Beskrivende analyse af operationer hos patienter med multiple osteokondromer (CHIROS)

Multiple Osteochondromas (MO, OMIM: 133700, 133701), også kendt som Multipl Cartilaginøs Exostoser, repræsenterer en autosomal dominant skeletdysplasi med en incidens i den vestlige befolkning på cirka 1 ud af 50.000 (Bovée JV, 2008). De patogene varianter identificeret hos de fleste patienter involverer EXT1 (OMIM: 608177) og EXT2 (OMIM: 608210) generne (Jennes et al., 2008; Vink et al., 2005). Patogene mutationer i disse gener forårsager en systemisk reduktion af polysakkaridet heparansulfat, hvilket fører til abnormiteter i knoglevækst og i flere fysiologiske processer (Pacifici, 2017).

De første symptomer på sygdommen observeres i barndommen, med forekomst af knoglefremspring ofte forbundet med smerte på grund af trykket, osteokondromet udøver på muskler og nerver (Bukowska-Olech et al., 2021). Endvidere oplever patienter påvirket af MO, som generelt er kortere end gennemsnittet, dislokationer og sublukationer, nedsatte motoriske evner, samt deformiteter såsom genu valgum, benlængdeforskel og skoliose (D'Arienzo et al., 2019). Den mest alvorlige komplikation er den maligne transformation af osteokondrom til kondrosarkom, som forekommer hos 0,5-5 % af voksne patienter (Bovée JV, 2008). Klinisk diagnose er derfor primært baseret på radiologisk billeddannelse (røntgen, CT, MR, ultralyd), med bekræftelse ved tilstedeværelse af mindst to osteokondromer og efter udelukkelse af andre mulige diagnoser (D'Arienzo et al., 2019).

På det tidspunkt, hvor diagnosen meddeles patienten, opstår der mange spørgsmål. Den påvirkede person (eller deres værge, i tilfælde af mindreårige) kan spørge om sygdommens kliniske forløb eller antallet af kirurgiske indgreb, de måtte have brug for. Yderligere spørgsmål drejer sig om typen af kirurgisk indgreb og, givet sygdommens progressive karakter, adskiller operationer udført på børn sig fra dem på voksne. Den nuværende undersøgelse (et retrospektivt observationskohortestudie) har til formål at karakterisere antallet og typen af kirurgiske indgreb udført i tilfælde af MO på et europæisk henvisningscenter såsom Rizzoli Ortopædisk Institut (IOR).