Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Narodowe wieloośrodkowe badanie profilu lipidowego w zespole Noonan i pokrewnych zaburzeniach: trendy według wieku, płci i genotypu

9 marca 2026 zaktualizowane przez: Federica Tamburrino, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
RASopatie, w tym zespół Noonan, obejmują dysmorfie, zmiany metaboliczne i niekorzystny profil lipidowy. To badanie analizuje metabolizm lipidów i glukozy, aby poprawić opiekę nad pacjentami.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

RASopatie to grupa wrodzonych zespołów malformacyjnych, w tym zespołu Noonan i pokrewnych zaburzeń, charakteryzujących się dysmorfiami, wadami serca, anomaliami szkieletowymi, zaburzeniami poznawczymi i zmienną predyspozycją do nowotworów wieku dziecięcego. Współdzielą one deregulację szlaku RAS-MAPK i wykazują zaburzenia metabolizmu energetycznego, z obniżoną zawartością tkanki tłuszczowej i trudnościami w karmieniu. Wstępne badania sugerują niekorzystny profil lipidowy, z niskim poziomem cholesterolu całkowitego i HDL, zmieniający się w zależności od płci, wieku i genotypu. To wieloośrodkowe badanie ma na celu dalsze zbadanie metabolizmu lipidów i glukozy u pacjentów z RASopatiami, aby lepiej zdefiniować naturalną historię choroby i wspierać postępowanie kliniczne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Alessandria, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
        • Kontakt:
      • Bari, Włochy
      • Bologna, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
      • Florence, Włochy
      • Genova, Włochy
      • Messina, Włochy
      • Milan, Włochy
      • Milan, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Kontakt:
      • Modena, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
        • Kontakt:
      • Monza, Włochy
      • Napoli, Włochy
      • Padua, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Kontakt:
      • Parma, Włochy
      • Verona, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z molekularnie potwierdzoną RASopatią i obserwacją trwającą co najmniej 2 lata w ośrodkach uczestniczących na dzień 31/12/2024.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Rozpoznanie kliniczne RASopatii potwierdzone badaniami molekularnymi;
  • Pacjenci skierowani do uczestniczących ośrodków między 01.01.2001 a 31.12.2022;
  • Wiek w momencie rekrutacji od 2 do 35 lat włącznie;
  • Uzyskanie świadomej zgody.

Kryteria wykluczenia:

  • Brak.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby ocenić, czy profil lipidowy pacjentów z RASopatią różni się w zależności od płci (mężczyzna/kobieta), wieku (przed/pokwitaniowy) i genotypu
Ramy czasowe: V0 - punkt wyjściowy; V1 - 1 rok; V2 - 2 lata; V3 - 5 lat; V4 - 10 lat.
cholesterol całkowity, HDL, LDL oraz trójglicerydy (mg/dL)
V0 - punkt wyjściowy; V1 - 1 rok; V2 - 2 lata; V3 - 5 lat; V4 - 10 lat.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby ocenić, czy metabolizm glukozy u pacjentów z RASopatią różni się w zależności od płci (męska/żeńska), wieku (przed/pokwitaniowy) i genotypu
Ramy czasowe: V0 - punkt wyjściowy; V1 - 1 rok; V2 - 2 lata; V3 - 5 lat; V4 - 10 lat.
Insulina i glukoza we krwi (mg/dL)
V0 - punkt wyjściowy; V1 - 1 rok; V2 - 2 lata; V3 - 5 lat; V4 - 10 lat.
Aby określić, czy zmienione poziomy lipoprotein, w porównaniu z ogólną populacją, jak podano w literaturze, są związane ze zmienionymi poziomami apo-B i apo-A1 w różnych postaciach RASopatii
Ramy czasowe: V0 - linia bazowa; V1 - 1 rok; V2 - 2 lata; V3 - 5 lat; V4 - 10 lat.
ApoA1-B (mg/dl)
V0 - linia bazowa; V1 - 1 rok; V2 - 2 lata; V3 - 5 lat; V4 - 10 lat.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 lutego 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

26 lutego 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

26 kwietnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Noonan2024

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj