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Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)

4 novembre 2026 aggiornato da: Groupe Francophone des Myelodysplasies

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.

It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.

The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

525

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Argenteuil, Francia, 95107
        • Centre Hospitalier Argenteuil
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Benjamin PAPOULAR, MD
      • Bobigny, Francia, 93000
        • Hôpital Avicenne
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ramy RAHME, MD
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
        • Hôpital Bicêtre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marie LE CANN, MD
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Saint-Antoine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pierre HIRSCH, MD
      • Paris, Francia, 75014
        • Hôpital Cochin
        • Investigatore principale:
          • Lise WILLEMS, MD
        • Contatto:
      • Paris, Francia, 75005
        • Institut Curie
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Chrystelle COLAS, MD
        • Investigatore principale:
          • Léa VEYRUNE, MD
      • Paris, Francia, 75010
        • Hôpital Saint Louis
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
      • Villejuif, Francia, 94805
        • Institut Gustave Roussy
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jean baptiste MICOL, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Male or female
  • Age ≥ 18 years
  • Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
  • Followed in a participating center
  • Able and willing to provide written informed consent

Exclusion Criteria:

  • No identified or suspected genetic predisposition
  • No consent

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: COHORT
  • Prospettive temporali: PROSPECTIVE

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Main cohort

Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort

Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
Lasso di tempo: From inclusion up to 5 years (end of registry)

Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
From inclusion up to 5 years (end of registry)
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
Lasso di tempo: Through registry completion, up to 5 years

Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Through registry completion, up to 5 years

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Lasso di tempo: From inclusion up to 5 years

Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
From inclusion up to 5 years
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Lasso di tempo: At inclusion and up to 5 years

Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
At inclusion and up to 5 years
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
Lasso di tempo: From inclusion up to 5 years

Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
From inclusion up to 5 years
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
Lasso di tempo: From inclusion up to 5 years

Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
From inclusion up to 5 years
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
Lasso di tempo: From inclusion up to 5 years

Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
From inclusion up to 5 years
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
Lasso di tempo: Through registry completion, up to 5 years

Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Through registry completion, up to 5 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Groupe Francophone des Myelodysplasies

Investigatori

  • Investigatore principale: Marie SEBERT, Pr, Hôpital Saint Louis

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

15 novembre 2026

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2031

Completamento dello studio (Stimato)

15 novembre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 novembre 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 novembre 2026

Primo Inserito (Effettivo)

9 novembre 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 novembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 novembre 2026

Ultimo verificato

1 ottobre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PreDDX Registry
  • 2026-A01030-51 (Identificatore di registro: preDDX)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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