Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nasjonal multikenterstudie om lipidprofil ved Noonan syndrom og beslektede tilstander: Trender etter alder, kjønn og genotype

9. mars 2026 oppdatert av: Federica Tamburrino, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Nasjonal multisentersstudie om lipidprofil ved Noonan-syndrom og beslektede tilstander: Trender etter alder, kjønn og genotype

RASopatier, inkludert Noonan-syndrom, innebærer dysmorfier, metabolske endringer og et ugunstig lipidprofil. Denne studien undersøker lipid- og glukosemetabolisme for å forbedre pasientomsorgen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

RASopatier er en gruppe medfødte misdannelsessyndromer, inkludert Noonan syndrom og beslektede lidelser, karakterisert ved dysmorfi, hjertefeil, skjelettavvik, kognitiv påvirkning og en variabel predisposisjon for barnekreft. De deler dysregulering av RAS-MAPK-veien og viser endret energimetabolisme, med redusert fettmasse og spisevansker. Foreløpige studier tyder på et ugunstig lipidprofil, med lavt totalt kolesterol og HDL, varierende etter kjønn, alder og genotype. Denne flersenterstudien har som mål å undersøke lipid- og glukosemetabolisme ytterligere hos pasienter med RASopatier for å bedre definere sykdommens naturlige historie og støtte klinisk behandling.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Federica Tamburrino
Telefonnummer: 00390512143723
E-post: federica.tamburrino@aosp.bo.it

Studiesteder

Italia
- - Alessandria, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
    - Ta kontakt med:
      
      Andrea Secco
      
      E-post: asecco@ospedale.al.it
  - Bari, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - AOU Policlinico di Bari
    - Ta kontakt med:
      
      Maria Felicia Faienza
      
      E-post: mariafelicia.faienza@uniba.it
  - Bologna, Italia
    - Rekruttering
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Ta kontakt med:
      
      Federica Tamburrino
      
      Telefonnummer: 00390512143723
      
      E-post: federica.tamburrino@aosp.bo.it
  - Florence, Italia
    - Rekruttering
    - AOU Meyer IRCCS
    - Ta kontakt med:
      
      Stefano Stagi
      
      E-post: stefano.stagi@unifi.it
  - Genova, Italia
    - Rekruttering
    - IRCCS Istituto Giannina Gaslini
    - Ta kontakt med:
      
      Giuseppa Patti
      
      E-post: giuseppapatti@gaslini.org
  - Messina, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - AOU Policlinico G. Martino
    - Ta kontakt med:
      
      Malgorzata Wasniewska
      
      E-post: malgorzata.wasniewska@unime.it
  - Milan, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Ta kontakt med:
      
      Gabriella Pozzobon
      
      E-post: pozzobon.gabriella@hsr.it
  - Milan, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Ta kontakt med:
      
      Claudia Giavoli
      
      E-post: claudia.giavoli@gmail.com
  - Modena, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
    - Ta kontakt med:
      
      Simona Filomena Madeo
      
      E-post: simonamadeo@hotmail.com
  - Monza, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
    - Ta kontakt med:
      
      Alessandro Cattoni
      
      E-post: alessandro.cattoni@unimib.it
  - Napoli, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Aou Vanvitelli
    - Ta kontakt med:
      
      Anna Grandone
      
      E-post: agrandone@gmail.com
  - Padua, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedale-Università di Padova
    - Ta kontakt med:
      
      Laura Guazzarotti
      
      E-post: guazza@yahoo.com
  - Parma, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
    - Ta kontakt med:
      
      Maria Elisabeth Street
      
      E-post: mariaelisabeth.street@unipr.it
  - Verona, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
    - Ta kontakt med:
      
      Rossella Gaudino
      
      E-post: rossella.gaudino@univr.it

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med molekylært bekreftet RASopati og en oppfølging på minst 2 år ved deltakende sentre per 31/12/2024.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Klinisk diagnostisert RASopati bekreftet ved molekylær testing;
Pasienter henvist til deltakende sentre mellom 01/01/2001 og 31/12/2022;
Alder ved inkludering mellom 2 og 35 år, inkludert;
Innhenting av informert samtykke.

Eksklusjonskriterier:

Ingen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
For å vurdere om lipidprofilen til pasienter med RASopati varierer i henhold til kjønn (mann/kvinne), alder (pre-/postpubertal) og genotype Tidsramme: V0 - utgangspunkt; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.	total, HDL, LDL kolesterol og triglyserider (mg/dL)	V0 - utgangspunkt; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
For å vurdere om glukosemetabolismen hos pasienter med RASopati varierer i henhold til kjønn (mann/kvinne), alder (pre-/postpubertal) og genotype Tidsramme: V0 - utgangspunkt; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.	Insulin og blodsukker (mg/dL)	V0 - utgangspunkt; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.
Å fastslå om endrede lipoprotein-nivåer, sammenlignet med generell befolkning som rapportert i litteraturen, er assosiert med endrede apo-B og apo-A1-nivåer i de forskjellige formene av RASopati Tidsramme: V0 - utgangspunkt; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.	ApoA1-B (mg/dl)	V0 - utgangspunkt; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

26. februar 2025

Primær fullføring (Antatt)

26. februar 2027

Studiet fullført (Antatt)

26. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. februar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. mars 2026

Først lagt ut (Faktiske)

11. mars 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)