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Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)

2026년 11월 4일 업데이트: Groupe Francophone des Myelodysplasies

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

상세 설명

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.

It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.

The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

525

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 프랑스
      • Argenteuil, 프랑스, 95107
        • Centre Hospitalier Argenteuil
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Benjamin PAPOULAR, MD
      • Bobigny, 프랑스, 93000
        • Hôpital Avicenne
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Ramy RAHME, MD
      • Le Kremlin-Bicêtre, 프랑스, 94270
        • Hôpital Bicêtre
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Marie LE CANN, MD
      • Paris, 프랑스, 75012
        • Hôpital Saint-Antoine
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Pierre HIRSCH, MD
      • Paris, 프랑스, 75014
        • Hôpital Cochin
        • 수석 연구원:
          • Lise WILLEMS, MD
        • 연락하다:
      • Paris, 프랑스, 75005
        • Institut Curie
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Chrystelle COLAS, MD
        • 수석 연구원:
          • Léa VEYRUNE, MD
      • Paris, 프랑스, 75010
        • Hôpital Saint Louis
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
      • Villejuif, 프랑스, 94805
        • Institut Gustave Roussy
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jean baptiste MICOL, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.

설명

Inclusion Criteria:

  • Male or female
  • Age ≥ 18 years
  • Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
  • Followed in a participating center
  • Able and willing to provide written informed consent

Exclusion Criteria:

  • No identified or suspected genetic predisposition
  • No consent

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: COHORT
  • 시간 관점: PROSPECTIVE

코호트 및 개입

그룹/코호트
Main cohort

Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort

Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
기간: From inclusion up to 5 years (end of registry)

Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
From inclusion up to 5 years (end of registry)
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
기간: Through registry completion, up to 5 years

Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Through registry completion, up to 5 years

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
기간: From inclusion up to 5 years

Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
From inclusion up to 5 years
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
기간: At inclusion and up to 5 years

Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
At inclusion and up to 5 years
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
기간: From inclusion up to 5 years

Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
From inclusion up to 5 years
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
기간: From inclusion up to 5 years

Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
From inclusion up to 5 years
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
기간: From inclusion up to 5 years

Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
From inclusion up to 5 years
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
기간: Through registry completion, up to 5 years

Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Through registry completion, up to 5 years

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Groupe Francophone des Myelodysplasies

수사관

  • 수석 연구원: Marie SEBERT, Pr, Hôpital Saint Louis

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 11월 15일

기본 완료 (추정된)

2031년 11월 1일

연구 완료 (추정된)

2031년 11월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 11월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 11월 4일

처음 게시됨 (실제)

2026년 11월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 11월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 11월 4일

마지막으로 확인됨

2026년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • PreDDX Registry
  • 2026-A01030-51 (레지스트리 식별자: preDDX)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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