다발성 골연골종 환자의 수술에 대한 기술적 분석 (CHIROS)
다발성 골연골종 환자의 수술에 대한 설명적 분석
다발성 골연골종(MO) 또는 다발성 연골 외골종은 상염색체 우성 골격 질환으로, 서양 인구에서 약 5만 명당 1명의 발병률을 보입니다. 대부분의 경우 EXT1 및 EXT2 유전자의 병원성 변이와 관련이 있으며, 이는 헤파란 황산의 전신적 감소를 초래하여 뼈 성장 및 기타 생리적 과정의 이상을 유발합니다.
증상은 일반적으로 어린 시절에 나타나며, 근육과 신경의 압박으로 인한 통증을 동반하는 뼈 돌출이 발생합니다. 환자는 일반적으로 평균보다 키가 작고, 탈구, 아탈구, 운동 기능 저하, 외반슬, 사지 비대칭, 척추측만증과 같은 골격 변형을 경험할 수 있습니다. 가장 심각한 합병증은 악성 변환으로 연골육종이 발생하는 것이며，이는 성인 환자의 0.5-5%에서 나타납니다. 진단은 주로 영상 기술(X선, CT, MRI, 초음파)을 기반으로 하며, 다른 질환을 배제한 후 적어도 두 개의 골연골종이 확인되어야 확정됩니다.
진단 후, 환자나 보호자는 질병의 진행, 필요한 수술의 횟수와 유형, 소아와 성인의 수술적 접근 방식의 차이에 대해 질문하는 경우가 많습니다. 이 후향적 관찰 코호트 연구는 유럽의 전문 의뢰 센터인 리촐리 정형외과 연구소에서 MO 환자에게 시행된 수술 절차의 횟수와 유형을 특성화하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
다발성 골연골종(MO, OMIM: 133700, 133701)은 다발성 연골성 외골증이라고도 하며, 상염색체 우성 골격 이형성증으로 서양 인구에서 발생률은 약 50,000명 중 1명입니다(Bovée JV, 2008). 대부분의 환자에서 확인된 병원성 변이체는 EXT1(OMIM: 608177) 및 EXT2(OMIM: 608210) 유전자를 포함합니다(Jennes et al., 2008; Vink et al., 2005). 이들 유전자의 병원성 돌연변이는 다당류 헤파란 황산염의 전신적 감소를 유발하여 뼈 성장 및 여러 생리적 과정에 이상을 초래합니다(Pacifici, 2017).
질병의 첫 번째 증상은 아동기에 관찰되며, 뼈 돌출의 출현과 함께 골연골종이 근육과 신경에 가하는 압력으로 인한 통증이 자주 동반됩니다(Bukowska-Olech et al., 2021). 또한 MO에 이환된 환자는 일반적으로 평균보다 키가 작으며, 탈구와 아탈구, 운동 능력 저하뿐만 아니라 외반슬, 사지 길이 불일치, 척추 측만증과 같은 기형을 경험합니다(D'Arienzo et al., 2019). 가장 심각한 합병증은 골연골종의 연골육종으로의 악성 변환으로, 성인 환자의 0.5-5%에서 발생합니다(Bovée JV, 2008). 따라서 임상 진단은 주로 방사선 영상(X선, CT, MRI, 초음파)에 기반하며, 적어도 두 개의 골연골종이 존재하고 다른 가능한 진단이 제외된 후에 확인됩니다(D'Arienzo et al., 2019).
진단이 환자에게 전달될 때 많은 질문이 제기됩니다. 영향을 받은 개인(또는 미성년자의 경우 보호자)은 질병의 임상 경과나 필요할 수 있는 수술 절차의 수에 대해 물을 수 있습니다. 추가 질문은 수술적 중재의 유형과 관련되며, 질병의 진행성 특성을 고려할 때 소아에서 수행되는 수술은 성인과 다릅니다. 본 연구(후향적 관찰 코호트 연구)는 리촐리 정형외과 연구소(IOR)와 같은 유럽 전문 기관에서 MO 환자의 수술 절차 수와 유형을 특성화하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Marina Mordenti, PhD
- 전화번호: +39 051 6366062
- 이메일: marina.mordenti@ior.it
연구 장소
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, 이탈리아, 40136
- 모병
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
연락하다:
- Marina Mordenti, PhD
- 전화번호: +39 051 6366062
- 이메일: marina.mordenti@ior.it
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 2012년 1월 1일부터 2025년 2월 28일 사이에 IOR에서 수술을 받은 다발성 골연골종 진단을 받은 환자.
- 모든 연령의 남녀 환자.
제외 기준:
- 내연골종증 및 단독 골외골종증 등 연구 중인 질환의 감별 진단에 속하는 질환을 가진 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
다발성 골연골종 수술의 횟수와 종류
기간: 3년
|
3년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Conceptualization of a score based on osteochondromas location (bone site), severity (grading), and deformity/limitations (number and type)
기간: 3 years
|
The conceptualization of the score mentioned above will be explored as a secondary outcome.
|
3 years
|
|
Descriptive analysis (mean, median, variance, standard deviation, interquartile range) of malignant transformations of osteochondromas
기간: 3 years
|
Descriptive metrics that will be used are mean, median, variance, standard deviation, interquartile range.
|
3 years
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 271/2025/Oss/IOR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .