Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)

4. november 2026 opdateret af: Groupe Francophone des Myelodysplasies

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.

It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.

The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

525

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Argenteuil, Frankrig, 95107
        • Centre Hospitalier Argenteuil
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Benjamin PAPOULAR, MD
      • Bobigny, Frankrig, 93000
        • Hôpital Avicenne
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ramy RAHME, MD
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig, 94270
        • Hôpital Bicêtre
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marie LE CANN, MD
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Hôpital Saint-Antoine
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Pierre HIRSCH, MD
      • Paris, Frankrig, 75014
        • Hôpital Cochin
        • Ledende efterforsker:
          • Lise WILLEMS, MD
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig, 75005
        • Institut Curie
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Chrystelle COLAS, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Léa VEYRUNE, MD
      • Paris, Frankrig, 75010
        • Hôpital Saint Louis
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
      • Villejuif, Frankrig, 94805
        • Institut Gustave Roussy
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jean baptiste MICOL, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • Male or female
  • Age ≥ 18 years
  • Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
  • Followed in a participating center
  • Able and willing to provide written informed consent

Exclusion Criteria:

  • No identified or suspected genetic predisposition
  • No consent

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: COHORT
  • Tidsperspektiver: PROSPECTIVE

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Main cohort

Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort

Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
Tidsramme: From inclusion up to 5 years (end of registry)

Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
From inclusion up to 5 years (end of registry)
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
Tidsramme: Through registry completion, up to 5 years

Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Through registry completion, up to 5 years

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Tidsramme: From inclusion up to 5 years

Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
From inclusion up to 5 years
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Tidsramme: At inclusion and up to 5 years

Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
At inclusion and up to 5 years
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
Tidsramme: From inclusion up to 5 years

Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
From inclusion up to 5 years
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
Tidsramme: From inclusion up to 5 years

Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
From inclusion up to 5 years
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
Tidsramme: From inclusion up to 5 years

Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
From inclusion up to 5 years
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
Tidsramme: Through registry completion, up to 5 years

Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Through registry completion, up to 5 years

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Groupe Francophone des Myelodysplasies

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marie SEBERT, Pr, Hôpital Saint Louis

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

15. november 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2031

Studieafslutning (Anslået)

15. november 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. november 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. november 2026

Først opslået (Faktiske)

9. november 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. november 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. november 2026

Sidst verificeret

1. oktober 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • PreDDX Registry
  • 2026-A01030-51 (Registry Identifier: preDDX)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner