患者と家族から報告された医療情報の先天性筋疾患研究 (CMDPROS)

先天性筋疾患の患者および代理報告アウトカム研究 (CMDPROS) は、先天性筋疾患国際レジストリ (CMDIR) を使用して、先天性筋疾患のケアと主要なケア パラメータおよび有害事象を特定するための 10 年間にわたる長期観察研究です。 CMDIR は、先天性筋ジストロフィー、先天性ミオパシー、および先天性筋無力症候群、または筋原線維性ミオパチーの臨床診断を受けた、遺伝的確認の有無にかかわらず、四肢帯/遅発性スペクトルを通じて個人を登録します。

まれな遺伝性神経筋疾患の治療パラメーターと有害事象を特定することは困難な場合があります。 医療は細分化されており、遺伝子の確認は医学界によって優先されなかったり、医療保険でカバーされていなかったりする可能性があり、患者は世界中に散らばり、センター間でデータを集約するという潜在的な課題を抱えています。 自然史研究は現在開始されています。 ただし、参加への潜在的なバイアスには、医学的に脆弱な状態に続発する旅行が困難なため、重症度の低い患者の募集が含まれます。 現在、これらの状態に対する治療法はありません。ただし、ケアとケアの提供を最適化および標準化することで、生活の質と生存率を大幅に向上させることができます。 疾患固有のケアパラメータを特定し、それらのパラメータを有害事象率と相関させることは、エビデンスに基づくガイドラインの開発に貢献するだけでなく、将来の臨床試験のために臨床的に意味のある結果を通知します.

研究仮説:

1. 先天性筋疾患全体にわたる縦断的なケアと結果のデータベースを構築するために、患者と代理人が報告した調査の回答と医療レポートを使用します。
2. 先天性筋疾患のサブタイプに固有の有害事象率を生成し、主要なケア パラメータと相関させる。

一次転帰は、生年月日から死亡日まで測定された生存です。 一次転帰は、先天性筋疾患のサブタイプおよび達成された最大歩行状態によって分析されます。

副次的アウトカムには、入院率、抗生物質使用率、肺感染率、気胸、無気肺、誤嚥、腹部膨満、便秘、胸痛、検証済みの呼吸評価によって評価される呼吸困難、嘔吐、吐き気などの有害な症状を含む疾患固有の有害事象率が含まれます。そして食事困難。 患者および代理入院、気胸および無気肺の報告は、退院要約を取得することによって確認されます。 追加の副次的アウトカムには、駆出率（関連サブタイプ固有）、強制肺活量（リットル）、体重、急速眼球運動（REM）睡眠時無呼吸低呼吸指数、REM 中の平均酸素飽和度および総睡眠研究、年齢、性別、治療センターの場所のタイプが含まれます。 (国立紹介センター、三次医療病院、地域病院)、胃瘻チューブ、骨折の総数、および DEXA スキャンでの股関節および脊椎の Tscore/Zscore。

予備研究では、特定の先天性筋疾患のサブタイプに焦点を当て、レジストリ、サルの調査、電話インタビューによるレトロスペクティブなデータ収集を使用して、先月と昨年の有害事象の発生率を評価し、リコール バイアスを制限します。 12か月にわたる同じ研究参加者の将来の登録により、毎月の有害事象と苦情の割合が評価されます。 予備研究である CMD PROADE (Patient and Proxy Reported ADverse Event Rates) は、コラーゲン 6 ミオパチーと LAMA 2 関連 CMD の 2 つの先天性筋ジストロフィー サブタイプで計画されています。

CMDIR からの匿名化されたデータは、IRB が承認した先天性筋疾患の自然史研究に利用できるようになります。