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ARTEMIS - Die ARTEMIS-Kohorte (ARTEMIS)

26. August 2026 aktualisiert von: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region

Nicht-progressive kongenitale Ataxie - Verbesserung der Diagnostik zur Steigerung der Chancen auf gezielte Therapie

Diese multinationale europäische Beobachtungsstudie konzentriert sich auf die nicht-progressive kongenitale Ataxie (NPCA), eine sehr seltene früh einsetzende neurologische Erkrankung, die auch im Konzept der Zerebralparese (CP) als ataktische CP betrachtet wird. Die Studie zielt darauf ab, die Diagnose und Versorgung betroffener Kinder durch einen umfassenden Ansatz zu verbessern, der detaillierte klinische Bewertungen, Gehirnbildanalysen und fortschrittliche genetische Tests integriert. Durch die Identifizierung von Entwicklungsverläufen, spezifischen Beeinträchtigungsprofilen, Gehirn-MRT-Mustern und genetischen Varianten wollen die Forscher zugrunde liegende Mechanismen, Ursachen und die klinische Heterogenität von NPCA aufklären. Die Studie bewertet auch die breitere Auswirkung der Erkrankung auf die Lebensqualität betroffener Kinder und die damit verbundene Belastung für ihre Familien. Vorläufige Daten zeigten eine hohe Prävalenz kognitiver und neuropsychiatrischer Beeinträchtigungen und ein häufiges Fehlen identifizierbarer Hirnläsionen im MRT, was die Hypothese eines starken genetischen Beitrags nahelegt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die nicht-progressive angeborene Ataxie (NPCA), auch bekannt als ataktische Zerebralparese (CP), ist eine sehr seltene (0,8 p 10.000 Lebendgeburten) früh einsetzende Bewegungsstörung, die durch gestörte Muskelkoordination gekennzeichnet ist und Kraft, Rhythmus und Genauigkeit von Bewegungen beeinträchtigt. Die ARTEMIS-Studie ist eine europäische multinationale, multizentrische Beobachtungsstudie, die darauf ausgelegt ist, die natürliche Geschichte von NPCA zu untersuchen und die klinischen, neuroimaging- und genetischen Merkmale von NPCA zu erforschen. Sie sammelt umfassende Daten von Kindern im Alter von 5 bis 8 Jahren mit bestätigter Diagnose gemäß der Definition der Überwachung von Zerebralparese in Europa (SCPE) von der Neonatalperiode (retrospektive Datenerfassung) bis zum Zeitpunkt der Beurteilung (5 bis 8 Jahre alt).

Die Studie umfasst Referenzzentren in Frankreich, Belgien, Dänemark, Deutschland, Griechenland, Norwegen, Ungarn und Schweden. Die Studie zielt darauf ab, NPCA umfassend zu charakterisieren, indem klinische Beeinträchtigungen, Entwicklungsverläufe, Hirn-MRT-Befunde und genetische Daten bewertet werden, während auch die Lebensqualität der Kinder, die elterliche Belastung und die Versorgungswege evaluiert werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder im Alter von 5 bis 8 Jahren zum Zeitpunkt der Datenerhebung mit einer bestätigten Diagnose von NPCA/ataxischer CP (gemäß SCPE-Kriterien) werden in acht europäischen Teilnehmerländern (Frankreich, Belgien, Dänemark, Deutschland, Griechenland, Norwegen, Ungarn und Schweden) über Universitätskliniken, regionale Krankenhäuser, ambulante Neurologie-/Rehabilitationskliniken und CP-Register identifiziert. Die Rekrutierung erfolgt während der routinemäßigen Nachsorge oder geplanter klinischer Besuche.

Beschreibung

Einschlusskriterien: • männliche oder weibliche Kinder

  • bestätigte Diagnose von NPCA/Ataktischer CP (SCPE-Definition)
  • Alter ≥ 5 Jahre und ≤ 8 Jahre zum Zeitpunkt der Datenerhebung
  • schriftliche Einwilligungserklärung mindestens eines Elternteils oder gesetzlichen Vertreters gemäß den Landesvorschriften und mündliche Zustimmung des Kindes, wenn möglich

Ausschlusskriterien: Kinder mit allen anderen Diagnosen von Bewegungsstörungen oder anderen CP-Subtypen

-

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kinder mit nicht-progredienter kongenitaler Ataxie (NPCA)

Berechtigte Population: Männliche und weibliche Kinder im Alter von 5 bis 8 Jahren zum Zeitpunkt der klinischen Untersuchung mit einer bestätigten Diagnose von nicht-progressiver kongenitaler Ataxie (NPCA)/Ataktischer Zerebralparese gemäß SCPE-Kriterien. Die Teilnehmer werden aus acht europäischen Ländern (Frankreich, Belgien, Dänemark, Deutschland, Griechenland, Norwegen und Schweden) über Universitäts- und Regionalkrankenhäuser, ambulante Neurologie-/Rehabilitationskliniken und CP-Register rekrutiert.

Die standardisierte Datenerhebung umfasst eine umfassende klinische Bewertung, Hirn-MRT (Überprüfung von Bildern aus der neonatalen oder postnatalen Periode), genetische Analysen, Bewertung der Lebensqualität der Kinder und der psychischen Gesundheit der Eltern.

Genetik: Genomische und transkriptomische Analysen Fortschrittliche genomische Analysen (Exom, Genom, RNA-Seq) werden an vorhandenen oder neu gesammelten Blutproben von Kindern mit NPCA/ataktischer ZP durchgeführt, um krankheitsassoziierte Varianten zu identifizieren. Dies beinhaltet die Neuauswertung vorhandener Sequenzierungsdaten und/oder neuer Datensätze.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisierung von NPCA/ataxischer CP
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der klinischen Untersuchung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr, und Überprüfung der MRT- und genetischen Befunde
Charakterisierung der nicht-progressiven kongenitalen Ataxie (NPCA)/ataktischen Zerebralparese (CP) durch integrierte Analyse klinischer Merkmale, Bildgebung des Gehirns und fortschrittlicher genomischer Tests
Zum Zeitpunkt der klinischen Untersuchung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr, und Überprüfung der MRT- und genetischen Befunde

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Charakterisierung
Zeitfenster: [Zeitrahmen: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]

Charakterisierung ataktischer Merkmale mittels der Skala zur Beurteilung und Bewertung von Ataxie (SARA)-Score. Die klinische Beurteilung ataktischer und anderer motorischer Merkmale umfasst Muskeltonus, Tremor, Gleichgewicht, Spastizität und Dystonie.

Bewertung mit der (SARA), einem validierten Instrument mit Punktwerten von 0 (keine Ataxie) bis 40 (am schwersten).
[Zeitrahmen: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Kognition und neuropsychiatrische Merkmale
Zeitfenster: [Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen 5 und 8 Jahren]
Zusammengesetzte multidimensionale Bewertung der Intelligenz oder des Entwicklungsquotienten (IQ oder DQ), der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und/oder der Autismus-Spektrum-Störung (ASS) (gemäß den Kriterien des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders V).
[Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen 5 und 8 Jahren]
Sprache
Zeitfenster: [Zeitrahmen: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Beeinträchtigungsprofil: Die Sprache wird mit der Viking Speech Scale (VSS) I-IV klassifiziert, wobei Stufe IV die am wenigsten funktionale Stufe ist
[Zeitrahmen: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Kommunikation
Zeitfenster: [Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen 5 und 8 Jahren]
Einschränkungsprofil: Die Kommunikation wird mit dem Communication Function Classification System (CFCS) I-V klassifiziert, wobei Stufe V die am wenigsten funktionale Stufe ist
[Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen 5 und 8 Jahren]
Grobmotorische Funktion
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der Untersuchung im Alter von 5 bis 8 Jahren
Die grobmotorische Funktion wird mit den Ebenen I-V des Gross Motor Function Classification Systems klassifiziert, wobei Ebene V die am wenigsten funktionale Ebene ist
Zum Zeitpunkt der Untersuchung im Alter von 5 bis 8 Jahren
Feinmotorik
Zeitfenster: Bei der Untersuchung im Alter von 5 bis 8 Jahren
Die Feinmotorik wird mit den Bimanuellen Feinmotorik-Klassifikationsstufen (BFMF) I-V eingeteilt, wobei Stufe V die am wenigsten funktionale Stufe ist
Bei der Untersuchung im Alter von 5 bis 8 Jahren
Manuelle Fähigkeit
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der Untersuchung im Alter von 5 bis 8 Jahren
Die manuelle Fähigkeit wird mit dem Manual Ability Classification System (MACS) Level I–V klassifiziert, wobei Level V die am wenigsten funktionale Stufe darstellt.
Zum Zeitpunkt der Untersuchung im Alter von 5 bis 8 Jahren
Epilepsie
Zeitfenster: [Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Epilepsietyp ist dokumentiert Fokal/generalisiert/mehrere Typen
[Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Epilepsie-Merkmale
Zeitfenster: [Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Häufigkeit der Anfälle im letzten Jahr Anfallsfrei/selten oder monatlich/wöchentlich oder täglich/Cluster oder unklar
[Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Epilepsiebehandlung
Zeitfenster: [Zeitrahmen: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Die Antiepileptika-Behandlung ist dokumentiert: keine/Monotherapie/Polytherapie/andere Behandlung (Operation, ketogene Diät, Vagusnervstimulation)
[Zeitrahmen: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Beginn der Epilepsie
Zeitfenster: [Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Das Alter bei Beginn der Epilepsie wird dokumentiert: Während des ersten Jahres/zweiten Jahres/dritten Jahres/vierten Jahres/fünften Jahres oder später
[Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Sehbehinderung
Zeitfenster: [Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Sehbehinderungen sind dokumentiert ja/nein Falls ja: schwerwiegend: ja/nein Schwerwiegend: <0,1 (Dezimalkala) im besseren Auge nach Korrektur
[Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Hörbeeinträchtigung
Zeitfenster: [Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Hörbeeinträchtigungen sind dokumentiert ja/nein Falls ja: schwerwiegend ja/nein Schwerhörigkeit größer als 70 Dezibel (dB) vor Korrektur im besseren Ohr
[Zeitraum: Zum Zeitpunkt der klinischen Beurteilung, zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr]
Magnetresonanztomographie (MRT)
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
MRT-Analyse: Neurobildgebungs-Klassifikation und zerebrale/zerebelläre Volumetrie Systematische Übersicht zuvor erworbener (neonataler und/oder postneonataler Perioden) Hirn-MRTs. In der Untergruppe von Kindern mit normalen Bildern (Gruppe E des Neonatal Neuroimaging Classification System und Magnetic Resonance Imaging Classification System), zusätzlich zerebelläre und zerebrale Volumetrie im Vergleich zu alters- und geschlechtsangepassten Kontrollen, um strukturelle Korrelate zu identifizieren
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Genomanalyse
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Identifizierung krankheitsassoziierter Varianten Analyse vorhandener oder neu generierter Exom-/Genomsequenzierungsdaten zur Identifizierung von Einzelnukleotidvarianten, kleinen Insertionen/Deletionen, strukturellen Varianten und Repeat-Expansionen.
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Familieninteraktionen mit dem Gesundheitssystem und Inanspruchnahme von Versorgungsleistungen
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Elternfragebogen zur Erfassung des Gesundheitsversorgungswegs des Kindes, einschließlich Alter beim ersten Facharztbesuch, erhaltenen Therapien, multidisziplinären Bewertungen, Zugang zu Hilfsmitteln/Unterstützung, Sozialdiensten und behinderungsbezogenen Ressourcen.
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Lebensqualität des Kindes (stellvertretend berichtet)
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Lebensqualität des Kindes (durch stellvertretende Berichterstattung) unter Verwendung von KIDSCREEN-27 Bewertung der Lebensqualität des Kindes anhand des KIDSCREEN-27-Fragebogens, der von den Eltern ausgefüllt wird. Umfasst fünf Bereiche: körperliches Wohlbefinden, psychisches Wohlbefinden, Autonomie und Beziehungen zu den Eltern, soziale Unterstützung und Gleichaltrige sowie schulisches Umfeld. Höhere Werte deuten auf eine bessere Lebensqualität hin. Bevölkerungsnorm Mittelwert 50, Standardabweichung 10.
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Wahrgenommene familiäre Belastung (Elternbericht)
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Die Familienbelastung bei Behinderungen im Kindesalter (+4) dient der Erfassung der wahrgenommenen Belastung in Bezug auf Zeit, Stress, Arbeit, Gesundheit, Finanzen und familiäre Beziehungen und bewertet die Auswirkungen der Behinderung des Kindes auf das Familienwohlbefinden.
Wertebereich 10–40, höhere Werte deuten auf eine stärkere Belastung der Familie hin.
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Psychische Gesundheit der Eltern (Elternbericht)
Zeitfenster: während der Studiendauer, durchschnittlich 1 Jahr
Die psychische Gesundheit der Eltern wird mithilfe des General Health Questionnaire (GHQ-12) erfasst. Der Gesamtscore liegt zwischen 0 und 36, wobei höhere Werte darauf hinweisen, dass die Eltern psychische Belastungen erfahren.
während der Studiendauer, durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Vastra Gotaland Region

Mitarbeiter

Göteborg University
Aarhus University Hospital
KU Leuven
University Hospital, Toulouse
University Hospital Tuebingen
Sykehuset i Vestfold Hospital Trust
Universität Tübingen
Sahlgrenska University Hospital
IASO Children's Hospital, Maroussi, Athens, Greece

Ermittler

  • Studienleiter: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Mai 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. September 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Februar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. August 2026

Zuletzt verifiziert

1. August 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 825575 - 2023-00546

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Unterstützende Informationen

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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