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Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)

4 de noviembre de 2026 actualizado por: Groupe Francophone des Myelodysplasies

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.

It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.

The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

525

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Marie SEBERT, Pr
  • Número de teléfono: + 33 1 71 20 70 18
  • Correo electrónico: marie.sebert@aphp.fr

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Argenteuil, Francia, 95107
        • Centre Hospitalier Argenteuil
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Benjamin PAPOULAR, MD
      • Bobigny, Francia, 93000
        • Hôpital Avicenne
        • Contacto:
          • Ramy RAHME, MD
          • Número de teléfono: +33 1 48 95 70 71
          • Correo electrónico: ramy.rahme@aphp.fr
        • Investigador principal:
          • Ramy RAHME, MD
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
        • Hôpital Bicêtre
        • Contacto:
          • Marie LE CANN, MD
          • Número de teléfono: +33 1 45 21 25 34
          • Correo electrónico: marie.lecann@aphp.fr
        • Investigador principal:
          • Marie LE CANN, MD
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Saint-Antoine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Pierre HIRSCH, MD
      • Paris, Francia, 75014
        • Hôpital Cochin
        • Investigador principal:
          • Lise WILLEMS, MD
        • Contacto:
          • Lise WILLEMS, MD
          • Número de teléfono: +33 1 58 41 21 20
          • Correo electrónico: lise.willems@aphp.fr
      • Paris, Francia, 75005
        • Institut Curie
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Chrystelle COLAS, MD
        • Investigador principal:
          • Léa VEYRUNE, MD
      • Paris, Francia, 75010
        • Hôpital Saint Louis
        • Contacto:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
          • Número de teléfono: +33 1 71 20 70 18/19
          • Correo electrónico: marie.sebert@aphp.fr
        • Investigador principal:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
      • Villejuif, Francia, 94805
        • Institut Gustave Roussy
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jean baptiste MICOL, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.

Descripción

Inclusion Criteria:

  • Male or female
  • Age ≥ 18 years
  • Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
  • Followed in a participating center
  • Able and willing to provide written informed consent

Exclusion Criteria:

  • No identified or suspected genetic predisposition
  • No consent

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: COHORT
  • Perspectivas temporales: PROSPECTIVE

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Main cohort

Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort

Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
Periodo de tiempo: From inclusion up to 5 years (end of registry)

Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
From inclusion up to 5 years (end of registry)
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
Periodo de tiempo: Through registry completion, up to 5 years

Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Through registry completion, up to 5 years

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Periodo de tiempo: From inclusion up to 5 years

Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
From inclusion up to 5 years
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Periodo de tiempo: At inclusion and up to 5 years

Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
At inclusion and up to 5 years
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
Periodo de tiempo: From inclusion up to 5 years

Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
From inclusion up to 5 years
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
Periodo de tiempo: From inclusion up to 5 years

Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
From inclusion up to 5 years
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
Periodo de tiempo: From inclusion up to 5 years

Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
From inclusion up to 5 years
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
Periodo de tiempo: Through registry completion, up to 5 years

Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Through registry completion, up to 5 years

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Groupe Francophone des Myelodysplasies

Investigadores

  • Investigador principal: Marie SEBERT, Pr, Hôpital Saint Louis

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

15 de noviembre de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de noviembre de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

15 de noviembre de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de noviembre de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de noviembre de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

9 de noviembre de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de noviembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de noviembre de 2026

Última verificación

1 de octubre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • PreDDX Registry
  • 2026-A01030-51 (Identificador de registro: preDDX)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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