Beskrivende analyse av operasjoner hos pasienter med multippel osteokondromer (CHIROS)

Multiple osteokondromer (MO, OMIM: 133700, 133701), også kjent som multiple kartilaginøse eksostoser, representerer en autosomal dominant skjelettdysplasi med en insidens i den vestlige befolkningen på omtrent 1 per 50 000 (Bovée JV, 2008). De patogene variantene som er identifisert hos flertallet av pasienter, involverer genene EXT1 (OMIM: 608177) og EXT2 (OMIM: 608210) (Jennes mfl., 2008; Vink mfl., 2005). Patogene mutasjoner i disse genene forårsaker en systemisk reduksjon av polysakkaridet heparansulfat, noe som fører til abnormiteter i beinvekst og i flere fysiologiske prosesser (Pacifici, 2017).

De første symptomene på sykdommen observeres i barndommen, med fremvekst av benete utvekster som ofte er forbundet med smerte på grunn av trykket osteokondromet utøver på muskler og nerver (Bukowska-Olech mfl., 2021). Videre opplever pasienter med MO, som generelt er kortere enn gjennomsnittet, dislokasjoner og subluksasjoner, reduserte motoriske evner, samt deformiteter som genu valgum, benlengdeforskjell og skoliose (D'Arienzo mfl., 2019). Den alvorligste komplikasjonen er malign transformasjon av osteokondrom til kondrosarkom, som forekommer hos 0,5–5 % av voksne pasienter (Bovée JV, 2008). Klinisk diagnose baseres derfor først og fremst på radiologisk bildebehandling (røntgen, CT, MR, ultralyd), med bekreftelse ved tilstedeværelse av minst to osteokondromer og etter eksklusjon av andre mulige diagnoser (D'Arienzo mfl., 2019).

På det tidspunktet diagnosen blir kommunisert til pasienten, oppstår mange spørsmål. Den berørte personen (eller deres verge, i tilfelle mindreårige) kan spørre om sykdomsforløpet eller antall kirurgiske inngrep de måtte gjennomgå. Ytterligere spørsmål gjelder typen kirurgisk intervensjon, og gitt sykdommens progressive natur, skiller kirurgi utført hos barn seg fra den hos voksne. Den foreliggende studien (en retrospektiv observasjonskohortstudie) har som mål å karakterisere antall og type kirurgiske inngrep utført i tilfeller av MO ved et europeisk referansesenter som Rizzoli Orthopaedic Institute (IOR).