Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

ARTEMIS - ARTEMIS-kohorten (ARTEMIS)

26. august 2026 opdateret af: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region

Ikke-progressiv medfødt Ataksi - Fremskridt i Diagnostik for at Øge Mulighederne for Målrettet Terapi

Denne multinationale europæiske observationsstudie fokuserer på ikke-progressiv medfødt ataksi (NPCA), en meget sjælden tidlig debuterende neurologisk tilstand, der også indgår i cerebral parese (CP)-konceptet som ataktisk CP. Studiet har til formål at forbedre diagnosticeringen og plejen af berørte børn gennem en omfattende tilgang, der integrerer detaljerede kliniske vurderinger, hjerne-scanninger og avanceret genetisk testning. Ved at identificere udviklingsforløb, specifikke funktionsnedsættelsesprofiler, hjernes MR-mønstre og genetiske varianter sigter forskerne mod at belyse underliggende mekanismer, oprindelse og klinisk heterogenitet ved NPCA. Studiet vurderer også tilstandens bredere indvirkning på de berørte børns livskvalitet og den tilknyttede byrde for deres familier. Foreløbige data fandt en høj forekomst af kognitive og neuropsykiatriske funktionsnedsættelser og en hyppig mangel på identificerbare hjerneskader på MR-scanning, hvilket rejser hypotesen om et stærkt genetisk bidrag.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Ikke-progressiv medfødt ataksi (NPCA), også kendt som ataktisk cerebral parese (CP), er en meget sjælden (0,8 p 10.000 levendefødte) tidlig-opstået motorisk lidelse karakteriseret ved forstyrret muskelkoordination, som påvirker styrken, rytmen og nøjagtigheden af bevægelser. ARTEMIS-kliniske undersøgelse er en europæisk multinational, multicentrisk, observationsstudie, designet til at studere den naturlige historie for NPCA og undersøge de kliniske, neurobilleddannende og genetiske karakteristika ved NPCA. Den indsamler omfattende data fra børn i alderen 5 til 8 år med en bekræftet diagnose i henhold til Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE) definition fra neonatalperiode (retrospektiv dataindsamling) til tidspunktet for vurdering (5 til 8 års alder).

Undersøgelsen involverer referencecentre i Frankrig, Belgien, Danmark, Tyskland, Grækenland, Norge, Ungarn og Sverige. Undersøgelsen har til formål at omfattende karakterisere NPCA ved at vurdere kliniske funktionsnedsættelser, udviklingsforløb, MR-skanning af hjernen og genetiske data, samtidig med også at evaluere børns livskvalitet, forældres byrde og sundhedsplejeforbindelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn i alderen 5 til 8 år på tidspunktet for dataindsamling med en bekræftet diagnose af NPCA/ataktisk CP (ifølge SCPE-kriterier) vil blive identifieret gennem universitetshospitaler, regionale hospitaler, ambulante neurologi-/rehabiliteringsklinikker og CP-registre i otte europæiske deltagende lande (Frankrig, Belgien, Danmark, Tyskland, Grækenland, Norge, Ungarn og Sverige). Rekruttering vil finde sted under rutinemæssig opfølgning eller planlagte kliniske besøg.

Beskrivelse

Inklusionskriterier: • drenge- eller pigebørn

  • bekræftet diagnose af NPCA/Ataktisk CP (SCPE-definition)
  • alder ≥ 5 år og ≤ 8 år på tidspunktet for dataindsamling
  • skriftlig informeret samtykke fra mindst en forælder eller juridisk repræsentant i henhold til landets lovgivning, samt mundtlig accept fra barnet når muligt

Eksklusionskriterier: Børn med alle andre diagnoser af bevægelsesforstyrrelser eller andre CP-subtyper

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Børn med ikke-progressiv medfødt ataksi (NPCA)

Berettiget population: drenge og piger i alderen 5 til 8 år ved den kliniske undersøgelse, med en bekræftet diagnose af ikke-progressiv medfødt ataksi (NPCA)/Ataktisk cerebral parese, ifølge SCPE-kriterierne. Deltagerne rekrutteres fra otte europæiske lande (Frankrig, Belgien, Danmark, Tyskland, Grækenland, Norge og Sverige) gennem universitets- og regionale hospitaler, ambulante neurologi-/rehabiliteringsklinikker og CP-registre.

Standardiseret dataindsamling vil omfatte en omfattende klinisk evaluering, hjerne-MRI (gennemgang af billeder fra neonatal- eller postneonatalperioden), genetiske analyser, vurdering af børns livskvalitet og forældres psykiske helbred.

Genetik: Genomiske og transkriptomiske analyser Avancerede genomiske analyser (exom, genom, RNA-seq) udført på eksisterende eller nyindsamlede blodprøver fra børn med NPCA/ataktisk CP for at identificere sygdomsassocierede varianter. Dette inkluderer genanalyse af eksisterende sekventeringsdata og/eller nye datasæt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering af NPCA/ataktisk CP
Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk undersøgelse, mellem 5 og 8 års alderen, og gennemgang af MR-scanning og genetiske fund
Karakterisering af ikke-progressiv medfødt ataksi (NPCA)/ataktisk cerebral parese (CP) gennem integreret analyse af kliniske træk, hjerne-skanning og avanceret genomisk testning
Ved tidspunktet for klinisk undersøgelse, mellem 5 og 8 års alderen, og gennemgang af MR-scanning og genetiske fund

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk karakterisering
Tidsramme: [Tidsramme: På tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]

Karakterisering af ataktiske træk ved hjælp af Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) score. Klinisk vurdering af ataktiske og andre motoriske træk inkluderer muskeltonus, tremor, balance, spasticitet og dystoni.

Evaluering med (SARA), et valideret værktøj med scores fra 0 (ingen ataksi) til 40 (mest alvorlig).
[Tidsramme: På tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Kognition og neuropsykiatriske træk
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Sammensat multidimensionel vurdering af intelligens eller udviklingskvotient (IQ eller DQ), Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) og/eller Autismespektrumforstyrrelse (ASD) (i henhold til Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder V-kriterier).
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Tale
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Funktionsprofil: Tale klassificeres ved hjælp af Viking Speech Scale (VSS) I-IV, hvor niveau IV er det mindst funktionelle niveau
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Kommunikation
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Funktionsnedsættelsesprofil: Kommunikation klassificeres ved hjælp af Communication Function Classification System (CFCS) I-V, hvor niveau V er det mindst funktionelle niveau
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Grov motorisk funktion
Tidsramme: Ved undersøgelsestidspunktet i alderen 5 til 8 år
Grovmotorisk funktion klassificeres med Gross Motor Function Classification System niveau I-V, hvor niveau V er det mindst funktionelle niveau
Ved undersøgelsestidspunktet i alderen 5 til 8 år
Fin motorisk funktion
Tidsramme: Ved undersøgelsen i en alder af 5 til 8 år
Finmotorisk funktion klassificeres med Bimanuel Finmotorisk Funktionsklassifikation (BFMF) niveauer I-V, hvor niveau V er det mindst funktionelle niveau
Ved undersøgelsen i en alder af 5 til 8 år
Manuel evne
Tidsramme: Ved undersøgelsen i en alder af 5 til 8 år
Manuel evne klassificeres med Manual Ability Classification System (MACS) niveau I-V, hvor niveau V er det mindst funktionelle niveau
Ved undersøgelsen i en alder af 5 til 8 år
Epilepsi
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Epilepsitype er dokumenteret Fokal/generaliseret/flere typer
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Epilepsi karakteristika
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Frekvens af anfald sidste år Anfaldsfri/sjældent eller månedligt/ugentligt eller dagligt/klynger eller uklart
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Behandling af epilepsi
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Antiseizure-behandling er dokumenteret ingen/monoterapi/polyterapi/anden behandling (kirurgi, ketogen diæt, vagusnervestimulering)
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Epilepsiens debut
Tidsramme: [Tidsramme: På tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Alder ved epilepsiens debut er dokumenteret Under første år/anden år/tredje år/fjerde år/femte år eller senere
[Tidsramme: På tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Synsforstyrrelse
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Synsforstyrrelser dokumenteres ja/nej Hvis ja: alvorlig: ja/nej Alvorlig: <0,1 (decimal skala) i det bedste øje efter korrektion
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Høretab
Tidsramme: [Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Hørehæmninger er dokumenteret ja/nej Hvis ja: alvorlig ja/nej Alvorligt høretab over 70 decibel (dB) før korrektion i det bedre øre
[Tidsramme: Ved tidspunktet for klinisk vurdering, mellem 5 og 8 års alderen]
Magnetisk Resonans Scanning (MR-scanning)
Tidsramme: gennem hele studiet, i gennemsnit 1 år
MRI-analyse: neuroimaging-klassifikation og cerebral/cerebellar volumetri Systematisk gennemgang af tidligere indsamlede (neonatale og/eller postneonatale perioder) hjernescannings-MRI'er. I undergruppen af børn med normale billeder (gruppe E i Neonatal Neuroimaging Classification System og Magnetic Resonance Imaging Classification System), udføres der desuden cerebellær og cerebral volumetri sammenlignet med alders- og kønsmatchede kontrolpersoner for at identificere strukturelle korrelater
gennem hele studiet, i gennemsnit 1 år
Genomisk analyse
Tidsramme: gennem hele studiet, i gennemsnit 1 år
Identifikation af sygdomsassocierede varianter Analyse af eksisterende eller nyligt genererede exome/genom sekvenseringsdata for at identificere enkeltnukleotidvarianter, små indsættelser/sletninger, strukturelle varianter og gentagelsesekspansioner.
gennem hele studiet, i gennemsnit 1 år
Familieinteraktioner med sundhedssystemet og brug af pleje
Tidsramme: gennem studiet, i gennemsnit 1 år
Forældrespørgeskema, der vurderer barnets sundhedsrejse, herunder alderen ved første specialistbesøg, modtagne terapier, tværfaglige evalueringer, adgang til hjælpemidler/støtte, sociale tjenester og ressourcer relateret til handicap.
gennem studiet, i gennemsnit 1 år
Barnets livskvalitet (proxy-rapporteret)
Tidsramme: gennem studiet, i gennemsnit 1 år
Barnets livskvalitet (proxy-rapporteret) ved brug af KIDSCREEN-27 Vurdering af barnets livskvalitet ved hjælp af KIDSCREEN-27-spørgeskemaet udfyldt af forældre. Inkluderer fem domæner: fysisk trivsel, psykologisk trivsel, autonomi og forældrerelationer, social støtte og jævnaldrende samt skolemiljø. Højere værdier indikerer bedre livskvalitet. Befolkningsnorm middelværdi 50, standardafvigelse 10.
gennem studiet, i gennemsnit 1 år
Opfattet familiemæssig byrde (forældrerapport)
Tidsramme: gennem studieafslutningen, i gennemsnit 1 år
Family impact of Childhood Disability (+4) bruges til at rapportere opfattet belastning relateret til tid, stress, arbejde, helbred, økonomi og familieforhold, og vurderer effekten af barnets handicap på familiens trivsel. Score 10-40, højere score indikerer en større påvirkning af familien.
gennem studieafslutningen, i gennemsnit 1 år
Forældres psykiske helbred (forældrerapport)
Tidsramme: gennem studieafslutningen, i gennemsnit 1 år
Forældres psykiske sundhed rapporteres ved hjælp af General Health Questionnaire (GHQ-12) Samlet score 0-36, højere resultater indikerer, at forældrene oplever psykisk nød
gennem studieafslutningen, i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Vastra Gotaland Region

Samarbejdspartnere

Göteborg University
Aarhus University Hospital
KU Leuven
University Hospital, Toulouse
University Hospital Tuebingen
Sykehuset i Vestfold Hospital Trust
Universität Tübingen
Sahlgrenska University Hospital
IASO Children's Hospital, Maroussi, Athens, Greece

Efterforskere

  • Studieleder: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. maj 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. september 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

19. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. august 2026

Sidst verificeret

1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 825575 - 2023-00546

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Understøttende information

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner