自閉症の遺伝的変化と特徴を持つ人々のオンライン研究: Simons Searchlight
2026年7月22日 更新者：Simons Searchlight
Simons Searchlight は、自閉症やその他の神経発達障害に関連する遺伝子変化を持つ人々から、医学、行動、学習、発達に関する情報を収集します。
この研究の目標は、これらの人々の臨床ケアと治療を改善することです。
Simons Searchlight は家族と提携してデータを収集し、資格のある研究者に配布します。
調査の概要
状態
募集
条件
- SMARCA4遺伝子変異
- DDX3X
- 16P11.2 欠失症候群
- 16p11.2 重複
- 1Q21.1 削除
- 1Q21.1 微小重複症候群 (障害)
- ACTL6B
- ADNP
- AHDC1
- ANK2
- ANKRD11
- ARID1B
- ASH1L
- BCL11A
- CHAMP1
- CHD2
- CHD8
- CSNK2A1
- CTBP1
- CTNNB1 遺伝子変異
- CUL3
- DNMT3A
- DSCAM
- DYRK1A
- FOXP1
- GRIN2A
- GRIN2B
- HIVEP2 関連の知的障害
- HNRNPH2
- カタル2
- KDM5B
- KDM6B
- KMT2C 遺伝子変異
- KMT2E
- KMT5B
- MBD5
- MED13L
- PACS1
- PPP2R5D関連の知的障害
- PTCHD1
- 休み
- SCN2A 脳症
- SETBP1 遺伝子変異
- SETD5
- SMARCC2
- STXBP1 てんかんを伴う脳症
- SYNGAP1関連の知的障害
- TBR1
- ARHGEF9
- HNRNPU
- PPP3CA
- PPP2R1A
- SLC6A1
- 2p16.3 削除
- 5q35欠失
- 5q35重複
- 7q11.23 重複
- 15Q13.3 欠失症候群
- 16p11.2 三重化
- 16P12.2 微小欠失
- 16P13.11 微小欠失症候群 (障害)
- 17Q12 微小欠失症候群 (障害)
- 17Q12 重複症候群
- 17Q21.31 欠失症候群
- 17q21.3 重複
- ACTB
- ADSL
- AFF2
- ALDH5A1
- ANK3
- ARX
- ATRX遺伝子変異
- AUTS2症候群
- BCKDK
- BRSK2
- CACNA1C
- カプリン1
- キャスク
- CASZ1
- CHD3
- CIC
- CNOT3
- CREBBP遺伝子変異
- CSDE1
- CTCF
- DEAF1
- DHCR7
- DLG4
- EBF3
- EHMT1
- EP300 遺伝子変異
- GIGYF1
- グリン1
- GRIN2D
- IQSEC2 関連の症候群性知的障害
- IRF2BPL
- KANSL1
- KCNB1
- KDM3B
- NEXMIF
- KMT2A
- MBOAT7
- MEIS2
- MYT1L
- NAA15
- NBEA
- NCKAP1
- NIPBL
- NLGN2
- NLGN3
- NLGN4X
- NR4A2
- NRXN1
- NRXN2
- NSD1遺伝子変異
- PHF21A
- PHF3
- フィリップ
- PSMD12
- RELN
- レレ
- RFX3
- リム1
- RORB
- SCN1A
- SETD2 遺伝子変異
- シャンク2
- SIN3A
- SLC9A6
- 息子
- SOX5
- スパスト
- SRCAP
- TAOK1
- タンク2
- TCF20
- TLK2
- トリオ
- TRIP12
- UPF3B
- USP9X
- VPS13B
- WAC
- WDFY3
- ZBTB20
- ZNF292
- ZNF462
- 2Q37 欠失症候群
- 9q34重複
- 15q15の欠失
- 15Q24 削除
- NR3C2
- シンクリップ
- 2q37.3 欠失
- 6q16 欠失
- 15q11.2 BP1-BP2 欠失
- 16p13.3 削除
- 17Q11.2 微小重複症候群 (障害)
- 17p13.3
- Xq28重複
- CLCN4
- CSNK2B
- DYNC1H1
- EIF3F
- GNB1
- MED13
- MEF2C
- ラルギャップ
- SCN1B
- YY1
- Xp11.22 複製
- PACS2
- マオア
- マオブ
- HNRNPC
- HNRNPD
- HNRNPK
- HNRNPR
- HNRNPUL2
- 5P欠失症候群
- TCF7L2遺伝子変異
- HECW2
- PPM1D
- RNU4-2
- SNAP25
- FOXP2
- ITSN1
詳細な説明
Simons Searchlight はここ数年で拡大し、オンラインまたは電話によるリモート形式での追加の遺伝子変更と参加を含めました。 これにより、世界中の英語とスペイン語を話す家族がスケジュールに合わせて都合のよい時間に参加できます。 参加者は、血液、唾液、またはその両方を寄付できます。 これらのサンプルは、特定の遺伝子変化の影響を理解するために、医療、行動、学習、および発達データにリンクされます。
参加者から提供された情報は、個人を特定できる情報を取り除き、世界中の有資格の科学者が利用できるようにします。
ニューヨークを拠点とする民間財団であるシモンズ財団は、科学に基づく解決策を見つけ、遺伝的および発達上の違いを持つ人々の生活を改善するための標的治療の開発に取り組んでいます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Simons Searchlight Study Coordinator
- 電話番号：855-329-5638
- メール：coordinator@SimonsSearchlight.org
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
-
コンタクト：
- Wendy Chung, MD PhD
- 電話番号：855-329-5638
-
-
Pennsylvania
-
Lewisburg、Pennsylvania、アメリカ、17837
- 募集
- Geisinger Health System
-
コンタクト：
- Cora Taylor, PhD
- 電話番号：855-329-5638
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究では、CNVとも呼ばれるコピー数バリアントと上記の遺伝子変化を持つ人々の登録とデータ収集が続けられています。 データは、一致した兄弟対照被験者および両親からも収集されます。
この調査では、約 4,000 人の保因者を含む約 7,000 人の参加者のデータがすでに収集されています。 参加者には、遺伝子変異を持つ人々と、少なくとも 1 人の親または保護者が含まれます。 参加者には、遺伝子変化があり、同じ家族内にいる複数の人を含めることもできます。
説明
包含基準:
包含基準は、次の遺伝子またはゲノム領域のいずれかで、遺伝子診断が確認された、または遺伝子検査結果が陽性である、あらゆる年齢の人になります。
遺伝子変化には、上記のリストに記載されている単一遺伝子のコピー数バリアントまたは変化における欠失、重複、またはその両方が含まれます。 これには、病原性、おそらく病原性、および場合によっては、VUS とも呼ばれる未知の重要性のバリアントが含まれます。
生物学上の両親の両方が参加することをお勧めします。 参加者は、英語またはスペイン語を流暢に話し、読むことができなければなりません。
自閉症の特徴があり、遺伝子検査を受け、既知の遺伝子診断を受けたことがある人なら誰でも参加する資格があります。 詳細については、研究チームにお問い合わせください。
除外基準:
除外基準には、上記の遺伝子に CNV または遺伝的変異がない人、または英語やスペイン語を話したり読んだりしない人が含まれます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
番号バリアントのコピー
神経発達障害に関連する病原性または病原性の可能性が高いコピー数バリアントが記録されている個人。
|
|
遺伝子バリアント
神経発達障害に関連する遺伝子に病原性バリアントまたは病原性バリアントが記録されている個人。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
自閉症やその他の神経発達障害の特徴に関連する遺伝子変化を文書化した人々の、医学、行動、学習、および発達に関する情報のベースラインの包括的なコレクション。
時間枠：ベースライン データは、平均して 1 か月にわたって収集されます。
|
自閉症やその他の神経発達障害の特徴に関連する特定の文書化された遺伝子変化を持つ人々の家族は、電話で詳細な病歴および家族歴の情報を報告します.
これらの人々の臨床ケアと治療を改善することを目的として、行動と学習の特徴に関する情報を収集するために、オンライン調査アンケートが使用されます。
|
ベースライン データは、平均して 1 か月にわたって収集されます。
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
自閉症やその他の神経発達障害の特徴に関連する遺伝子変化を文書化した人々からの、医学、行動、学習、および発達に関する情報の縦方向または長期にわたる包括的なコレクション。
時間枠：繰り返しのデータ収集は定期的に行われ、平均して 1 か月にわたって取得されます。
|
自閉症やその他の神経発達障害に関連する遺伝子変化を持つ人々の発達を監視し、記録するために、オンライン研究調査と、家族と病歴の最新情報が毎年収集されます。
|
繰り返しのデータ収集は定期的に行われ、平均して 1 か月にわたって取得されます。
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Cora Taylor, PhD、Geisinger Clinic
- 主任研究者：Wendy Chung, MD PhD、Boston Children's Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, Saemundsen E, Stefansson H, Ferreira MA, Green T, Platt OS, Ruderfer DM, Walsh CA, Altshuler D, Chakravarti A, Tanzi RE, Stefansson K, Santangelo SL, Gusella JF, Sklar P, Wu BL, Daly MJ; Autism Consortium. Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N Engl J Med. 2008 Feb 14;358(7):667-75. doi: 10.1056/NEJMoa075974. Epub 2008 Jan 9.
- Simons Vip Consortium. Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP): a genetics-first approach to studying autism spectrum and related neurodevelopmental disorders. Neuron. 2012 Mar 22;73(6):1063-7. doi: 10.1016/j.neuron.2012.02.014. Epub 2012 Mar 21.
- Moreno-De-Luca A, Evans DW, Boomer KB, Hanson E, Bernier R, Goin-Kochel RP, Myers SM, Challman TD, Moreno-De-Luca D, Slane MM, Hare AE, Chung WK, Spiro JE, Faucett WA, Martin CL, Ledbetter DH. The role of parental cognitive, behavioral, and motor profiles in clinical variability in individuals with chromosome 16p11.2 deletions. JAMA Psychiatry. 2015 Feb;72(2):119-26. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2014.2147.
- Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, Hippolyte L, Mace A, Ferrari C, Kutalik Z, Andrieux J, Aylward E, Barker M, Bernier R, Bouquillon S, Conus P, Delobel B, Faucett WA, Goin-Kochel RP, Grant E, Harewood L, Hunter JV, Lebon S, Ledbetter DH, Martin CL, Mannik K, Martinet D, Mukherjee P, Ramocki MB, Spence SJ, Steinman KJ, Tjernagel J, Spiro JE, Reymond A, Beckmann JS, Chung WK, Jacquemont S; Simons VIP Consortium; 16p11.2 European Consortium. A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet. 2012 Oct;49(10):660-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101203.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年10月1日
一次修了 (推定)
2050年10月1日
研究の完了 (推定)
2050年10月1日
試験登録日
最初に提出
2010年11月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年11月9日
最初の投稿 (推定)
2010年11月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月22日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
- SMARCA4
- CTNNB1
- 遺伝子変異
- DDX3X
- 16p11.2
- 16p11.2デル
- 16p11.2 削除
- 16p11.2 重複
- 16p11.2 重複
- 16番染色体
- 染色体16p
- 染色体16p11
- 染色体 16p11.2
- 1q21.1
- 1q21.1デル
- 1q21.1 欠失
- 1q21.1重複
- 1q21.1重複
- 染色体1
- 染色体1q
- 染色体1q21
- 染色体 1q21.1
- 遺伝的バリアント
- 遺伝子バリアント
- ADNP
- ANKRD11
- ARID1B
- ASXL3
- ACTL6B
- AHDC1
- BAF190
- ANK2
- ASH1L
- BCL11A
- CHD2
- CHD8
- CUL3
- DYRK1A
- FOXP1
- GRIN2B
- KDM6B
- KMT2E
- MBD5
- MED13L
- 休み
- SCN2A
- SMARCC2
- SYNGAP1
- HIVEP2
- HNRNPH2
- PPP2R5D
- CHAMP1
- CSNK2A1
- CTBP1
- DNMT3A
- DSCAM
- GRIN2A
- カタル2
- KDM5B
- KMT2C
- KMT5B
- SUV420H1
- PACS1
- PTCHD1
- SETBP1
- SETD5
- STXBP1
- TBR1
- ARHGEF9
- HNRNPU
- PPP2B
- PPP2R1A
- SLC6A1
- PACS2
- マオア
- マオブ
- HNRNPD
- HNRNPK
- HNRNPR
- PPM1D
- TCF7L2
- HNRNPC
- HNRNPUL2
- 5P欠失症候群
- HECW2
- RNU4-2
- SNAP25
- FOXP2
- ITSN1
追加の関連 MeSH 用語
- 神経症状
- 神経系疾患
- 神経筋疾患
- 遺伝性疾患、先天性疾患
- 末梢神経系疾患
- 神経行動学的症状
- 神経変性疾患
- 先天異常
- 異常、複数
- 遺伝性変性疾患、神経系
- 知的障害
- 神経系の奇形
- 染色体異常
- 多発神経障害
- 先天性、遺伝性、および新生児の疾患と異常
- 遺伝性感覚および自律神経障害
- クリデュチャット症候群
- てんかん性脳症、初期乳児、4
- 角膜平面1
- 16p11.2 欠失症候群
- Chromosome 1q21.1 Deletion Syndrome, 1.35-Mb
- 染色体1q21.1重複症候群
- Chromosome 15q13.3 Microdeletion Syndrome
- Chromosome 17q21.31 Deletion Syndrome
- Chromosome 2q37 deletion syndrome
- 15q24 Microdeletion
- Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2
その他の研究ID番号
- 2023-1257
- Simons Searchlight (その他の識別子：Simons Foundation)
- Simons VIP (その他の識別子：Simons Foundation)
- Simons VIP Connect (その他の識別子：Simons Foundation)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
安全なデータベースに保存されるデータから識別子が削除されます。資格のある研究者は、Simons Foundation Autism Research Initiative (www.SFARI.org) を通じてアクセスを要求できます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。