Kuvaus leikkauksista potilailla, joilla on useita osteokondroomia (CHIROS)
<string>Kuvaileva analyysi leikkauksista potilailla, joilla on useita osteokondroomeja</string>
Useat osteokondroomat (MO), tunnetaan myös nimellä useat rustoeksostoosit, on autosomaalinen dominantti luuston häiriö, jonka ilmaantuvuus on noin 1/50 000 läntisissä populaatioissa. Suurin osa tapauksista liittyy EXT1- ja EXT2-geenien patogeenisiin variantteihin, jotka johtavat heparaanisulfaatin systeemiseen vähenemiseen aiheuttaen poikkeavuuksia luuston kasvussa ja muissa fysiologisissa prosesseissa.
Oireet ilmaantuvat yleensä lapsuudessa ja niihin kuuluu luupiikkejä, jotka liittyvät usein kipuun lihasten ja hermojen puristuksen takia. Potilaat ovat yleensä keskimääräistä lyhyempiä ja saattavat kokea sijoiltaanmenoja, subluksaatioita, heikentynyttä motorista toimintaa ja luuston epämuodostumia, kuten polvien valgusedeformaatiota, raajojen epäsymmetriaa ja skolioosia. Vakavin komplikaatio on pahanlaatuinen transformaatio kondrosarkoomaksi, joka esiintyy 0,5-5 %:lla aikuispotilaista. Diagnoosi perustuu pääasiassa kuvantamismenetelmiin (röntgen, CT, MRI, ultraääni) ja varmistetaan vähintään kahden osteokondrooman havaitsemisella muiden sairauksien poissulkemisen jälkeen.
Diagnoosin jälkeen potilaat tai heidän omaishoitajansa esittävät usein kysymyksiä taudin etenemisestä, tarvittavien kirurgisten toimenpiteiden määrästä ja tyypistä sekä lasten ja aikuisten kirurgisten lähestymistapojen eroista. Tämä retrospektiivinen havainnoiva kohorttitutkimus pyrkii kuvaamaan MO-potilaiden kirurgisten toimenpiteiden määrää ja tyyppejä eräässä eurooppalaisessa lähetekeskuksessa, Rizzoli Orthopaedic Institutessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Useat osteokondroomat (MO, OMIM: 133700, 133701), tunnetaan myös nimellä useat rustoeksostoosit, ovat autosomaalisesti dominantti luuston dysplasia, jonka ilmaantuvuus läntisessä väestössä on noin 1/50 000 (Bovée JV, 2008). Havaittuja patogeenisia variantteja suurimmalla osalla potilaista esiintyy EXT1- (OMIM: 608177) ja EXT2-geeneissä (OMIM: 608210) (Jennes et al., 2008; Vink et al., 2005). Näiden geenien patogeeniset mutaatiot aiheuttavat polysakkaridin, heparaanisulfaatin, systeemistä vähenemistä, mikä johtaa poikkeavuuksiin luun kasvussa ja useissa fysiologisissa prosesseissa (Pacifici, 2017).
Taudin ensimmäiset oireet havaitaan lapsuudessa luisten ulokkeiden ilmaantuessa, mihin usein liittyy kipua osteokondrooman lihaksiin ja hermoihin kohdistaman paineen vuoksi (Bukowska-Olech et al., 2021). Lisäksi MO-potilaat, jotka ovat yleensä keskimääräistä lyhyempiä, kokevat dislokaatioita ja sublukaatioita, heikentynyttä motorista kyvykkyyttä sekä virheasentoja, kuten polven valgusvirhettä, raajojen pituuseroa ja skolioosia (D'Arienzo et al., 2019). Vakavin komplikaatio on osteokondrooman pahanlaatuinen muuttuminen kondrosarkoomaksi, jota esiintyy 0,5-5 %:lla aikuispotilaista (Bovée JV, 2008). Kliininen diagnoosi perustuu siksi ensisijaisesti radiologisiin kuvantamismenetelmiin (röntgen, tietokonetomografia, magneettikuvaus, ultraääni), ja se varmistetaan, kun on ainakin kaksi osteokondroomaa ja muut mahdolliset diagnoosit on suljettu pois (D'Arienzo et al., 2019).
Kun diagnoosi kerrotaan potilaalle, herää monia kysymyksiä. Sairastunut henkilö (tai huoltaja alaikäisten tapauksessa) saattaa kysyä taudin kliinisestä kulusta tai tarvittavien leikkaushoitojen määrästä. Tarkentavia kysymyksiä koskee leikkaustyyppiä; koska tauti on etenevä, lapsille tehtävä kirurgia eroaa aikuisten kirurgista. Tämän tutkimuksen (takautuva havainnointitutkimus) tarkoituksena on kuvata MO-tapausten kirurgisten toimenpiteiden määrää ja tyyppiä eurooppalaisessa erikoistuneessa keskuksessa, kuten Rizzolin ortopedisessa instituutissa (IOR).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366062
- Sähköposti: marina.mordenti@ior.it
Opiskelupaikat
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Italia, 40136
- Rekrytointi
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ottaa yhteyttä:
- Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366062
- Sähköposti: marina.mordenti@ior.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Potilaat, joilla on diagnosoitu moninkertainen osteokondrooma ja jotka ovat läpikäyneet leikkauksen IOR:ssa välillä 1. tammikuuta 2012 - 28. helmikuuta 2025.
- Molempien sukupuolten potilaat iästä riippumatta.
Poissulkukriteerit:
- Potilaat, joilla on sairauksia, jotka ovat osa tutkittavan tilan erotusdiagnostiikkaa, kuten enkondromatoosi ja yksittäinen eksostoosi.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Leikkausten määrä ja tyyppi usean osteokondrooman hoidossa
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Conceptualization of a score based on osteochondromas location (bone site), severity (grading), and deformity/limitations (number and type)
Aikaikkuna: 3 years
|
The conceptualization of the score mentioned above will be explored as a secondary outcome.
|
3 years
|
|
Descriptive analysis (mean, median, variance, standard deviation, interquartile range) of malignant transformations of osteochondromas
Aikaikkuna: 3 years
|
Descriptive metrics that will be used are mean, median, variance, standard deviation, interquartile range.
|
3 years
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Neoplasmat, side- ja pehmytkudokset
- Kasvaimet, luukudos
- Kasvaimet, sidekudos
- Osteokondrodysplasiat
- Luusairaudet, kehitys
- Exostoses
- Hyperostoosi
- Osteokondrooma
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Osteokondromatoosi
- Eksostoosit, useat perinnölliset
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 271/2025/Oss/IOR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .