Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)
The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.
調査の概要
状態
詳細な説明
The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.
It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.
It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.
The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Fatiha CHERMAT, PhD
- 電話番号：+ 33 1 71 20 70 59
- メール：fatiha.chermat-ext@aphp.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Marie SEBERT, Pr
- 電話番号：+ 33 1 71 20 70 18
- メール：marie.sebert@aphp.fr
研究場所
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Argenteuil、フランス、95107
- Centre Hospitalier Argenteuil
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コンタクト：
- Benjamin PAPOULAR, MD
- 電話番号：+33 1 34 23 20 16
- メール：benjamin.papoular@ch-argenteuil.fr
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主任研究者：
- Benjamin PAPOULAR, MD
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Bobigny、フランス、93000
- Hôpital Avicenne
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コンタクト：
- Ramy RAHME, MD
- 電話番号：+33 1 48 95 70 71
- メール：ramy.rahme@aphp.fr
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主任研究者：
- Ramy RAHME, MD
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Le Kremlin-Bicêtre、フランス、94270
- Hôpital Bicêtre
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コンタクト：
- Marie LE CANN, MD
- 電話番号：+33 1 45 21 25 34
- メール：marie.lecann@aphp.fr
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主任研究者：
- Marie LE CANN, MD
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Paris、フランス、75012
- Hôpital Saint-Antoine
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コンタクト：
- Pierre HIRSCH, MD
- 電話番号：+33 1 49 28 23 57
- メール：pierre.hirsch@aphp.fr
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主任研究者：
- Pierre HIRSCH, MD
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Paris、フランス、75014
- Hôpital Cochin
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主任研究者：
- Lise WILLEMS, MD
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コンタクト：
- Lise WILLEMS, MD
- 電話番号：+33 1 58 41 21 20
- メール：lise.willems@aphp.fr
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Paris、フランス、75005
- Institut Curie
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コンタクト：
- Chrystelle COLAS, MD
- 電話番号：+33 1 72 38 94 30
- メール：chrystelle.colas@curie.fr
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主任研究者：
- Chrystelle COLAS, MD
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主任研究者：
- Léa VEYRUNE, MD
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Paris、フランス、75010
- Hôpital Saint Louis
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コンタクト：
- Marie SEBERT, MD, PhD
- 電話番号：+33 1 71 20 70 18/19
- メール：marie.sebert@aphp.fr
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主任研究者：
- Marie SEBERT, MD, PhD
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Villejuif、フランス、94805
- Institut Gustave Roussy
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コンタクト：
- Jean baptiste MICOL, MD
- 電話番号：+33 1 42 11 57 90
- メール：Jeanbaptiste.MICOL@gustaveroussy.fr
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主任研究者：
- Jean baptiste MICOL, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.
説明
Inclusion Criteria:
- Male or female
- Age ≥ 18 years
- Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
- Followed in a participating center
- Able and willing to provide written informed consent
Exclusion Criteria:
- No identified or suspected genetic predisposition
- No consent
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：COHORT
- 時間の展望：PROSPECTIVE
コホートと介入
グループ/コホート |
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Main cohort
Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants. |
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Exploratory cohort
Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
時間枠：From inclusion up to 5 years (end of registry)
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Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias |
From inclusion up to 5 years (end of registry)
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Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
時間枠：Through registry completion, up to 5 years
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Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria |
Through registry completion, up to 5 years
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
時間枠：From inclusion up to 5 years
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Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event. |
From inclusion up to 5 years
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Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
時間枠：At inclusion and up to 5 years
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Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities |
At inclusion and up to 5 years
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Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
時間枠：From inclusion up to 5 years
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Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival |
From inclusion up to 5 years
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Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
時間枠：From inclusion up to 5 years
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Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes |
From inclusion up to 5 years
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Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
時間枠：From inclusion up to 5 years
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Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML |
From inclusion up to 5 years
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Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
時間枠：Through registry completion, up to 5 years
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Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays |
Through registry completion, up to 5 years
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Marie SEBERT, Pr、Hôpital Saint Louis
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- PreDDX Registry
- 2026-A01030-51 (レジストリ識別子：preDDX)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。