Análisis descriptivo de las cirugías en pacientes con osteocondromas múltiples (CHIROS)

Múltiples Osteocondromas (MO, OMIM: 133700, 133701), también conocidos como Exostosis Cartilaginosas Múltiples, representan una displasia esquelética autosómica dominante con una incidencia en la población occidental de aproximadamente 1 en 50.000 (Bové JV, 2008). Las variantes patogénicas identificadas en la mayoría de los pacientes afectan a los genes EXT1 (OMIM: 608177) y EXT2 (OMIM: 608210) (Jennes et al., 2008; Vink et al., 2005). Las mutaciones patogénicas en estos genes provocan una reducción sistémica del polisacárido heparán sulfato, lo que lleva a anomalías en el crecimiento óseo y en varios procesos fisiológicos (Pacifici, 2017).

Los primeros síntomas de la enfermedad se observan en la infancia, con la aparición de protuberancias óseas a menudo asociadas con dolor debido a la presión que ejerce el osteocondroma sobre músculos y nervios (Bukowska-Olech et al., 2021). Además, los pacientes afectados por MO, que generalmente son más bajos que el promedio, experimentan luxaciones y subluxaciones, capacidades motoras reducidas, así como deformidades como genu valgo, discrepancia en la longitud de las extremidades y escoliosis (D'Arienzo et al., 2019). La complicación más grave es la transformación maligna del osteocondroma en condrosarcoma, que ocurre en el 0,5-5% de los pacientes adultos (Bové JV, 2008). Por lo tanto, el diagnóstico clínico se basa principalmente en imágenes radiológicas (radiografías, TAC, RMN, ecografía), con confirmación en presencia de al menos dos osteocondromas y tras excluir otros posibles diagnósticos (D'Arienzo et al., 2019).

En el momento en que se comunica el diagnóstico al paciente, surgen numerosas preguntas. El individuo afectado (o su tutor, en el caso de menores) puede preguntar sobre la evolución clínica de la enfermedad o la cantidad de procedimientos quirúrgicos que podrían necesitar. Otras preguntas conciernen el tipo de intervención quirúrgica y, dada la naturaleza progresiva de la enfermedad, la cirugía realizada en niños difiere de la de adultos. El presente estudio (un estudio de cohorte observacional retrospectivo) tiene como objetivo caracterizar el número y tipo de procedimientos quirúrgicos realizados en casos de MO en un centro de referencia europeo como el Instituto Ortopédico Rizzoli (IOR).