Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)

2026. november 4. frissítette: Groupe Francophone des Myelodysplasies

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Részletes leírás

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.

It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.

The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

525

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Argenteuil, Franciaország, 95107
        • Centre Hospitalier Argenteuil
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Benjamin PAPOULAR, MD
      • Bobigny, Franciaország, 93000
        • Hôpital Avicenne
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Ramy RAHME, MD
      • Le Kremlin-Bicêtre, Franciaország, 94270
        • Hôpital Bicêtre
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Marie LE CANN, MD
      • Paris, Franciaország, 75012
        • Hôpital Saint-Antoine
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Pierre HIRSCH, MD
      • Paris, Franciaország, 75014
        • Hôpital Cochin
        • Kutatásvezető:
          • Lise WILLEMS, MD
        • Kapcsolatba lépni:
      • Paris, Franciaország, 75005
        • Institut Curie
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Chrystelle COLAS, MD
        • Kutatásvezető:
          • Léa VEYRUNE, MD
      • Paris, Franciaország, 75010
        • Hôpital Saint Louis
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
      • Villejuif, Franciaország, 94805
        • Institut Gustave Roussy
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Jean baptiste MICOL, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.

Leírás

Inclusion Criteria:

  • Male or female
  • Age ≥ 18 years
  • Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
  • Followed in a participating center
  • Able and willing to provide written informed consent

Exclusion Criteria:

  • No identified or suspected genetic predisposition
  • No consent

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: COHORT
  • Időperspektívák: PROSPECTIVE

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Main cohort

Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort

Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
Időkeret: From inclusion up to 5 years (end of registry)

Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
From inclusion up to 5 years (end of registry)
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
Időkeret: Through registry completion, up to 5 years

Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Through registry completion, up to 5 years

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Időkeret: From inclusion up to 5 years

Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
From inclusion up to 5 years
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Időkeret: At inclusion and up to 5 years

Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
At inclusion and up to 5 years
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
Időkeret: From inclusion up to 5 years

Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
From inclusion up to 5 years
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
Időkeret: From inclusion up to 5 years

Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
From inclusion up to 5 years
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
Időkeret: From inclusion up to 5 years

Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
From inclusion up to 5 years
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
Időkeret: Through registry completion, up to 5 years

Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Through registry completion, up to 5 years

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Groupe Francophone des Myelodysplasies

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Marie SEBERT, Pr, Hôpital Saint Louis

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2026. november 15.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2031. november 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2031. november 15.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. november 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. november 4.

Első közzététel (Tényleges)

2026. november 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. november 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. november 4.

Utolsó ellenőrzés

2026. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • PreDDX Registry
  • 2026-A01030-51 (Registry Identifier: preDDX)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel