Family impact of Childhood Disability (+4) brukes til å rapportere opplevd belastning knyttet til tid, stress, arbeid, helse, økonomi og familierelasjoner, og vurderer barnets funksjonsnedsettelses påvirkning på familiens velvære.
Poengsum 10-40, høyere poeng indikerer større påvirkning på familien.
|
gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 1 år
|
|
Foreldres psykiske helse (foreldrerapport)
Tidsramme: gjennom studiens fullføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Foreldrenes psykiske helse rapporteres ved bruk av General Health Questionnaire (GHQ-12) total score 0-36, høyere resultater indikerer at foreldrene opplever psykisk belastning
|
gjennom studiens fullføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studieleder: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
15. mai 2026
Primær fullføring (Antatt)
1. juni 2027
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. september 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. februar 2026
Først lagt ut (Faktiske)
19. februar 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
27. august 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. august 2026
Sist bekreftet
1. august 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 825575 - 2023-00546
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Støtteinformasjon
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .