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Estudio Multicéntrico Nacional sobre el Perfil Lipídico en el Síndrome de Noonan y Trastornos Relacionados: Tendencias por Edad, Género y Genotipo

9 de marzo de 2026 actualizado por: Federica Tamburrino, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Estudio Nacional Multicéntrico sobre el Perfil Lipídico en el Síndrome de Noonan y Trastornos Relacionados: Tendencias por Edad, Género y Genotipo

Las RASopatías, incluido el síndrome de Noonan, implican dismorfismos, alteraciones metabólicas y un perfil lipídico desfavorable. Este estudio investiga el metabolismo de lípidos y glucosa para mejorar la atención al paciente.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Las RASopatías son un grupo de síndromes malformativos congénitos, que incluyen el síndrome de Noonan y trastornos relacionados, caracterizados por dismorfismos, defectos cardíacos, anomalías esqueléticas, afectación cognitiva y una predisposición variable a cánceres pediátricos. Comparten una desregulación de la vía RAS-MAPK y presentan un metabolismo energético alterado, con reducción de la adiposidad y dificultades de alimentación. Estudios preliminares sugieren un perfil lipídico desfavorable, con colesterol total y HDL bajos, que varían según el sexo, la edad y el genotipo. Este estudio multicéntrico tiene como objetivo investigar más a fondo el metabolismo de lípidos y glucosa en pacientes con RASopatías para definir mejor la historia natural de la enfermedad y apoyar el manejo clínico.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Alessandria, Italia
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
        • Contacto:
      • Bari, Italia
      • Bologna, Italia
        • Reclutamiento
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contacto:
      • Florence, Italia
      • Genova, Italia
      • Messina, Italia
      • Milan, Italia
      • Milan, Italia
        • Aún no reclutando
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Contacto:
      • Modena, Italia
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
        • Contacto:
      • Monza, Italia
        • Aún no reclutando
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • Contacto:
      • Napoli, Italia
        • Aún no reclutando
        • Aou Vanvitelli
        • Contacto:
      • Padua, Italia
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Contacto:
      • Parma, Italia
      • Verona, Italia
        • Aún no reclutando
        • AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con RASopatía confirmada molecularmente y un seguimiento de al menos 2 años en los centros participantes a fecha de 31/12/2024.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Rasopatía diagnosticada clínicamente confirmada mediante pruebas moleculares;
  • Pacientes remitidos a los centros participantes entre el 01/01/2001 y el 31/12/2022;
  • Edad en el momento de la inclusión entre 2 y 35 años, inclusive;
  • Obtención del consentimiento informado.

Criterios de exclusión:

  • Ninguno.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Para evaluar si el perfil lipídico de los pacientes con RASopatía varía según el sexo (masculino/femenino), la edad (pre/post-puberal) y el genotipo
Periodo de tiempo: V0 - línea de base; V1 - 1 año; V2 - 2 años; V3 - 5 años; V4 - 10 años.
colesterol total, HDL, LDL y triglicéridos (mg/dL)
V0 - línea de base; V1 - 1 año; V2 - 2 años; V3 - 5 años; V4 - 10 años.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Para evaluar si el metabolismo de la glucosa en pacientes con RASopatía varía según el sexo (masculino/femenino), la edad (pre/pubertad) y el genotipo
Periodo de tiempo: V0 - línea base; V1 - 1 año; V2 - 2 años; V3 - 5 años; V4 - 10 años.
Insulina y glucosa en sangre (mg/dL)
V0 - línea base; V1 - 1 año; V2 - 2 años; V3 - 5 años; V4 - 10 años.
Para determinar si los niveles alterados de lipoproteínas, en comparación con la población general según lo reportado en la literatura, están asociados con niveles alterados de apo-B y apo-A1 en las diferentes formas de RASopatía
Periodo de tiempo: V0 - línea de base; V1 - 1 año; V2 - 2 años; V3 - 5 años; V4 - 10 años.
ApoA1-B (mg/dl)
V0 - línea de base; V1 - 1 año; V2 - 2 años; V3 - 5 años; V4 - 10 años.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

26 de febrero de 2025

Finalización primaria (Estimado)

26 de febrero de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

26 de abril de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de febrero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de marzo de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

11 de marzo de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de marzo de 2026

Última verificación

1 de noviembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Noonan2024

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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