Analisi Descrittiva degli Interventi Chirurgici in Pazienti con Osteocondromi Multipli (CHIROS)

L'osteocondromatosi multipla (MO, OMIM: 133700, 133701), nota anche come esostosi cartilaginee multiple, rappresenta una displasia scheletrica autosomica dominante con un'incidenza nella popolazione occidentale di circa 1 su 50.000 (Bovée JV, 2008). Le varianti patogenetiche identificate nella maggior parte dei pazienti coinvolgono i geni EXT1 (OMIM: 608177) e EXT2 (OMIM: 608210) (Jennes et al., 2008; Vink et al., 2005). Le mutazioni patogene in questi geni causano una riduzione sistemica del polisaccaride eparan solfato, portando ad anomalie nella crescita ossea e in diversi processi fisiologici (Pacifici, 2017).

I primi sintomi della malattia si osservano nell'infanzia, con la comparsa di protuberanze ossee spesso associate a dolore dovuto alla pressione esercitata dall'osteocondroma su muscoli e nervi (Bukowska-Olech et al., 2021). Inoltre, i pazienti affetti da MO, che generalmente sono più bassi della media, presentano lussazioni e sublussazioni, ridotte capacità motorie, oltre a deformità come ginocchio valgo, dismetria degli arti e scoliosi (D'Arienzo et al., 2019). La complicanza più grave è la trasformazione maligna dell'osteocondroma in condrosarcoma, che si verifica nello 0,5-5% dei pazienti adulti (Bovée JV, 2008). La diagnosi clinica si basa quindi principalmente sull'imaging radiologico (raggi X, TC, RM, ecografia), con conferma in presenza di almeno due osteocondromi e dopo esclusione di altre possibili diagnosi (D'Arienzo et al., 2019).

Nel momento in cui la diagnosi viene comunicata al paziente, sorgono numerose domande. L'individuo affetto (o il suo tutore, in caso di minori) può chiedere informazioni sul decorso clinico della malattia o sul numero di interventi chirurgici che potrebbe dover subire. Ulteriori domande riguardano il tipo di intervento chirurgico e, data la natura progressiva della malattia, la chirurgia eseguita nei bambini differisce da quella negli adulti. Il presente studio (uno studio osservazionale retrospettivo di coorte) mira a caratterizzare il numero e il tipo di procedure chirurgiche eseguite in casi di MO presso un centro di riferimento europeo come l'Istituto Ortopedico Rizzoli (IOR).