Beschrijvende analyse van operaties bij patiënten met meerdere osteochondromen (CHIROS)

Multiple Osteochondromen (MO, OMIM: 133700, 133701), ook bekend als Multiple Cartilagineuze Exostosen, is een autosomaal dominante skeletdysplasie met een incidentie in de westerse bevolking van ongeveer 1 op de 50.000 (Bovée JV, 2008). De pathogene varianten die bij de meeste patiënten worden geïdentificeerd, betreffen de EXT1- (OMIM: 608177) en EXT2-genen (OMIM: 608210) (Jennes et al., 2008; Vink et al., 2005). Pathogene mutaties in deze genen veroorzaken een systemische vermindering van het polysacharide heparansulfaat, wat leidt tot afwijkingen in de botgroei en in verschillende fysiologische processen (Pacifici, 2017).

De eerste symptomen van de ziekte worden waargenomen in de kindertijd, met het verschijnen van botuitsteeksels die vaak gepaard gaan met pijn als gevolg van de druk die het osteochondroom uitoefent op spieren en zenuwen (Bukowska-Olech et al., 2021). Bovendien ervaren patiënten met MO, die over het algemeen kleiner zijn dan gemiddeld, dislocaties en subluxaties, verminderde motorische vaardigheden, evenals misvormingen zoals genu valgum, lengteverschil van de ledematen en scoliose (D'Arienzo et al., 2019). De ernstigste complicatie is de kwaadaardige transformatie van osteochondroom naar chondrosarcoom, die optreedt bij 0,5-5% van de volwassen patiënten (Bovée JV, 2008). De klinische diagnose is dan ook voornamelijk gebaseerd op radiologische beeldvorming (röntgenfoto's, CT, MRI, echografie), met bevestiging in aanwezigheid van ten minste twee osteochondromen en na uitsluiting van andere mogelijke diagnoses (D'Arienzo et al., 2019).

Op het moment dat de diagnose aan de patiënt wordt meegedeeld, rijzen er talrijke vragen. De getroffen persoon (of zijn/haar voogd, in het geval van minderjarigen) kan vragen naar het klinische verloop van de ziekte of naar het aantal chirurgische ingrepen dat hij/zij mogelijk moet ondergaan. Aanvullende vragen hebben betrekking op het type chirurgische ingreep en, gezien de progressieve aard van de ziekte, verschilt de operatie bij kinderen van die bij volwassenen. Deze studie (een retrospectieve observationele cohortstudie) heeft als doel het aantal en type chirurgische ingrepen bij gevallen van MO in een Europees verwijzingscentrum zoals het Rizzoli Orthopaedic Institute (IOR) te karakteriseren.