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Studio Nazionale Multicentrico sul Profilo Lipidico nella Sindrome di Noonan e Disturbi Correlati: Tendenze per Età, Genere e Genotipo

9 marzo 2026 aggiornato da: Federica Tamburrino, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Le RASopatie, inclusa la sindrome di Noonan, coinvolgono dismorfismi, alterazioni metaboliche e un profilo lipidico sfavorevole. Questo studio indaga il metabolismo lipidico e glucidico per migliorare l'assistenza ai pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le RASopatie sono un gruppo di sindromi malformative congenite, tra cui la sindrome di Noonan e disturbi correlati, caratterizzate da dismorfismi, difetti cardiaci, anomalie scheletriche, coinvolgimento cognitivo e una predisposizione variabile ai tumori pediatrici. Condividono una disregolazione del pathway RAS-MAPK e presentano un metabolismo energetico alterato, con ridotta adiposità e difficoltà alimentari. Studi preliminari suggeriscono un profilo lipidico sfavorevole, con basso colesterolo totale e HDL, variabile in base a sesso, età e genotipo. Questo studio multicentrico mira a indagare ulteriormente il metabolismo lipidico e glucidico nei pazienti con RASopatie per definire meglio la storia naturale della malattia e supportare la gestione clinica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Alessandria, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
        • Contatto:
      • Bari, Italia
      • Bologna, Italia
        • Reclutamento
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contatto:
      • Florence, Italia
      • Genova, Italia
      • Messina, Italia
      • Milan, Italia
      • Milan, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Contatto:
      • Modena, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
        • Contatto:
      • Monza, Italia
      • Napoli, Italia
      • Padua, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Contatto:
      • Parma, Italia
      • Verona, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con RASopatia confermata molecolarmente e un follow-up di almeno 2 anni presso i centri partecipanti al 31/12/2024.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • RASopatia diagnosticata clinicamente confermata da test molecolari;
  • Pazienti inviati ai centri partecipanti tra il 01/01/2001 e il 31/12/2022;
  • Età al momento dell'arruolamento compresa tra 2 e 35 anni, inclusi;
  • Ottenimento del consenso informato.

Criteri di esclusione:

  • Nessuno.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare se il profilo lipidico dei pazienti con RASopatia varia in base al sesso (maschio/femmina), all'età (pre-/post-puberale) e al genotipo
Lasso di tempo: V0 - baseline; V1 - 1 anno; V2 - 2 anni; V3 - 5 anni; V4 - 10 anni.
colesterolo totale, HDL, LDL e trigliceridi (mg/dL)
V0 - baseline; V1 - 1 anno; V2 - 2 anni; V3 - 5 anni; V4 - 10 anni.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare se il metabolismo del glucosio nei pazienti con RASopatia varia in base al sesso (maschio/femmina), all'età (pre/post-puberale) e al genotipo
Lasso di tempo: V0 - baseline; V1 - 1 anno; V2 - 2 anni; V3 - 5 anni; V4 - 10 anni.
Insulina e glucosio nel sangue (mg/dL)
V0 - baseline; V1 - 1 anno; V2 - 2 anni; V3 - 5 anni; V4 - 10 anni.
Per determinare se i livelli alterati di lipoproteine, rispetto alla popolazione generale come riportato in letteratura, siano associati a livelli alterati di apo-B e apo-A1 nelle diverse forme di RASopatia
Lasso di tempo: V0 - baseline; V1 - 1 anno; V2 - 2 anni; V3 - 5 anni; V4 - 10 anni.
ApoA1-B (mg/dl)
V0 - baseline; V1 - 1 anno; V2 - 2 anni; V3 - 5 anni; V4 - 10 anni.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

26 febbraio 2025

Completamento primario (Stimato)

26 febbraio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

26 aprile 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

11 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 marzo 2026

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Noonan2024

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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