Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nationalt Multicenterstudie om Lipidprofil i Noonan Syndrom og Relaterede Lidelser: Tendenser efter Alder, Køn og Genotype

9. marts 2026 opdateret af: Federica Tamburrino, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

National Multicenter-undersøgelse af Lipidprofil i Noonan Syndrom og Beslægtede Lidelser: Tendenser efter Alder, Køn og Genotype

RASopatier, herunder Noonan syndrom, involverer dysmorfier, metaboliske forandringer og et ugunstigt lipidprofil. Denne undersøgelse undersøger lipid- og glukosemetabolismen for at forbedre patientplejen.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

RASopathier er en gruppe af medfødte malformative syndromer, herunder Noonan syndrom og relaterede lidelser, karakteriseret ved dysmorfier, hjertefejl, skeletanomalier, kognitiv involvering og en variabel prædisposition for børnekræft. De deler dysregulering af RAS-MAPK-signalvejen og udviser ændret energimetabolisme med reduceret fedtmasse og spisevanskeligheder. Foreløbige undersøgelser tyder på et ugunstigt lipidprofil med lavt totalt kolesterol og HDL, varierende efter køn, alder og genotype. Denne multicenterundersøgelse har til formål at yderligere undersøge lipid- og glukosemetabolisme hos patienter med RASopathier for bedre at definere sygdommens naturhistorie og støtte klinisk behandling.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Alessandria, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria
        • Kontakt:
      • Bari, Italien
      • Bologna, Italien
        • Rekruttering
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
      • Florence, Italien
      • Genova, Italien
      • Messina, Italien
      • Milan, Italien
      • Milan, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Kontakt:
      • Modena, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Azienda Ospedaliera Policlinico Di Modena
        • Kontakt:
      • Monza, Italien
      • Napoli, Italien
      • Padua, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Kontakt:
      • Parma, Italien
      • Verona, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • AOUI-VR Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med molekylært bekræftet RASopati og en opfølgning på mindst 2 år på de deltagende centre pr. 31/12/2024.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnosticeret RASopati bekræftet ved molekylær testning;
  • Patienter henvist til deltagende centre mellem 01/01/2001 og 31/12/2022;
  • Alder ved indmelding mellem 2 og 35 år, inklusive;
  • Indhentet informeret samtykke.

Eksklusionskriterier:

  • Ingen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At vurdere om lipidprofilen hos patienter med RASopati varierer efter køn (mand/kvinde), alder (præ-/postpubertal) og genotype
Tidsramme: V0 - baseline; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.
total, HDL, LDL kolesterol og triglycerider (mg/dL)
V0 - baseline; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at vurdere, om glukosestofskiftet hos patienter med RASopati varierer afhængigt af køn (mand/kvinde), alder (præ-/postpubertal) og genotype
Tidsramme: V0 - baseline; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.
Insulin og blodglukose (mg/dL)
V0 - baseline; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.
At afgøre, om ændrede lipoprotein-niveauer, sammenlignet med den generelle befolkning som rapporteret i litteraturen, er forbundet med ændrede apo-B og apo-A1-niveauer i de forskellige former for RASopati
Tidsramme: V0 - baseline; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.
ApoA1-B (mg/dl)
V0 - baseline; V1 - 1 år; V2 - 2 år; V3 - 5 år; V4 - 10 år.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. februar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

26. februar 2027

Studieafslutning (Anslået)

26. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

11. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. marts 2026

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Noonan2024

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner