多発性骨軟骨腫症患者における手術の記述的分析 (CHIROS)
多発性骨軟骨腫患者における手術記述的分析
多発性骨軟骨腫（Multiple Osteochondromas, MO）は、多発性軟骨性外骨腫としても知られる常染色体優性の骨格疾患であり、西欧諸国では約5万人に1人の発生率です。症例のほとんどはEXT1およびEXT2遺伝子の病原性変異に関連し、ヘパラン硫酸が全身的に減少することで、骨成長やその他の生理機能に異常をきたします。
症状は通常幼少期に現れ、筋肉や神経の圧迫による痛みを伴う骨性突起の発生が特徴です。患者は一般に平均身長よりも低く、脱臼、亜脱臼、運動機能低下、脚部の外反変形（膝外反症）、四肢非対称、脊柱側弯症などの骨格変形を経験することがあります。最も重篤な合併症は軟骨肉腫への悪性転換であり、成人患者の0.5～5%に発生します。診断は主に画像診断（X線、CT、MRI、超音波）に基づき、他疾患を除外した上で少なくとも2つの骨軟骨腫の存在が確認されることで確定します。
診断後、患者やその介護者は、疾患の進行状況、必要な外科的処置の頻度や種類、小児と成人での手術アプローチの違いなどについて疑問を持つことがよくあります。本研究は回顧的観察コホート研究であり、欧州の紹介センターであるリッツォーリ整形外科研究所のMO患者に対して実施された外科的処置の数と種類を特徴づけることを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
多発性骨軟骨腫（MO、OMIM: 133700, 133701）は、多発性軟骨性外骨腫とも呼ばれ、常染色体優性骨格異形成症であり、欧州人口での発生率は約5万人に1人です（Bovée JV, 2008）。
患者の大多数で確認される病原性変異は、EXT1（OMIM: 608177）およびEXT2（OMIM: 608210）遺伝子に関与します（Jennes et al., 2008; Vink et al., 2005）。
これらの遺伝子の病原性変異は、多糖類ヘパラン硫酸の全身的減少を引き起こし、骨成長やいくつかの生理学的プロセスに異常をもたらします（Pacifici, 2017）。
この疾患の最初の症状は小児期に観察され、骨の突出部が現れ、骨軟骨腫が筋肉や神経に圧迫をかけることによる痛みを伴うことがよくあります（Bukowska-Olech et al., 2021）。
さらに、MO患者は一般に平均より身長が低く、脱臼や亜脱臼、運動能力の低下、膝外反、脚長差、側弯症などの変形を経験します（D'Arienzo et al., 2019）。
最も重篤な合併症は、骨軟骨腫の軟骨肉腫への悪性転換であり、成人患者の0.5～5％で発生します（Bovée JV, 2008）。
したがって、臨床診断は主に放射線画像（X線、CT、MRI、超音波）に基づき、少なくとも2つの骨軟骨腫が存在し、他の可能性のある診断を除外した後に確定されます（D'Arienzo et al., 2019）。
診断が患者に伝えられる時点で、多くの疑問が生じます。
罹患者（未成年の場合は保護者）は、疾患の経過や必要な手術回数について尋ねるかもしれません。
追加の質問は手術方法に関するものであり、疾患が進行性であるため、小児での手術は成人とは異なります。
本研究（後ろ向き観察コホート研究）は、イタリアのリッツォーリ整形外科研究所（IOR）のような欧州の紹介センターにおけるMO症例での手術の数と種類を特徴づけることを目的としています。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Marina Mordenti, PhD
- 電話番号：+39 051 6366062
- メール：marina.mordenti@ior.it
研究場所
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Bologna
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Bologna、Bologna、イタリア、40136
- 募集
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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コンタクト：
- Marina Mordenti, PhD
- 電話番号：+39 051 6366062
- メール：marina.mordenti@ior.it
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
選択基準：
- 2012年1月1日から2025年2月28日までにIORで手術を受けた多発性骨軟骨腫（multiple osteochondromas）と診断された患者。
- 年齢を問わず、男女両方の患者。
除外基準：
- 対象疾患の鑑別診断に含まれる状態（内軟骨腫（enchondromatosis）および孤立性外骨腫（solitary exostosis）など）を有する患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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多発性骨軟骨腫における手術の数と種類
時間枠：3年間
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3年間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Conceptualization of a score based on osteochondromas location (bone site), severity (grading), and deformity/limitations (number and type)
時間枠：3 years
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The conceptualization of the score mentioned above will be explored as a secondary outcome.
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3 years
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Descriptive analysis (mean, median, variance, standard deviation, interquartile range) of malignant transformations of osteochondromas
時間枠：3 years
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Descriptive metrics that will be used are mean, median, variance, standard deviation, interquartile range.
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3 years
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 271/2025/Oss/IOR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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