FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2またはMYH11の遺伝子変異の臨床試験
合計5件
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)完了マルファン症候群 | ターナー症候群 | エーラス・ダンロス症候群 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2またはMYH11の遺伝子変異 | 家族歴不明の二尖大動脈弁 | 家族歴のある大動脈二尖弁 | 縮窄を伴う二尖大動脈弁 | 家族性胸部大動脈瘤と解離 | 外傷によるものではない胸部大動脈のその他の動脈瘤/裂傷、 | その他の先天性心疾患アメリカ
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Novartis Pharmaceuticals完了FGFR1、2、または 3 の変異を伴う進行性固形腫瘍 | FGFR1増幅を伴う扁平上皮肺癌 | FGFR3変異または融合を伴う膀胱がん | FGFR1増幅を伴う進行性固形腫瘍 | FGFR2増幅を伴う進行性固形腫瘍 | FGFR3変異を伴う進行性固形腫瘍フランス, スペイン, 台湾, ドイツ, オランダ, シンガポール, アメリカ, オーストラリア, 大韓民国, タイ, イスラエル, イタリア, 七面鳥, オーストリア
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University Hospital, AntwerpUniversity Hospital, Ghent募集
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation募集SMARCA4遺伝子変異 | DDX3X | 16P11.2 欠失症候群 | 16p11.2 重複 | 1Q21.1 削除 | 1Q21.1 微小重複症候群 (障害) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 遺伝子変異 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2 関連の知的障害 | HNRNPH2 | カタル2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C 遺伝子変異 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D関連の知的障害 | PTCHD1 | 休み | SCN2A 脳症 | SETBP1 遺伝子変異 およびその他の条件アメリカ
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Cure CMD募集エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7（インテグリンα-7）欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー（重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化） | Α-ジストログリカノパシー（TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん） | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件アメリカ