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Nationale multizentrische Studie zum Lipidprofil bei Noonan-Syndrom und verwandten Störungen: Trends nach Alter, Geschlecht und Genotyp

9. März 2026 aktualisiert von: Federica Tamburrino, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Nationale multizentrische Studie zum Lipidprofil bei Noonan-Syndrom und verwandten Erkrankungen: Trends nach Alter, Geschlecht und Genotyp

RASopathien, einschließlich Noonan-Syndrom, umfassen Dysmorphien, metabolische Veränderungen und ein ungünstiges Lipidprofil. Diese Studie untersucht den Lipid- und Glukosestoffwechsel, um die Patientenversorgung zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

RASopathien sind eine Gruppe angeborener Fehlbildungssyndrome, einschließlich des Noonan-Syndroms und verwandter Erkrankungen, die durch Dysmorphien, Herzfehler, Skelettanomalien, kognitive Beteiligung und eine variable Prädisposition für pädiatrische Krebserkrankungen gekennzeichnet sind. Sie teilen eine Dysregulation des RAS-MAPK-Signalwegs und zeigen einen veränderten Energiestoffwechsel mit reduzierter Adipositas und Fütterungsschwierigkeiten. Vorläufige Studien deuten auf ein ungünstiges Lipidprofil mit niedrigem Gesamtcholesterin und HDL hin, das je nach Geschlecht, Alter und Genotyp variiert. Diese multizentrische Studie zielt darauf ab, den Lipid- und Glukosestoffwechsel bei Patienten mit RASopathien weiter zu untersuchen, um die natürliche Krankheitsgeschichte besser zu definieren und das klinische Management zu unterstützen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Alessandria, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
        • Kontakt:
      • Bari, Italien
      • Bologna, Italien
        • Rekrutierung
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
      • Florence, Italien
      • Genova, Italien
      • Messina, Italien
      • Milan, Italien
      • Milan, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Kontakt:
      • Modena, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
        • Kontakt:
      • Monza, Italien
      • Napoli, Italien
      • Padua, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Kontakt:
      • Parma, Italien
      • Verona, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit molekulargenetisch bestätigter RASopathie und einer Nachbeobachtungszeit von mindestens 2 Jahren an den teilnehmenden Zentren bis zum 31.12.2024.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinisch diagnostizierte RASopathie, durch molekulare Tests bestätigt;
  • Patienten, die zwischen dem 01.01.2001 und dem 31.12.2022 an teilnehmenden Zentren überwiesen wurden;
  • Alter bei Einschluss zwischen 2 und 35 Jahren, einschließlich;
  • Einholung der Einwilligung nach Aufklärung.

Ausschlusskriterien:

  • Keine.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um zu bewerten, ob das Lipidprofil von Patienten mit RASopathie je nach Geschlecht (männlich/weiblich), Alter (prä-/postpubertär) und Genotyp variiert
Zeitfenster: V0 - Basislinie; V1 - 1 Jahr; V2 - 2 Jahre; V3 - 5 Jahre; V4 - 10 Jahre.
Gesamt-, HDL-, LDL-Cholesterin und Triglyceride (mg/dL)
V0 - Basislinie; V1 - 1 Jahr; V2 - 2 Jahre; V3 - 5 Jahre; V4 - 10 Jahre.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um zu bewerten, ob der Glukosestoffwechsel bei Patienten mit RASopathie je nach Geschlecht (männlich/weiblich), Alter (prä-/postpubertär) und Genotyp variiert
Zeitfenster: V0 - Ausgangswert; V1 - 1 Jahr; V2 - 2 Jahre; V3 - 5 Jahre; V4 - 10 Jahre.
Insulin und Blutzucker (mg/dL)
V0 - Ausgangswert; V1 - 1 Jahr; V2 - 2 Jahre; V3 - 5 Jahre; V4 - 10 Jahre.
Um zu bestimmen, ob veränderte Lipoproteinspiegel im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, wie in der Literatur berichtet, mit veränderten apo-B- und apo-A1-Spiegeln in den verschiedenen Formen der RASopathie assoziiert sind
Zeitfenster: V0 - Baseline; V1 - 1 Jahr; V2 - 2 Jahre; V3 - 5 Jahre; V4 - 10 Jahre.
ApoA1-B (mg/dl)
V0 - Baseline; V1 - 1 Jahr; V2 - 2 Jahre; V3 - 5 Jahre; V4 - 10 Jahre.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. Februar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

26. Februar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

26. April 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Februar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Noonan2024

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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