Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Národní multicentrická studie lipidového profilu u Noonanova syndromu a příbuzných poruch: trendy podle věku, pohlaví a genotypu

9. března 2026 aktualizováno: Federica Tamburrino, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
RASopatie, včetně Noonanova syndromu, zahrnují dysmorfie, metabolické změny a nepříznivý lipidový profil. Tato studie zkoumá metabolismus lipidů a glukózy za účelem zlepšení péče o pacienty.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

RASopatie jsou skupinou vrozených malformačních syndromů, včetně Noonanova syndromu a příbuzných poruch, charakterizovaných dysmorfiemi, srdečními vadami, kosterními anomáliemi, kognitivním postižením a variabilní predispozicí k dětským nádorovým onemocněním. Sdílejí dysregulaci RAS-MAPK dráhy a vykazují změněný energetický metabolismus se sníženým množstvím tukové tkáně a obtížemi s krmením. Předběžné studie naznačují nepříznivý lipidový profil s nízkým celkovým cholesterolem a HDL, který se liší podle pohlaví, věku a genotypu. Tato multicentrická studie si klade za cíl dále zkoumat metabolismus lipidů a glukózy u pacientů s RASopatiemi, aby lépe definovala přirozený průběh onemocnění a podpořila klinickou péči.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
      • Alessandria, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
        • Kontakt:
      • Bari, Itálie
      • Bologna, Itálie
        • Nábor
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
      • Florence, Itálie
      • Genova, Itálie
      • Messina, Itálie
      • Milan, Itálie
      • Milan, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Kontakt:
      • Modena, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
        • Kontakt:
      • Monza, Itálie
      • Napoli, Itálie
      • Padua, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Kontakt:
      • Parma, Itálie
      • Verona, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s molekulárně potvrzenou RASopatií a sledováním po dobu nejméně 2 let v zúčastněných centrech k datu 31/12/2024.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinicky diagnostikovaná RASopatie potvrzená molekulárním testováním;
  • Pacienti odeslaní do zúčastněných center mezi 01/01/2001 a 31/12/2022;
  • Věk při zápisu mezi 2 a 35 lety včetně;
  • Získání informovaného souhlasu.

Kritéria pro vyloučení:

  • Žádná.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posoudit, zda se lipidový profil pacientů s RASopatií liší podle pohlaví (muž/žena), věku (pre/post-pubertální) a genotypu
Časové okno: V0 - výchozí stav; V1 - 1 rok; V2 - 2 roky; V3 - 5 let; V4 - 10 let.
celkový, HDL, LDL cholesterol a triglyceridy (mg/dL)
V0 - výchozí stav; V1 - 1 rok; V2 - 2 roky; V3 - 5 let; V4 - 10 let.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pro posouzení, zda se metabolismus glukózy u pacientů s RASopatií liší v závislosti na pohlaví (muž/žena), věku (pre/postpubertální) a genotypu
Časové okno: V0 - výchozí stav; V1 - 1 rok; V2 - 2 roky; V3 - 5 let; V4 - 10 let.
Inzulin a hladina glukózy v krvi (mg/dL)
V0 - výchozí stav; V1 - 1 rok; V2 - 2 roky; V3 - 5 let; V4 - 10 let.
Pro zjištění, zda změněné hladiny lipoproteinů ve srovnání s běžnou populací, jak je uváděno v literatuře, souvisejí se změněnými hladinami apo-B a apo-A1 u různých forem RASopatie
Časové okno: V0 - výchozí stav; V1 - 1 rok; V2 - 2 roky; V3 - 5 let; V4 - 10 let.
ApoA1-B (mg/dl)
V0 - výchozí stav; V1 - 1 rok; V2 - 2 roky; V3 - 5 let; V4 - 10 let.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

26. února 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

26. února 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

26. dubna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

11. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

11. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. března 2026

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Noonan2024

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit