Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Национальное многоцентровое исследование липидного профиля при синдроме Нунан и родственных заболеваниях: тенденции по возрасту, полу и генотипу

9 марта 2026 г. обновлено: Federica Tamburrino, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Национальное многоцентровое исследование липидного профиля при синдроме Нунан и родственных расстройствах: тенденции по возрасту, полу и генотипу

Распатии, включая синдром Нунан, связаны с дисморфизмами, метаболическими изменениями и неблагоприятным липидным профилем. Это исследование изучает метаболизм липидов и глюкозы для улучшения ухода за пациентами.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Распатии — это группа врождённых синдромов пороков развития, включая синдром Нунан и связанные с ним расстройства, характеризующиеся дисморфизмами, сердечными дефектами, скелетными аномалиями, когнитивными нарушениями и различной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям у детей. Они объединены нарушением регуляции пути RAS-MAPK и демонстрируют изменённый энергетический обмен со сниженным содержанием жировой ткани и трудностями с кормлением. Предварительные исследования указывают на неблагоприятный липидный профиль с низким общим холестерином и ЛПВП, варьирующийся в зависимости от пола, возраста и генотипа. Это многоцентровое исследование направлено на дальнейшее изучение липидного и глюкозного обмена у пациентов с распатиями, чтобы лучше определить естественную историю заболевания и поддержать клиническое ведение.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Италия
      • Alessandria, Италия
        • Еще не набирают
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
        • Контакт:
      • Bari, Италия
        • Еще не набирают
        • AOU Policlinico di Bari
        • Контакт:
      • Bologna, Италия
        • Рекрутинг
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Контакт:
      • Florence, Италия
        • Рекрутинг
        • AOU Meyer IRCCS
        • Контакт:
      • Genova, Италия
        • Рекрутинг
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini
        • Контакт:
      • Messina, Италия
        • Еще не набирают
        • AOU Policlinico G. Martino
        • Контакт:
      • Milan, Италия
        • Еще не набирают
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Контакт:
      • Milan, Италия
        • Еще не набирают
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Контакт:
      • Modena, Италия
        • Еще не набирают
        • Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
        • Контакт:
      • Monza, Италия
        • Еще не набирают
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • Контакт:
      • Napoli, Италия
        • Еще не набирают
        • Aou Vanvitelli
        • Контакт:
      • Padua, Италия
        • Еще не набирают
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Контакт:
      • Parma, Италия
        • Еще не набирают
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
        • Контакт:
      • Verona, Италия
        • Еще не набирают
        • AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с молекулярно подтверждённой RAS-патией и наблюдением не менее 2 лет в участвующих центрах по состоянию на 31/12/2024.

Описание

Критерии включения:

  • Клинически диагностированный RAS-синдром, подтвержденный молекулярным тестированием;
  • Пациенты, направленные в участвующие центры с 01.01.2001 по 31.12.2022;
  • Возраст на момент включения от 2 до 35 лет включительно;
  • Получение информированного согласия.

Критерии исключения:

  • Нет.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Для оценки того, варьируется ли липидный профиль пациентов с расопатией в зависимости от пола (мужской/женский), возраста (до/после пубертатного периода) и генотипа
Временное ограничение: V0 - исходный уровень; V1 - 1 год; V2 - 2 года; V3 - 5 лет; V4 - 10 лет.
общий, ЛПВП, ЛПНП холестерин и триглицериды (мг/дл)
V0 - исходный уровень; V1 - 1 год; V2 - 2 года; V3 - 5 лет; V4 - 10 лет.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Для оценки того, варьируется ли метаболизм глюкозы у пациентов с расопатией в зависимости от пола (мужской/женский), возраста (до/после пубертатного периода) и генотипа
Временное ограничение: V0 - исходный уровень; V1 - 1 год; V2 - 2 года; V3 - 5 лет; V4 - 10 лет.
Инсулин и уровень глюкозы в крови (мг/дл)
V0 - исходный уровень; V1 - 1 год; V2 - 2 года; V3 - 5 лет; V4 - 10 лет.
Чтобы определить, связаны ли измененные уровни липопротеинов, по сравнению с общей популяцией, как сообщается в литературе, с измененными уровнями аполипопротеина-В и аполипопротеина-A1 при различных формах RAS-патий
Временное ограничение: V0 - исходный уровень; V1 - 1 год; V2 - 2 года; V3 - 5 лет; V4 - 10 лет.
ApoA1-B (мг/дл)
V0 - исходный уровень; V1 - 1 год; V2 - 2 года; V3 - 5 лет; V4 - 10 лет.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

26 февраля 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

26 февраля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

26 апреля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 февраля 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 марта 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

11 марта 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

11 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 ноября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Noonan2024

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться