Analyse descriptive des interventions chirurgicales chez les patients atteints d'ostéochondromes multiples (CHIROS)

Les ostéochondromes multiples (OM, OMIM : 133700, 133701), également connus sous le nom d'exostoses cartilagineuses multiples, représentent une dysplasie squelettique autosomique dominante avec une incidence dans la population occidentale d'environ 1 sur 50 000 (Bovée JV, 2008). Les variantes pathogènes identifiées chez la majorité des patients concernent les gènes EXT1 (OMIM : 608177) et EXT2 (OMIM : 608210) (Jennes et al., 2008 ; Vink et al., 2005). Les mutations pathogènes de ces gènes entraînent une réduction systémique du polysaccharide héparane sulfate, conduisant à des anomalies de la croissance osseuse et à plusieurs processus physiologiques (Pacifici, 2017).

Les premiers symptômes de la maladie sont observés dans l'enfance, avec l'apparition de protubérances osseuses souvent associées à des douleurs dues à la pression exercée par l'ostéochondrome sur les muscles et les nerfs (Bukowska-Olech et al., 2021). De plus, les patients atteints d'OM, qui sont généralement plus petits que la moyenne, présentent des luxations et subluxations, des capacités motrices réduites, ainsi que des déformations telles que le genu valgum, une différence de longueur des membres et une scoliose (D'Arienzo et al., 2019). La complication la plus grave est la transformation maligne de l'ostéochondrome en chondrosarcome, qui survient chez 0,5 à 5 % des patients adultes (Bovée JV, 2008). Le diagnostic clinique repose donc principalement sur l'imagerie radiologique (radiographies, scanner, IRM, échographie), avec confirmation en présence d'au moins deux ostéochondromes et après exclusion d'autres diagnostics possibles (D'Arienzo et al., 2019).

Au moment où le diagnostic est communiqué au patient, de nombreuses questions surgissent. La personne atteinte (ou son tuteur, dans le cas de mineurs) peut s'interroger sur l'évolution clinique de la maladie ou sur le nombre d'interventions chirurgicales qu'elle pourrait nécessiter. D'autres questions concernent le type d'intervention chirurgicale et, étant donné la nature progressive de la maladie, la chirurgie pratiquée chez les enfants diffère de celle chez les adultes. La présente étude (une étude de cohorte observationnelle rétrospective) vise à caractériser le nombre et le type d'interventions chirurgicales réalisées dans les cas d'OM dans un centre de référence européen tel que l'Institut orthopédique Rizzoli (IOR).