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Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)

4. November 2026 aktualisiert von: Groupe Francophone des Myelodysplasies

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.

It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.

The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

525

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Argenteuil, Frankreich, 95107
        • Centre Hospitalier Argenteuil
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Benjamin PAPOULAR, MD
      • Bobigny, Frankreich, 93000
        • Hôpital Avicenne
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ramy RAHME, MD
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankreich, 94270
        • Hôpital Bicêtre
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marie LE CANN, MD
      • Paris, Frankreich, 75012
        • Hôpital Saint-Antoine
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Pierre HIRSCH, MD
      • Paris, Frankreich, 75014
        • Hôpital Cochin
        • Hauptermittler:
          • Lise WILLEMS, MD
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich, 75005
        • Institut Curie
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Chrystelle COLAS, MD
        • Hauptermittler:
          • Léa VEYRUNE, MD
      • Paris, Frankreich, 75010
        • Hôpital Saint Louis
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
      • Villejuif, Frankreich, 94805
        • Institut Gustave Roussy
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jean baptiste MICOL, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.

Beschreibung

Inclusion Criteria:

  • Male or female
  • Age ≥ 18 years
  • Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
  • Followed in a participating center
  • Able and willing to provide written informed consent

Exclusion Criteria:

  • No identified or suspected genetic predisposition
  • No consent

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: COHORT
  • Zeitperspektiven: PROSPECTIVE

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Main cohort

Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort

Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
Zeitfenster: From inclusion up to 5 years (end of registry)

Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
From inclusion up to 5 years (end of registry)
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
Zeitfenster: Through registry completion, up to 5 years

Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Through registry completion, up to 5 years

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Zeitfenster: From inclusion up to 5 years

Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
From inclusion up to 5 years
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Zeitfenster: At inclusion and up to 5 years

Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
At inclusion and up to 5 years
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
Zeitfenster: From inclusion up to 5 years

Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
From inclusion up to 5 years
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
Zeitfenster: From inclusion up to 5 years

Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
From inclusion up to 5 years
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
Zeitfenster: From inclusion up to 5 years

Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
From inclusion up to 5 years
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
Zeitfenster: Through registry completion, up to 5 years

Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Through registry completion, up to 5 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Groupe Francophone des Myelodysplasies

Ermittler

  • Hauptermittler: Marie SEBERT, Pr, Hôpital Saint Louis

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

15. November 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. November 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

15. November 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. November 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. November 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. November 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. November 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. November 2026

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • PreDDX Registry
  • 2026-A01030-51 (Registrierungskennung: preDDX)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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