Analiza opisowa operacji u pacjentów z mnogimi wyroślami kostno-chrzęstnymi (CHIROS)

Mnogie kostniakochrzęstniaki (MO, OMIM: 133700, 133701), znane również jako mnogie chrzęstniakowatości nasad, stanowią autosomalną dominującą dysplazję szkieletową z częstością występowania w populacji zachodniej wynoszącą około 1 na 50 000 (Bovée JV, 2008). Warianty patogenne zidentyfikowane u większości pacjentów dotyczą genów EXT1 (OMIM: 608177) i EXT2 (OMIM: 608210) (Jennes i in., 2008; Vink i in., 2005). Mutacje patogenne w tych genach powodują ogólnoustrojowe zmniejszenie polisacharydu siarczanu heparanu, prowadząc do nieprawidłowości we wzroście kości oraz w kilku procesach fizjologicznych (Pacifici, 2017).

Pierwsze objawy choroby obserwowane są w dzieciństwie, wraz z pojawieniem się narośli kostnych, którym często towarzyszy ból spowodowany naciskiem wywieranym przez kostniakochrzęstniaka na mięśnie i nerwy (Bukowska-Olech i in., 2021). Ponadto pacjenci z MO, którzy są ogólnie niżsi od przeciętnej, doświadczają zwichnięć i podwichnięć, obniżonej zdolności motorycznych, a także deformacji, takich jak koślawość kolan, różnica długości kończyn i skolioza (D'Arienzo i in., 2019). Najpoważniejszym powikłaniem jest zezłośliwienie kostniakochrzęstniaka w chrzęstniakomięsaka, które występuje u 0,5-5% dorosłych pacjentów (Bovée JV, 2008). Diagnoza kliniczna opiera się przede wszystkim na obrazowaniu radiologicznym (RTG, TK, MRI, USG), z potwierdzeniem w obecności co najmniej dwóch kostniakochrzęstniaków i po wykluczeniu innych możliwych rozpoznań (D'Arienzo i in., 2019).

W momencie przekazania diagnozy pacjentowi pojawia się wiele pytań. Osoba dotknięta chorobą (lub jej opiekun w przypadku nieletnich) może pytać o przebieg kliniczny choroby lub liczbę zabiegów chirurgicznych, jakie mogą być konieczne. Dodatkowe pytania dotyczą rodzaju interwencji chirurgicznej, a ze względu na postępujący charakter choroby operacje u dzieci różnią się od tych u dorosłych. Niniejsze badanie (retrospektywne obserwacyjne badanie kohortowe) ma na celu scharakteryzowanie liczby i rodzaju procedur chirurgicznych wykonanych w przypadkach MO w europejskim ośrodku referencyjnym, jakim jest Instytut Ortopedii Rizzoli (IOR).