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Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)

4 novembre 2026 mis à jour par: Groupe Francophone des Myelodysplasies

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Description détaillée

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.

It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.

The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

525

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Argenteuil, France, 95107
        • Centre Hospitalier Argenteuil
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Benjamin PAPOULAR, MD
      • Bobigny, France, 93000
        • Hôpital Avicenne
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Ramy RAHME, MD
      • Le Kremlin-Bicêtre, France, 94270
        • Hôpital Bicêtre
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Marie LE CANN, MD
      • Paris, France, 75012
        • Hôpital Saint-Antoine
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Pierre HIRSCH, MD
      • Paris, France, 75014
        • Hôpital Cochin
        • Chercheur principal:
          • Lise WILLEMS, MD
        • Contact:
      • Paris, France, 75005
        • Institut Curie
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Chrystelle COLAS, MD
        • Chercheur principal:
          • Léa VEYRUNE, MD
      • Paris, France, 75010
        • Hôpital Saint Louis
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
      • Villejuif, France, 94805
        • Institut Gustave Roussy
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jean baptiste MICOL, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.

La description

Inclusion Criteria:

  • Male or female
  • Age ≥ 18 years
  • Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
  • Followed in a participating center
  • Able and willing to provide written informed consent

Exclusion Criteria:

  • No identified or suspected genetic predisposition
  • No consent

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: COHORT
  • Perspectives temporelles: PROSPECTIVE

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Main cohort

Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort

Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
Délai: From inclusion up to 5 years (end of registry)

Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
From inclusion up to 5 years (end of registry)
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
Délai: Through registry completion, up to 5 years

Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Through registry completion, up to 5 years

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Délai: From inclusion up to 5 years

Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
From inclusion up to 5 years
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Délai: At inclusion and up to 5 years

Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
At inclusion and up to 5 years
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
Délai: From inclusion up to 5 years

Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
From inclusion up to 5 years
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
Délai: From inclusion up to 5 years

Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
From inclusion up to 5 years
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
Délai: From inclusion up to 5 years

Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
From inclusion up to 5 years
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
Délai: Through registry completion, up to 5 years

Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Through registry completion, up to 5 years

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Groupe Francophone des Myelodysplasies

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Marie SEBERT, Pr, Hôpital Saint Louis

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

15 novembre 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

15 novembre 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 novembre 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 novembre 2026

Première publication (Réel)

9 novembre 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 novembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 novembre 2026

Dernière vérification

1 octobre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • PreDDX Registry
  • 2026-A01030-51 (Identificateur de registre: preDDX)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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