Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)

4 ноября 2026 г. обновлено: Groupe Francophone des Myelodysplasies

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Подробное описание

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.

It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.

The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

525

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Fatiha CHERMAT, PhD
  • Номер телефона: + 33 1 71 20 70 59
  • Электронная почта: fatiha.chermat-ext@aphp.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Marie SEBERT, Pr
  • Номер телефона: + 33 1 71 20 70 18
  • Электронная почта: marie.sebert@aphp.fr

Места учебы

  • Франция
      • Argenteuil, Франция, 95107
        • Centre Hospitalier Argenteuil
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Benjamin PAPOULAR, MD
      • Bobigny, Франция, 93000
        • Hôpital Avicenne
        • Контакт:
          • Ramy RAHME, MD
          • Номер телефона: +33 1 48 95 70 71
          • Электронная почта: ramy.rahme@aphp.fr
        • Главный следователь:
          • Ramy RAHME, MD
      • Le Kremlin-Bicêtre, Франция, 94270
        • Hôpital Bicêtre
        • Контакт:
          • Marie LE CANN, MD
          • Номер телефона: +33 1 45 21 25 34
          • Электронная почта: marie.lecann@aphp.fr
        • Главный следователь:
          • Marie LE CANN, MD
      • Paris, Франция, 75012
        • Hôpital Saint-Antoine
        • Контакт:
          • Pierre HIRSCH, MD
          • Номер телефона: +33 1 49 28 23 57
          • Электронная почта: pierre.hirsch@aphp.fr
        • Главный следователь:
          • Pierre HIRSCH, MD
      • Paris, Франция, 75014
        • Hôpital Cochin
        • Главный следователь:
          • Lise WILLEMS, MD
        • Контакт:
          • Lise WILLEMS, MD
          • Номер телефона: +33 1 58 41 21 20
          • Электронная почта: lise.willems@aphp.fr
      • Paris, Франция, 75005
        • Institut Curie
        • Контакт:
          • Chrystelle COLAS, MD
          • Номер телефона: +33 1 72 38 94 30
          • Электронная почта: chrystelle.colas@curie.fr
        • Главный следователь:
          • Chrystelle COLAS, MD
        • Главный следователь:
          • Léa VEYRUNE, MD
      • Paris, Франция, 75010
        • Hôpital Saint Louis
        • Контакт:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
          • Номер телефона: +33 1 71 20 70 18/19
          • Электронная почта: marie.sebert@aphp.fr
        • Главный следователь:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
      • Villejuif, Франция, 94805
        • Institut Gustave Roussy
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jean baptiste MICOL, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.

Описание

Inclusion Criteria:

  • Male or female
  • Age ≥ 18 years
  • Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
  • Followed in a participating center
  • Able and willing to provide written informed consent

Exclusion Criteria:

  • No identified or suspected genetic predisposition
  • No consent

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: COHORT
  • Временные перспективы: PROSPECTIVE

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Main cohort

Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort

Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
Временное ограничение: From inclusion up to 5 years (end of registry)

Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
From inclusion up to 5 years (end of registry)
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
Временное ограничение: Through registry completion, up to 5 years

Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Through registry completion, up to 5 years

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Временное ограничение: From inclusion up to 5 years

Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
From inclusion up to 5 years
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Временное ограничение: At inclusion and up to 5 years

Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
At inclusion and up to 5 years
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
Временное ограничение: From inclusion up to 5 years

Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
From inclusion up to 5 years
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
Временное ограничение: From inclusion up to 5 years

Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
From inclusion up to 5 years
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
Временное ограничение: From inclusion up to 5 years

Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
From inclusion up to 5 years
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
Временное ограничение: Through registry completion, up to 5 years

Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Through registry completion, up to 5 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Groupe Francophone des Myelodysplasies

Следователи

  • Главный следователь: Marie SEBERT, Pr, Hôpital Saint Louis

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

15 ноября 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 ноября 2031 г.

Завершение исследования (Оцененный)

15 ноября 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 ноября 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 ноября 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 ноября 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

9 ноября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 ноября 2026 г.

Последняя проверка

1 октября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • PreDDX Registry
  • 2026-A01030-51 (Идентификатор реестра: preDDX)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться