Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)

4. listopadu 2026 aktualizováno: Groupe Francophone des Myelodysplasies

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Detailní popis

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.

It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.

The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

525

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Argenteuil, Francie, 95107
        • Centre Hospitalier Argenteuil
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Benjamin PAPOULAR, MD
      • Bobigny, Francie, 93000
        • Hôpital Avicenne
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ramy RAHME, MD
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francie, 94270
        • Hôpital Bicêtre
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marie LE CANN, MD
      • Paris, Francie, 75012
        • Hôpital Saint-Antoine
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Pierre HIRSCH, MD
      • Paris, Francie, 75014
        • Hôpital Cochin
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lise WILLEMS, MD
        • Kontakt:
      • Paris, Francie, 75005
        • Institut Curie
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Chrystelle COLAS, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Léa VEYRUNE, MD
      • Paris, Francie, 75010
        • Hôpital Saint Louis
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
      • Villejuif, Francie, 94805
        • Institut Gustave Roussy
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jean baptiste MICOL, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.

Popis

Inclusion Criteria:

  • Male or female
  • Age ≥ 18 years
  • Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
  • Followed in a participating center
  • Able and willing to provide written informed consent

Exclusion Criteria:

  • No identified or suspected genetic predisposition
  • No consent

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: COHORT
  • Časové perspektivy: PROSPECTIVE

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Main cohort

Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort

Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
Časové okno: From inclusion up to 5 years (end of registry)

Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
From inclusion up to 5 years (end of registry)
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
Časové okno: Through registry completion, up to 5 years

Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Through registry completion, up to 5 years

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Časové okno: From inclusion up to 5 years

Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
From inclusion up to 5 years
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Časové okno: At inclusion and up to 5 years

Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
At inclusion and up to 5 years
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
Časové okno: From inclusion up to 5 years

Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
From inclusion up to 5 years
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
Časové okno: From inclusion up to 5 years

Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
From inclusion up to 5 years
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
Časové okno: From inclusion up to 5 years

Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
From inclusion up to 5 years
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
Časové okno: Through registry completion, up to 5 years

Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Through registry completion, up to 5 years

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Groupe Francophone des Myelodysplasies

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marie SEBERT, Pr, Hôpital Saint Louis

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

15. listopadu 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

15. listopadu 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. listopadu 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. listopadu 2026

První zveřejněno (Aktuální)

9. listopadu 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. listopadu 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. listopadu 2026

Naposledy ověřeno

1. října 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • PreDDX Registry
  • 2026-A01030-51 (Identifikátor registru: preDDX)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit