Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kansallinen monikeskustutkimus lipidiprofiilista Noonanin oireyhtymässä ja siihen liittyvissä häiriöissä: Trendit iän, sukupuolen ja genotyypin mukaan

maanantai 9. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Federica Tamburrino, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Kansallinen monikeskustutkimus lipidiprofiilista Noonanin oireyhtymässä ja siihen liittyvissä sairauksissa: ikä-, sukupuoli- ja genotyyppikohtaiset trendit

RASopatiat, mukaan lukien Noonanin oireyhtymä, sisältävät dysmorfioita, metabolisia muutoksia ja epäsuotuisan lipidiprofiilin. Tämä tutkimus selvittää lipidien ja glukoosin aineenvaihduntaa potilaiden hoidon parantamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

RASopatiat ovat synnynnäisten epämuodostumaoireyhtymien ryhmä, joka käsittää Noonanin oireyhtymän ja siihen liittyvät häiriöt. Niitä luonnehtivat epämuodostumat, sydänvikat, luuston poikkeavuudet, kognitiivinen osallistuminen ja vaihteleva alttius lasten syöpätaudeille. Ne jakavat RAS-MAPK-signalointireitin säätelyhäiriön ja osoittavat muuttunutta energian aineenvaihduntaa, vähentyneellä rasvakudoksen määrällä ja ruokailuvaikeuksilla. Alustavat tutkimukset viittaavat epäedulliseen rasvaprofiliin, matalalla kokonaiskolesterolilla ja HDL-kolesterolilla, jotka vaihtelevat sukupuolen, iän ja genotyypin mukaan. Tämä monikeskustutkimus pyrkii tutkimaan edelleen rasva- ja glukoosiaineenvaihduntaa RASopatiapotilailla, jotta saataisiin paremmin määriteltyä taudin luonnollinen historia ja tuettua kliinistä hoitoa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Alessandria, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
        • Ottaa yhteyttä:
      • Bari, Italia
      • Bologna, Italia
        • Rekrytointi
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Ottaa yhteyttä:
      • Florence, Italia
      • Genova, Italia
      • Messina, Italia
      • Milan, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Ottaa yhteyttä:
      • Milan, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Ottaa yhteyttä:
      • Modena, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
        • Ottaa yhteyttä:
      • Monza, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • Ottaa yhteyttä:
      • Napoli, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Aou Vanvitelli
        • Ottaa yhteyttä:
      • Padua, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Ottaa yhteyttä:
      • Parma, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
        • Ottaa yhteyttä:
      • Verona, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on molekyylitieteellisesti varmistettu RASopatia ja vähintään kahden vuoden seuranta osallistuvissa keskuksissa 31.12.2024 mennessä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kliinisesti diagnosoitu RASopatia, joka on vahvistettu molekyylitutkimuksilla;
  • Potilaat, jotka on ohjattu osallistuville yksiköille 01.01.2001 ja 31.12.2022 välisenä aikana;
  • Ikä rekisteröitymisen yhteydessä 2 ja 35 vuotta, mukaan lukien;
  • Tietoon perustuvan suostumuksen saaminen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei mitään.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida, vaihteleeko RASopatiapotilaiden lipidi profiili sukupuolen (mies/nainen), iän (ennen/jälkeen murrosiän) ja genotyypin mukaan
Aikaikkuna: V0 - perustaso; V1 - 1 vuosi; V2 - 2 vuotta; V3 - 5 vuotta; V4 - 10 vuotta.
kokonais-, HDL-, LDL-kolesteroli ja triglyseridit (mg/dL)
V0 - perustaso; V1 - 1 vuosi; V2 - 2 vuotta; V3 - 5 vuotta; V4 - 10 vuotta.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida, vaihteleeko rasopatiasta kärsivien potilaiden glukoosimetabolismi sukupuolen (mies/nainen), iän (ennen/jälkeen murrosiän) ja genotyypin mukaan
Aikaikkuna: V0 - perustaso; V1 - 1 vuosi; V2 - 2 vuotta; V3 - 5 vuotta; V4 - 10 vuotta.
Insuliini ja verensokeri (mg/dL)
V0 - perustaso; V1 - 1 vuosi; V2 - 2 vuotta; V3 - 5 vuotta; V4 - 10 vuotta.
Määrittääksesi, liittyvätkö muuttuneet lipoproteiinitasot, verrattuna yleisväestöön kirjallisuudessa raportoituina, muuttuneisiin apo-B ja apo-A1 tasoihin erilaisissa RASopatian muodoissa
Aikaikkuna: V0 - perustaso; V1 - 1 vuosi; V2 - 2 vuotta; V3 - 5 vuotta; V4 - 10 vuotta.
ApoA1-B (mg/dl)
V0 - perustaso; V1 - 1 vuosi; V2 - 2 vuotta; V3 - 5 vuotta; V4 - 10 vuotta.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 26. helmikuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 26. helmikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 26. huhtikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 25. helmikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 11. maaliskuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 11. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Noonan2024

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa