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Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)

4 de novembro de 2026 atualizado por: Groupe Francophone des Myelodysplasies

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Descrição detalhada

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.

It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.

The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

525

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Argenteuil, França, 95107
        • Centre Hospitalier Argenteuil
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Benjamin PAPOULAR, MD
      • Bobigny, França, 93000
        • Hôpital Avicenne
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ramy RAHME, MD
      • Le Kremlin-Bicêtre, França, 94270
        • Hôpital Bicêtre
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marie LE CANN, MD
      • Paris, França, 75012
        • Hôpital Saint-Antoine
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pierre HIRSCH, MD
      • Paris, França, 75014
        • Hôpital Cochin
        • Investigador principal:
          • Lise WILLEMS, MD
        • Contato:
      • Paris, França, 75005
        • Institut Curie
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Chrystelle COLAS, MD
        • Investigador principal:
          • Léa VEYRUNE, MD
      • Paris, França, 75010
        • Hôpital Saint Louis
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
      • Villejuif, França, 94805
        • Institut Gustave Roussy
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jean baptiste MICOL, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.

Descrição

Inclusion Criteria:

  • Male or female
  • Age ≥ 18 years
  • Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
  • Followed in a participating center
  • Able and willing to provide written informed consent

Exclusion Criteria:

  • No identified or suspected genetic predisposition
  • No consent

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: COHORT
  • Perspectivas de Tempo: PROSPECTIVE

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Main cohort

Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort

Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
Prazo: From inclusion up to 5 years (end of registry)

Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
From inclusion up to 5 years (end of registry)
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
Prazo: Through registry completion, up to 5 years

Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Through registry completion, up to 5 years

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Prazo: From inclusion up to 5 years

Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
From inclusion up to 5 years
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Prazo: At inclusion and up to 5 years

Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
At inclusion and up to 5 years
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
Prazo: From inclusion up to 5 years

Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
From inclusion up to 5 years
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
Prazo: From inclusion up to 5 years

Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
From inclusion up to 5 years
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
Prazo: From inclusion up to 5 years

Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
From inclusion up to 5 years
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
Prazo: Through registry completion, up to 5 years

Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Through registry completion, up to 5 years

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Groupe Francophone des Myelodysplasies

Investigadores

  • Investigador principal: Marie SEBERT, Pr, Hôpital Saint Louis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

15 de novembro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de novembro de 2031

Conclusão do estudo (Estimado)

15 de novembro de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de novembro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de novembro de 2026

Primeira postagem (Real)

9 de novembro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

9 de novembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de novembro de 2026

Última verificação

1 de outubro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Outros números de identificação do estudo

  • PreDDX Registry
  • 2026-A01030-51 (Identificador de registro: preDDX)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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