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누난 증후군 및 관련 질환의 지질 프로파일에 관한 전국 다기관 연구: 연령, 성별 및 유전자형에 따른 경향

2026년 3월 9일 업데이트: Federica Tamburrino, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

노난 증후군 및 관련 질환에서의 지질 프로필에 관한 전국 다기관 연구: 연령, 성별 및 유전자형에 따른 경향

노난 증후군을 포함한 RAS병증은 기형, 대사 변화 및 불리한 지질 프로필을 포함합니다. 이 연구는 환자 치료를 개선하기 위해 지질 및 포도당 대사를 조사합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

RAS병증은 노난 증후군 및 관련 장애를 포함한 선천성 기형 증후군 그룹으로, 기형, 심장 결함, 골격 이상, 인지 장애 및 소아암에 대한 다양한 소인을 특징으로 합니다. 이들은 RAS-MAPK 경로의 조절 장애를 공유하며, 에너지 대사 변화, 지방 감소 및 섭식 곤란을 나타냅니다. 예비 연구는 성별, 연령 및 유전자형에 따라 변동하는 낮은 총 콜레스테롤 및 HDL로 인해 불리한 지질 프로파일을 시사합니다. 이 다기관 연구는 RAS병증 환자의 지질 및 포도당 대사를 추가 조사하여 질병의 자연 경과를 더 잘 정의하고 임상 관리를 지원하는 것을 목표로 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 이탈리아
      • Alessandria, 이탈리아
        • 아직 모집하지 않음
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
        • 연락하다:
      • Bari, 이탈리아
      • Bologna, 이탈리아
        • 모병
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • 연락하다:
      • Florence, 이탈리아
      • Genova, 이탈리아
      • Messina, 이탈리아
      • Milan, 이탈리아
        • 아직 모집하지 않음
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • 연락하다:
      • Milan, 이탈리아
        • 아직 모집하지 않음
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • 연락하다:
      • Modena, 이탈리아
        • 아직 모집하지 않음
        • Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
        • 연락하다:
      • Monza, 이탈리아
        • 아직 모집하지 않음
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • 연락하다:
      • Napoli, 이탈리아
        • 아직 모집하지 않음
        • Aou Vanvitelli
        • 연락하다:
      • Padua, 이탈리아
        • 아직 모집하지 않음
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • 연락하다:
      • Parma, 이탈리아
        • 아직 모집하지 않음
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
        • 연락하다:
      • Verona, 이탈리아
        • 아직 모집하지 않음
        • AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

2024년 12월 31일 기준, 참여 기관에서 분자학적으로 확인된 RASopathy를 가진 환자로서 최소 2년 이상 추적 관찰된 환자.

설명

포함 기준:

  • 분자 검사를 통해 확인된 임상적으로 진단된 RAS 병증;
  • 2001년 1월 1일부터 2022년 12월 31일 사이에 참여 센터에 의뢰된 환자;
  • 등록 시 연령이 2세 이상 35세 이하(포함);
  • 정보에 입각한 동의 획득.

제외 기준:

  • 없음.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
RASopathy 환자의 지질 프로필이 성별(남성/여성), 연령(사춘기 이전/이후) 및 유전자형에 따라 달라지는지 평가하기 위해
기간: V0 - 기준선; V1 - 1년; V2 - 2년; V3 - 5년; V4 - 10년.
총, HDL, LDL 콜레스테롤 및 중성지방 (mg/dL)
V0 - 기준선; V1 - 1년; V2 - 2년; V3 - 5년; V4 - 10년.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
RASopathy 환자의 포도당 대사가 성별(남성/여성), 연령(사춘기 전/후) 및 유전자형에 따라 달라지는지 평가하기 위해
기간: V0 - 기준선; V1 - 1년; V2 - 2년; V3 - 5년; V4 - 10년.
인슐린과 혈당 (mg/dL)
V0 - 기준선; V1 - 1년; V2 - 2년; V3 - 5년; V4 - 10년.
문헌에 보고된 일반 인구와 비교하여 변화된 지질단백질 수치가 다양한 형태의 RAS병증에서 변화된 apo-B 및 apo-A1 수치와 연관되어 있는지 여부를 확인하기 위함
기간: V0 - 기준선; V1 - 1년; V2 - 2년; V3 - 5년; V4 - 10년.
ApoA1-B (mg/dl)
V0 - 기준선; V1 - 1년; V2 - 2년; V3 - 5년; V4 - 10년.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 2월 26일

기본 완료 (추정된)

2027년 2월 26일

연구 완료 (추정된)

2027년 4월 26일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 2월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 9일

처음 게시됨 (실제)

2026년 3월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 11일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 9일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • Noonan2024

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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