Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes (preDDX)

4 november 2026 bijgewerkt door: Groupe Francophone des Myelodysplasies

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.

It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.

It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.

The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

525

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Argenteuil, Frankrijk, 95107
        • Centre Hospitalier Argenteuil
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Benjamin PAPOULAR, MD
      • Bobigny, Frankrijk, 93000
        • Hôpital Avicenne
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ramy RAHME, MD
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrijk, 94270
        • Hôpital Bicêtre
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marie LE CANN, MD
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • Hôpital Saint-Antoine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Pierre HIRSCH, MD
      • Paris, Frankrijk, 75014
        • Hôpital Cochin
        • Hoofdonderzoeker:
          • Lise WILLEMS, MD
        • Contact:
      • Paris, Frankrijk, 75005
        • Institut Curie
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Chrystelle COLAS, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Léa VEYRUNE, MD
      • Paris, Frankrijk, 75010
        • Hôpital Saint Louis
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marie SEBERT, MD, PhD
      • Villejuif, Frankrijk, 94805
        • Institut Gustave Roussy
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jean baptiste MICOL, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Male or female
  • Age ≥ 18 years
  • Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
  • Followed in a participating center
  • Able and willing to provide written informed consent

Exclusion Criteria:

  • No identified or suspected genetic predisposition
  • No consent

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: COHORT
  • Tijdsperspectieven: PROSPECTIVE

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Main cohort

Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort

Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
Tijdsspanne: From inclusion up to 5 years (end of registry)

Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
From inclusion up to 5 years (end of registry)
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
Tijdsspanne: Through registry completion, up to 5 years

Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Through registry completion, up to 5 years

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Tijdsspanne: From inclusion up to 5 years

Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
From inclusion up to 5 years
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Tijdsspanne: At inclusion and up to 5 years

Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
At inclusion and up to 5 years
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML Main cohort)
Tijdsspanne: From inclusion up to 5 years

Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
From inclusion up to 5 years
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
Tijdsspanne: From inclusion up to 5 years

Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
From inclusion up to 5 years
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
Tijdsspanne: From inclusion up to 5 years

Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
From inclusion up to 5 years
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
Tijdsspanne: Through registry completion, up to 5 years

Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Through registry completion, up to 5 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Groupe Francophone des Myelodysplasies

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Marie SEBERT, Pr, Hôpital Saint Louis

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

15 november 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2031

Studie voltooiing (Geschat)

15 november 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 november 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 november 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 november 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 november 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 november 2026

Laatst geverifieerd

1 oktober 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • PreDDX Registry
  • 2026-A01030-51 (Register-ID: preDDX)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

Sharing of pseudonymized individual data may be considered on reasoned request to the sponsor, subject to scientific review, GDPR compliance and applicable French regulations.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren