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ARTEMIS - ARTEMIS 코호트 (ARTEMIS)

2026년 8월 26일 업데이트: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region

비진행성 선천성 운동실조 - 표적 치료 기회 증진을 위한 진단 발전

이 다국적 유럽 관찰 임상 연구는 비진행성 선천성 운동실조증(NPCA)에 초점을 맞추고 있습니다. NPCA는 운동실조성 뇌성마비(CP) 개념 내에서도 매우 희귀한 조기 발병 신경학적 상태입니다. 이 연구는 상세한 임상 평가, 뇌 영상 분석 및 고급 유전자 검사를 통합하는 포괄적인 접근 방식을 통해 영향을 받은 어린이의 진단과 치료를 개선하는 것을 목표로 합니다. 발달 궤적, 특정 손상 프로필, 뇌 MRI 패턴 및 유전적 변이를 식별함으로써, 연구진은 NPCA의 근본적인 메커니즘, 기원 및 임상적 이질성을 규명하고자 합니다. 이 연구는 또한 이 상태가 영향을 받은 어린이의 삶의 질과 그 가족의 관련 부담에 미치는 광범위한 영향을 평가합니다. 예비 데이터는 인지 및 신경정신과적 손상의 높은 유병률과 MRI에서 식별 가능한 뇌 병변이 빈번히 부재함을 발견하여 강력한 유전적 기여 가설을 제기했습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

비진행성 선천성 운동실조증(NPCA)은 운동실조성 뇌성마비(CP)로도 알려져 있으며, 매우 드문(출생아 10,000명당 0.8명) 조기 발병 운동 장애로, 근육 조정 장애를 특징으로 하며 운동의 힘, 리듬, 정확성에 영향을 미칩니다. ARTEMIS 임상 연구는 NPCA의 자연 경과를 연구하고 NPCA의 임상적, 신경영상학적, 유전적 특성을 조사하기 위해 설계된 유럽 다국적, 다기관 관찰 연구입니다. 이 연구는 신생아기(후향적 데이터 수집)부터 평가 시기(5세에서 8세)까지 유럽 뇌성마비 감시(SCPE) 정의에 따라 확진된 5세에서 8세 아동으로부터 포괄적인 데이터를 수집합니다.

이 연구에는 프랑스, 벨기에, 덴마크, 독일, 그리스, 노르웨이, 헝가리, 스웨덴 전역의 참조 센터가 참여합니다. 이 연구는 임상적 손상, 발달 궤적, 뇌 MRI 소견, 유전자 데이터를 평가하여 NPCA를 포괄적으로 특성화하는 동시에 아동의 삶의 질, 부모의 부담, 의료 경로를 평가하는 것을 목표로 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Kate Himmelmann, MD PhD
전화번호: +46 702225589, +46 722039472
이메일: kate.himmelmann@vgregion.se

연구 연락처 백업

이름: Catherine Arnaud
전화번호: +33 05 67 77 12 85
이메일: catherine.arnaud@utoulouse.fr

연구 장소

그리스
- - Athens, 그리스
    - 아직 모집하지 않음
    - IASO Children's Hospital
    - 연락하다:
      
      Antigone Papavasiliou, MD PhD
      
      이메일: theon@otenet.gr
    - 연락하다:
      
      Nikoletta Smyrni, MD
      
      이메일: nicolsmy7@gmail.com
노르웨이
- - Tønsberg, 노르웨이
    - 아직 모집하지 않음
    - Vestfold Hospital Trust
    - 연락하다:
      
      Guro L Andersen, MD PhD
      
      이메일: Guro.Andersen@siv.no
    - 연락하다:
      
      Sandra Julsen Hollung, PhD
      
      이메일: sandra.julsen.hollung@siv.no
덴마크
- - Aarhus, 덴마크
    - 아직 모집하지 않음
    - Aarhus University Hospital
    - 연락하다:
      
      Gija Rackauskaite, MD PhD
      
      이메일: Gija Rackauskaite <gija.rackauskaite@auh.rm.dk>
독일
- - Tübingen, 독일
    - 모병
    - University Hospital Tübingen
    - 연락하다:
      
      Veronka Horber, MD
      
      전화번호: +49 17209276720
      
      이메일: veronka.horber@med.uni-tuebingen.de
    - 연락하다:
      
      Janine Magg
      
      이메일: janine.magg@med.uni-tuebingen
벨기에
- - Leuven, 벨기에
    - 아직 모집하지 않음
    - KU Leuven
    - 연락하다:
      
      Els Ortibus, MD PhD
      
      이메일: els.ortibus@uzleuven.be
    - 연락하다:
      
      Joke Opdenacker
      
      이메일: joke opdenacker <joke.opdenacker@kuleuven.be>
스웨덴
- - Gothenburg, 스웨덴, 416 50
    - 모병
    - Queen Silvia Children's Hospital at Sahlgrenska University Hospital
    - 연락하다:
      
      Kate Himmelmann, MD PhD
      
      전화번호: +31 702 225589, +31 722039472
      
      이메일: kate.himmelmann@vgregion.se
    - 연락하다:
      
      Magnus Påhlman, MD PhD
      
      전화번호: +31 703 91 35 61
      
      이메일: magnus.pahlman@vgregion.se
프랑스
- - Toulouse, 프랑스
    - 아직 모집하지 않음
    - Toulouse University Hospital
    - 연락하다:
      
      Catherine Arnaud
      
      전화번호: +33 05 67 77 12 85
      
      이메일: catherine.arnaud@utoulouse.fr
    - 연락하다:
      
      Caroline Karsenty
      
      전화번호: +33
      
      이메일: karsenty.c@chu-toulouse.fr

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

데이터 수집 시점에 5세에서 8세 사이의 아동으로, SCPE 기준에 따라 NPCA/실조성 뇌성마비(NPCA/ataxic CP) 확진을 받은 경우, 8개 유럽 참여국(프랑스, 벨기에, 덴마크, 독일, 그리스, 노르웨이, 헝가리, 스웨덴)의 대학병원, 지역병원, 외래 신경과/재활 클리닉 및 뇌성마비(CP) 등록부를 통해 확인됩니다.
모집은 정기 추적 관찰 또는 계획된 임상 방문 중에 이루어집니다.

설명

포함 기준: • 남아 또는 여아

NPCA/운동실조성 뇌성마비(SCPE 정의) 확진
데이터 수집 시점 기준 만 5세 이상 8세 이하
국가 규정에 따른 부모 또는 법정대리인 중 최소 1인의 서면 동의서 및 가능한 경우 아동의 구두 동의

제외 기준: 기타 모든 운동 장애 또는 다른 뇌성마비 아형 진단을 받은 아동

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
진행성 없는 선천성 운동실조증(NPCA) 아동 적격 대상군: SCPE 기준에 따라 비진행성 선천성 운동실조증(NPCA)/운동실조성 뇌성마비로 확진된 남녀 아동으로, 임상 검사 시점에 만 5세에서 8세 사이인 자. 참가자는 8개 유럽 국가(프랑스, 벨기에, 덴마크, 독일, 그리스, 노르웨이, 스웨덴)에서 대학 및 지역 병원, 외래 신경학/재활 클리닉, 뇌성마비 등록부를 통해 모집됩니다. 표준화된 데이터 수집에는 포괄적인 임상 평가, 뇌 MRI(신생아기 또는 신생아 후기 영상 검토), 유전자 분석, 아동의 삶의 질 평가 및 부모의 심리적 건강 평가가 포함됩니다. 유전학: NPCA/운동실조성 뇌성마비 아동의 기존 또는 새로 수집된 혈액 샘플을 이용한 게놈 및 전사체 분석 고급 게놈 분석(엑솜, 게놈, RNA-seq)을 수행하여 질환 관련 변이를 식별합니다. 여기에는 기존 시퀀싱 데이터의 재분석 및/또는 새로운 데이터 세트가 포함됩니다.

그룹/코호트

진행성 없는 선천성 운동실조증(NPCA) 아동

적격 대상군: SCPE 기준에 따라 비진행성 선천성 운동실조증(NPCA)/운동실조성 뇌성마비로 확진된 남녀 아동으로, 임상 검사 시점에 만 5세에서 8세 사이인 자. 참가자는 8개 유럽 국가(프랑스, 벨기에, 덴마크, 독일, 그리스, 노르웨이, 스웨덴)에서 대학 및 지역 병원, 외래 신경학/재활 클리닉, 뇌성마비 등록부를 통해 모집됩니다.

표준화된 데이터 수집에는 포괄적인 임상 평가, 뇌 MRI(신생아기 또는 신생아 후기 영상 검토), 유전자 분석, 아동의 삶의 질 평가 및 부모의 심리적 건강 평가가 포함됩니다.

유전학: NPCA/운동실조성 뇌성마비 아동의 기존 또는 새로 수집된 혈액 샘플을 이용한 게놈 및 전사체 분석 고급 게놈 분석(엑솜, 게놈, RNA-seq)을 수행하여 질환 관련 변이를 식별합니다. 여기에는 기존 시퀀싱 데이터의 재분석 및/또는 새로운 데이터 세트가 포함됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
NPCA/운동실조성 뇌성마비의 특성 기간: 임상 검사 시점, 5세에서 8세 사이, 그리고 MRI 및 유전자 검사 결과 검토	임상 특징, 뇌 영상 및 고급 유전자 검사의 통합 분석을 통한 비진행성 선천성 운동실조증(NPCA)/운동실조성 뇌성마비(CP)의 특성 규명	임상 검사 시점, 5세에서 8세 사이, 그리고 MRI 및 유전자 검사 결과 검토

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
임상적 특성 기간: [시간 프레임: 임상 평가 시점, 5세에서 8세 사이]	운동실조 증상을 평가하기 위한 척도(SARA) 점수를 사용한 운동실조 특성의 특성화 운동실조 및 기타 운동 특성에 대한 임상 평가에는 근육 긴장도, 떨림, 균형, 경직 및 이긴장증이 포함됩니다. 검증된 도구인 (SARA)를 사용한 평가로, 점수는 0(운동실조 없음)에서 40(가장 심함)까지입니다.	[시간 프레임: 임상 평가 시점, 5세에서 8세 사이]
인지 및 신경정신과적 특징 기간: [시간 프레임: 임상 평가 시, 5세에서 8세 사이]	지능 또는 발달 지수(IQ 또는 DQ), 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD) 및/또는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)에 대한 복합적 다차원 평가(정신 장애 진단 및 통계 편람 V 기준에 따름).	[시간 프레임: 임상 평가 시, 5세에서 8세 사이]
말하기 기간: [시간 프레임: 임상 평가 시점, 5세에서 8세 사이]	장애 프로필: 언어는 Viking Speech Scale(VSS) I-IV로 분류되며, 여기서 레벨 IV는 가장 기능적 수준이 낮은 단계입니다.	[시간 프레임: 임상 평가 시점, 5세에서 8세 사이]
의사소통 기간: [시간 프레임: 임상 평가 시, 5세에서 8세 사이]	장애 프로필: 의사소통은 Communication Function Classification System (CFCS) I-V로 분류되며, 여기서 레벨 V는 가장 낮은 기능 수준입니다.	[시간 프레임: 임상 평가 시, 5세에서 8세 사이]
대운동 기능 기간: 5세에서 8세 사이 검사 시점에	대동작 운동 기능은 Gross Motor Function Classification System 수준 I-V로 분류되며, 여기서 수준 V는 가장 기능적 수준이 낮은 단계입니다	5세에서 8세 사이 검사 시점에
세밀 운동 기능 기간: 5세에서 8세 사이 검사 시점에서	미세 운동 기능은 양손 미세 운동 기능 분류(BFMF) 수준 I-V로 분류되며, 여기서 수준 V는 가장 기능이 낮은 수준입니다.	5세에서 8세 사이 검사 시점에서
수동 능력 기간: 5세에서 8세 사이에 검사 시	수동 능력은 수동 능력 분류 시스템(MACS) 수준 I-V로 분류되며, 여기서 수준 V는 기능 수준이 가장 낮은 것입니다.	5세에서 8세 사이에 검사 시
간질 기간: [시간 범위: 임상 평가 시, 만 5세에서 8세 사이]	간질 유형은 초점성/전신성/다중 유형으로 기록됨	[시간 범위: 임상 평가 시, 만 5세에서 8세 사이]
간질 특성 기간: [시간 범위: 임상 평가 시, 만 5세에서 8세 사이]	지난해 발작 빈도 발작 없음/드물게 또는 월간/주간 또는 일일/군발 또는 불명확	[시간 범위: 임상 평가 시, 만 5세에서 8세 사이]
간질 치료 기간: [시간 범위: 임상 평가 시점, 만 5세에서 8세 사이]	항경련 치료는 무치료/단일요법/다중요법/기타 치료(수술, 케토제닉 식이요법, 미주신경 자극술)로 기록됩니다.	[시간 범위: 임상 평가 시점, 만 5세에서 8세 사이]
간질 발병 기간: [시간 프레임: 임상 평가 시점, 5세에서 8세 사이]	간질 발병 연령이 문서화됨 첫해/둘째 해/셋째 해/넷째 해/다섯째 해 또는 그 이후	[시간 프레임: 임상 평가 시점, 5세에서 8세 사이]
시각 장애 기간: [시간 범위: 임상 평가 시, 5세에서 8세 사이]	시각 장애는 예/아니오로 기록됩니다. 예인 경우: 중증: 예/아니오 중증: 교정 후 나은 쪽 눈에서 <0.1(십진법 척도)	[시간 범위: 임상 평가 시, 5세에서 8세 사이]
청각 장애 기간: [시간 프레임: 임상 평가 시점, 5세에서 8세 사이]	청각 장애가 문서화됨 예/아니오 예인 경우: 심각함 예/아니오 보정 전 양쪽 귀 중 더 나은 귀에서 70 데시벨(dB) 이상의 심각한 청력 손실	[시간 프레임: 임상 평가 시점, 5세에서 8세 사이]
자기 공명 영상 (MRI) 기간: 연구 완료 시까지, 평균 1년	MRI 분석: 신경영상 분류 및 뇌/소뇌 체적측정 이전에 획득된 (신생아 및/또는 신생아 후 기간) 뇌 MRI에 대한 체계적 검토. 정상 영상 아동 하위 그룹(신생아 신경영상 분류 시스템 및 자기공명영상 분류 시스템의 E군)에서, 연령 및 성별이 일치하는 대조군과 비교한 소뇌 및 뇌 체적측정을 추가하여 구조적 상관관계를 확인	연구 완료 시까지, 평균 1년
유전체 분석 기간: 연구 완료까지, 평균 1년 동안	질병 관련 변이 확인 기존 또는 새로 생성된 엑솜/전체 유전체 시퀀싱 데이터를 분석하여 단일 염기 다형성, 작은 삽입/결실, 구조적 변이 및 반복 서열 확장을 확인합니다.	연구 완료까지, 평균 1년 동안
가족의 의료 시스템 상호작용 및 치료 활용 기간: 연구 완료까지, 평균 1년	부모용 설문지로, 첫 전문의 방문 시기, 받은 치료, 다학제 평가, 보조기구/지원 접근성, 사회 복지 서비스, 장애 관련 자원 등 자녀의 의료 여정을 평가합니다.	연구 완료까지, 평균 1년
아동의 삶의 질 (대리 보고) 기간: 연구 완료 시까지, 평균 1년	부모가 작성한 KIDSCREEN-27 설문지를 사용하여 아동의 삶의 질(대리 보고)을 평가합니다. 다섯 가지 영역을 포함합니다: 신체적 웰빙, 심리적 웰빙, 자율성 및 부모 관계, 사회적 지원 및 또래, 학교 환경. 점수가 높을수록 삶의 질이 더 좋음을 나타냅니다. 인구 기준 평균 50, 표준 편차 10.	연구 완료 시까지, 평균 1년
가족 부담감 (부모 보고) 기간: 연구 완료 시까지, 평균 1년	Family impact of Childhood Disability (+4)는 시간, 스트레스, 업무, 건강, 재정 및 가족 관계와 관련된 인지된 부담을 보고하는 데 사용되며, 자녀의 장애가 가족 웰빙에 미치는 영향을 평가합니다. 점수 범위는 10-40점으로, 높은 점수는 가족에 대한 더 큰 영향을 나타냅니다.	연구 완료 시까지, 평균 1년
부모의 심리적 건강 (부모 보고) 기간: 연구 완료까지 평균 1년 동안	부모의 심리적 건강은 일반 건강 설문지(GHQ-12) 총점 0-36을 사용하여 보고되며, 점수가 높을수록 부모가 심리적 고통을 경험함을 나타냅니다	연구 완료까지 평균 1년 동안

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Vastra Gotaland Region

협력자

Göteborg University

Aarhus University Hospital

KU Leuven

University Hospital, Toulouse

University Hospital Tuebingen

Sykehuset i Vestfold Hospital Trust

Universität Tübingen

Sahlgrenska University Hospital

IASO Children's Hospital, Maroussi, Athens, Greece

수사관

연구 책임자: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 5월 15일

기본 완료 (추정된)

2027년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 9월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 2월 11일

처음 게시됨 (실제)

2026년 2월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 8월 26일

마지막으로 확인됨

2026년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

825575 - 2023-00546

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

부가 정보

IPD 공유 지원 정보 유형

연구_프로토콜

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .