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Estudo Multicêntrico Nacional sobre o Perfil Lipídico na Síndrome de Noonan e Distúrbios Relacionados: Tendências por Idade, Género e Genótipo

9 de março de 2026 atualizado por: Federica Tamburrino, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
As RASopatias, incluindo a síndrome de Noonan, envolvem dismorfismos, alterações metabólicas e um perfil lipídico desfavorável. Este estudo investiga o metabolismo lipídico e da glucose para melhorar o cuidado do doente.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

As RASopatias são um grupo de síndromes malformativas congénitas, incluindo a síndrome de Noonan e perturbações relacionadas, caracterizadas por dismorfismos, defeitos cardíacos, anomalias esqueléticas, envolvimento cognitivo e uma predisposição variável para cancros pediátricos. Partilham uma desregulação da via RAS-MAPK e exibem um metabolismo energético alterado, com adiposidade reduzida e dificuldades alimentares. Estudos preliminares sugerem um perfil lipídico desfavorável, com colesterol total e HDL baixos, variando conforme o sexo, idade e genótipo. Este estudo multicêntrico visa investigar mais aprofundadamente o metabolismo lipídico e da glucose em doentes com RASopatias para melhor definir a história natural da doença e apoiar a gestão clínica.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Itália
      • Alessandria, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
        • Contato:
      • Bari, Itália
      • Bologna, Itália
        • Recrutamento
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contato:
      • Florence, Itália
      • Genova, Itália
      • Messina, Itália
      • Milan, Itália
      • Milan, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Contato:
      • Modena, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
        • Contato:
      • Monza, Itália
      • Napoli, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • Aou Vanvitelli
        • Contato:
      • Padua, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Contato:
      • Parma, Itália
      • Verona, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Doentes com RASopatia confirmada molecularmente e um seguimento de pelo menos 2 anos nos centros participantes até 31/12/2024.

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • RASopatia diagnosticada clinicamente confirmada por testes moleculares;
  • Pacientes referenciados para centros participantes entre 01/01/2001 e 31/12/2022;
  • Idade no momento do recrutamento entre 2 e 35 anos, inclusive;
  • Obtenção de consentimento informado.

Critérios de Exclusão:

  • Nenhum.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para avaliar se o perfil lipídico dos doentes com RASopatia varia de acordo com o sexo (masculino/feminino), idade (pré/pós-pubertal) e genótipo
Prazo: V0 - linha de base; V1 - 1 ano; V2 - 2 anos; V3 - 5 anos; V4 - 10 anos.
colesterol total, HDL, LDL e triglicerídeos (mg/dL)
V0 - linha de base; V1 - 1 ano; V2 - 2 anos; V3 - 5 anos; V4 - 10 anos.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para avaliar se o metabolismo da glucose em pacientes com RASopatia varia de acordo com o sexo (masculino/feminino), idade (pré/pós-puberdade) e genótipo
Prazo: V0 - linha de base; V1 - 1 ano; V2 - 2 anos; V3 - 5 anos; V4 - 10 anos.
Insulina e glicemia (mg/dL)
V0 - linha de base; V1 - 1 ano; V2 - 2 anos; V3 - 5 anos; V4 - 10 anos.
Para determinar se os níveis alterados de lipoproteínas, em comparação com a população geral conforme relatado na literatura, estão associados a níveis alterados de apo-B e apo-A1 nas diferentes formas de RASopatia
Prazo: V0 - linha de base; V1 - 1 ano; V2 - 2 anos; V3 - 5 anos; V4 - 10 anos.
ApoA1-B (mg/dl)
V0 - linha de base; V1 - 1 ano; V2 - 2 anos; V3 - 5 anos; V4 - 10 anos.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

26 de fevereiro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

26 de fevereiro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

26 de abril de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de fevereiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de março de 2026

Primeira postagem (Real)

11 de março de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

11 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de março de 2026

Última verificação

1 de novembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Noonan2024

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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