Описательный анализ операций у пациентов с множественными остеохондромами (CHIROS)

Множественные остеохондромы (MO, OMIM: 133700, 133701), также известные как множественные хрящевые экзостозы, представляют собой аутосомно-доминантную скелетную дисплазию с заболеваемостью в западной популяции примерно 1 на 50 000 (Bovée JV, 2008).
Патогенные варианты, идентифицированные у большинства пациентов, затрагивают гены EXT1 (OMIM: 608177) и EXT2 (OMIM: 608210) (Jennes et al., 2008; Vink et al., 2005).
Патогенные мутации в этих генах вызывают системное снижение полисахарида гепарансульфата, что приводит к аномалиям роста костей и нарушениям в нескольких физиологических процессах (Pacifici, 2017).

Первые симптомы заболевания наблюдаются в детском возрасте с появлением костных выступов, часто связанных с болью из-за давления остеохондромы на мышцы и нервы (Bukowska-Olech et al., 2021).
Кроме того, пациенты с MO, которые в среднем ниже ростом, страдают от вывихов и подвывихов, снижения двигательных способностей, а также деформаций, таких как genu valgum, разная длина конечностей и сколиоз (D'Arienzo et al., 2019).
Наиболее тяжелым осложнением является злокачественная трансформация остеохондромы в хондросаркому, которая встречается у 0.5-5% взрослых пациентов (Bovée JV, 2008).
Клинический диагноз, следовательно, в первую очередь основан на радиологической визуализации (рентген, КТ, МРТ, УЗИ), с подтверждением при наличии как минимум двух остеохондром и после исключения других возможных диагнозов (D'Arienzo et al., 2019).

На момент сообщения диагноза пациенту возникает множество вопросов.
Затронутый человек (или его опекун в случае несовершеннолетних) может спросить о клиническом течении заболевания или о количестве хирургических вмешательств, которые могут потребоваться.
Дополнительные вопросы касаются типа хирургического вмешательства, и, учитывая прогрессирующий характер заболевания, операции, проводимые у детей, отличаются от операций у взрослых.
Данное исследование (ретроспективное обсервационное когортное исследование) направлено на определение количества и типов хирургических вмешательств, выполненных при MO в европейском референсном центре, таком как Ортопедический институт Риццоли (IOR).