Análise Descritiva de Cirurgias em Pacientes com Múltiplos Osteocondromas (CHIROS)

A Osteocondromatose Múltipla (OM, OMIM: 133700, 133701), também conhecida como Exostoses Cartilaginosas Múltiplas, representa uma displasia esquelética autossómica dominante com uma incidência na população ocidental de aproximadamente 1 em 50.000 (Bovée JV, 2008). As variantes patogénicas identificadas na maioria dos pacientes envolvem os genes EXT1 (OMIM: 608177) e EXT2 (OMIM: 608210) (Jennes et al., 2008; Vink et al., 2005). Mutações patogénicas nestes genes causam uma redução sistémica do polissacarídeo sulfato de heparano, levando a anomalias no crescimento ósseo e em vários processos fisiológicos (Pacifici, 2017).

Os primeiros sintomas da doença são observados na infância, com o aparecimento de protuberâncias ósseas frequentemente associadas a dor devido à pressão exercida pelo osteocondroma sobre músculos e nervos (Bukowska-Olech et al., 2021). Além disso, os pacientes afetados por OM, que geralmente são mais baixos que a média, experienciam luxações e subluxações, capacidades motoras reduzidas, bem como deformidades como genu valgum, discrepância no comprimento dos membros e escoliose (D'Arienzo et al., 2019). A complicação mais grave é a transformação maligna do osteocondroma em condrossarcoma, que ocorre em 0,5-5% dos pacientes adultos (Bovée JV, 2008). O diagnóstico clínico baseia-se, portanto, principalmente em imagiologia radiológica (raios-X, TC, RM, ultrassom), com confirmação na presença de pelo menos dois osteocondromas e após exclusão de outros possíveis diagnósticos (D'Arienzo et al., 2019).

No momento em que o diagnóstico é comunicado ao paciente, surgem inúmeras questões. O indivíduo afetado (ou o seu tutor, no caso de menores) pode perguntar sobre a evolução clínica da doença ou o número de procedimentos cirúrgicos a que poderá ter de se submeter. Questões adicionais dizem respeito ao tipo de intervenção cirúrgica e, dada a natureza progressiva da doença, a cirurgia realizada em crianças difere daquela realizada em adultos. O presente estudo (um estudo de coorte observacional retrospetivo) visa caracterizar o número e o tipo de procedimentos cirúrgicos realizados em casos de OM num centro de referência europeu como o Instituto Ortopédico Rizzoli (IOR).