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ヌーナン症候群および関連疾患における脂質プロファイルに関する全国多施設共同研究：年齢、性別、遺伝子型による傾向

2026年3月9日 更新者：Federica Tamburrino、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

ノーナン症候群および関連疾患における脂質プロファイルに関する全国多施設共同研究：年齢、性別、遺伝子型による傾向

ヌーナン症候群を含むRASオパシーは、形態異常、代謝変化、および不良な脂質プロファイルを伴います。 本研究は、患者ケアの改善を目的として脂質およびグルコース代謝を調査します。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

RASオパシーは、顔貌異常、心臓欠損、骨格異常、認知機能障害、および小児がんへのさまざまな素因を特徴とする、ヌーナン症候群および関連疾患を含む先天性形態異常症候群の一群です。 これらはRAS-MAPK経路の調節異常を共有し、エネルギー代謝の変化を示し、脂肪量の減少と摂食困難を伴います。 予備的研究では、性別、年齢、遺伝子型によって異なる、総コレステロールとHDLが低いという不利な脂質プロファイルが示唆されています。 この多施設共同研究は、RASオパシー患者の脂質およびグルコース代謝をさらに調査し、疾患の自然史をより明確に定義し、臨床管理を支援することを目的としています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • イタリア
      • Alessandria、イタリア
        • まだ募集していません
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
        • コンタクト：
      • Bari、イタリア
      • Bologna、イタリア
        • 募集
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • コンタクト：
      • Florence、イタリア
      • Genova、イタリア
      • Messina、イタリア
      • Milan、イタリア
        • まだ募集していません
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • コンタクト：
      • Milan、イタリア
        • まだ募集していません
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • コンタクト：
      • Modena、イタリア
        • まだ募集していません
        • Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
        • コンタクト：
      • Monza、イタリア
        • まだ募集していません
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • コンタクト：
      • Napoli、イタリア
        • まだ募集していません
        • Aou Vanvitelli
        • コンタクト：
      • Padua、イタリア
        • まだ募集していません
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • コンタクト：
      • Parma、イタリア
        • まだ募集していません
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
        • コンタクト：
      • Verona、イタリア
        • まだ募集していません
        • AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

分子学的に確認されたRASopathyの患者で、参加施設において2024年12月31日までに少なくとも2年間の経過観察があるもの。

説明

対象基準：

  • 分子検査で確認された臨床的に診断されたRAS症候群；
  • 2001年1月1日から2022年12月31日までの間に参加施設に紹介された患者；
  • 登録時年齢が2歳以上35歳以下（両端を含む）；
  • インフォームドコンセントの取得。

除外基準：

  • なし。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
RASopathy患者の脂質プロファイルが、性別（男性／女性）、年齢（思春期前／思春期後）、および遺伝子型によって異なるかどうかを評価するため
時間枠：V0 - ベースライン; V1 - 1年; V2 - 2年; V3 - 5年; V4 - 10年。
総コレステロール、HDL、LDLコレステロールおよびトリグリセリド（mg/dL）
V0 - ベースライン; V1 - 1年; V2 - 2年; V3 - 5年; V4 - 10年。

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
RASopathy患者におけるグルコース代謝が、性別（男性/女性）、年齢（思春期前/思春期後）、および遺伝子型に応じて変化するかどうかを評価する
時間枠：V0 - ベースライン; V1 - 1年; V2 - 2年; V3 - 5年; V4 - 10年。
インスリンと血糖値 (mg/dL)
V0 - ベースライン; V1 - 1年; V2 - 2年; V3 - 5年; V4 - 10年。
文献で報告されている一般集団と比較して変化したリポタンパク質レベルが、RASopathyの異なる形態における変化したアポBおよびアポA1レベルと関連しているかどうかを判断するため
時間枠：V0 - ベースライン; V1 - 1年; V2 - 2年; V3 - 5年; V4 - 10年。
アポA1-B (mg/dl)
V0 - ベースライン; V1 - 1年; V2 - 2年; V3 - 5年; V4 - 10年。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年2月26日

一次修了 (推定)

2027年2月26日

研究の完了 (推定)

2027年4月26日

試験登録日

最初に提出

2026年2月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年3月9日

最初の投稿 (実際)

2026年3月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月11日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月9日

最終確認日

2025年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Noonan2024

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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